Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii 2022
Na 7. září připadá Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii. Jedná se o důležitou iniciativu Světové organizace Duchenne (WDO), která spojuje pacienty, jejich rodiny, kamarády, lékaře, odbornou veřejnost, vědce, veřejné činitele a další osoby z celého světa. Hlavním cílem tohoto dne je zvýšit povědomí o nemoci a upozornit na důležitá témata související s tímto onemocněním.
Světový den se letos zaměří na téma Ženy a Duchenne. Duchennova svalová dystrofie postihuje především muže, ženy ovšem hrají nezastupitelnou roli.
Ženy jsou v naprosté většině případů celodenními pečovatelkami. A přesto dokáží úžasné věci. Příkladem může být Ivana Pešková, která se svým synem Adamem vyhrála paralympiádu v boccie.
Příběhy
Ilona Krčková: Pracovat? To je pro mě unik do normálnosti
Ilona Krčková: Pracovat? To je pro mě unik do normálnosti
Ivana Pešková: Cesta za zlatým snem
Ivana Pešková: Když je šťastný Adam, jsem i já
Tisková zpráva
Duchennova svalová dystrofie postihuje především muže, ženy ovšem hrají nezastupitelnou roli
Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii letos upozorní na problematiku pečujících žen a žen přenašeček.
Již 20 let Duchennova i Beckerova svalová dystrofie postihují – až na mimořádné výjimky – pouze muže, proto se o ženách v souvislosti s tímto onemocněním málokdy hovoří. Nicméně téma Ženy a Duchenne je důležité z několika důvodů.
„I ženy ve vzácných případech onemocněním trpí a málokterý lékař si tak raritní kombinaci vůbec připustí a ženu diagnostikuje. Nemoc je v 70 % případů způsobena chybným genem matky, který syn zdědí – tedy 70 % matek chlapců s tímto typem dystrofie jsou tzv. přenašečky,“ vysvětluje MUDr. Karolína Podolská, koordinátorka péče pacientské organizace Parent Project.
Zároveň 10-20 % přenašeček má projevy onemocnění – svalovou slabost a onemocnění srdce – jde o tzv. manifestní přenašečky. Problém u této skupiny je, že lékaři zatím neví, co u nich sledovat, vyšetřovat a především v případě nálezu neví, jak je léčit.
Navíc jsou to právě ženy, které nejčastěji pečují o chlapce se svalovou dystrofií. „Ženy jsou s onemocněním spjaty a mají zpravidla velmi nelehkou roli. Často je to stojí vlastní zdraví, práci, veškerý volný čas. A mnohdy i rodinné vztahy,“ upozorňuje Ing. Jitka Reineltová, předsedkyně Parent Project.
Červené světlo připomene pacienty se svalovou dystrofií
Jako připomínka Světového dne Duchennovy svalové dystrofie se 7. září červeně rozsvítí některé stavby, v Praze například Ministerstvo zdravotnictví, Petřínská rozhledna a Tančící dům v Praze, v Plzni pak Nová scéna Divadla J. K. Tyla.
Její slova potvrzuje i osmapadesátiletá Ivana Pešková, držitelka zlaté medaile v boccie, kterou vybojovala se svým synem Adamem. „Po celodenní péči Adama ukládám v deset večer ke spánku. Na nohou stojím už jen silou vůle. A vím, že mě ještě čeká ‚noční šichta‘ v podobě Adamova polohování. V tu chvíli mi kolikrát probleskne hlavou: ‚Pešková, co budeš dělat, když už v sobě jednou tu sílu nenajdeš?‘,“ říká upřímně pečující maminka Ivana Pešková.
Organizace Parent Project také v rámci Světového dne povědomí o Duchennově svalové dystrofii představí kampaň Dokážeme víc, než si myslíte, ke které spustila sbírku na portálu Donio.
Ženy a Duchenne v číslech:
- přibližně 1 žena z 50 000 000 narozených je postižena Duchennovou svalovou dystrofií
- 10–20 % přenašeček má mírnější projevy nemoci – především srdeční onemocnění, svalovou slabost, únavu a svalové křeče
- podle nedávné studie má přibližně 50 % přenašeček nález na magnetické rezonanci srdce (oproti 5 % v běžné populaci).
Zajímavosti:
- u žen přenašeček se nemoc zpravidla neobjeví, jelikož i přes chybu v genu na jednom chromozomu X druhý chromozom X
- doporučení zdravotní péče o přenašečky svalové dystrofie zatím nejsou k dispozici. V USA letos na jaře založili v Pensylvánii první tým, který se bude věnovat srdečním onemocněním přenašeček. Nikde jinde, alespoň pokud je nám známo, není péče specializovaná na přenašečky svalové dystrofie
- opomenuté je také zdraví pečujících maminek, které mnohdy nemají možnost věnovat se vlastním obtížím.
Organizace poskytuje všem členům poradenství, individuální konzultace a umožňuje sdílení informací. Spolupracuje s jinými organizacemi, prosazuje zájmy členů při jednáních se zdravotními pojišťovnami a dalšími institucemi.
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je vzácné, progresivní, nevyléčitelné onemocnění, které postihuje 1 z 5 000 novorozených chlapců (nemoc postihuje zpravidla chlapce, ve velmi vzácných případech i dívky). První příznaky se začínají projevovat kolem třetího roku, kdy chlapci hůře vstávají ze země a celkově nestačí svým vrstevníkům. Nemoc postupně oslabuje kosterní svalstvo končetin a trupu a následně mezi osmým až dvanáctým rokem ztrácejí nemocní schopnost chůze. V raném dospívání mezi třináctým a devatenáctým rokem bývají zasaženy i dýchací a srdeční svaly. Ve většině případů je intelekt plně zachován a chlapci si svůj zhoršující se zdravotní stav plně uvědomují.
Světový den Duchennovy svalové dystrofie se připomíná vždy 7. září. Jedná se o iniciativu Světové organizace Duchenne (WDO), která spojuje pacienty, lékaře, odbornou veřejnost, vědce, veřejné činitele a další osoby z celého světa. PARENT PROJECT Česká republika s touto organizací úzce spolupracuje a společně tak naplňují cíl tohoto dne, kterým je především zvýšit povědomí o nemoci.
Více informací:
www.facebook.com/parentproject.cz