Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii 2022

Na 7. září připadá Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii. Jedná se o důležitou iniciativu Světové organizace Duchenne (WDO), která spojuje pacienty, jejich rodiny, kamarády, lékaře, odbornou veřejnost, vědce, veřejné činitele a další osoby z celého světa. Hlavním cílem tohoto dne je zvýšit povědomí o nemoci a upozornit na důležitá témata související s tímto onemocněním.

Světový den se letos zaměří na téma Ženy a Duchenne. Duchennova svalová dystrofie postihuje především muže, ženy ovšem hrají nezastupitelnou roli.

Ženy jsou v naprosté většině případů celodenními pečovatelkami. A přesto dokáží úžasné věci. Příkladem může být Ivana Pešková, která se svým synem Adamem vyhrála paralympiádu v boccie.

Budeme rádi, když nás v našem úsilí podpoříte např. zasláním daru na provozní účet spolku, příspěvkem přes naši kampaň na donio nebo třeba koupí kávy Lizard Coffee

Příběhy

Ilona Krčková: Pracovat? To je pro mě unik do normálnosti

Ilona Krčková: Pracovat? To je pro mě unik do normálnosti

Ivana Pešková: Cesta za zlatým snem

Ivana Pešková: Když je šťastný Adam, jsem i já

Tisková zpráva

Praha, 7. září 2022

Duchennova svalová dystrofie postihuje především muže, ženy ovšem hrají nezastupitelnou roli

Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii letos upozorní na problematiku pečujících žen a žen přenašeček.

Již 20 let Duchennova i Beckerova svalová dystrofie postihují – až na mimořádné výjimky – pouze muže, proto se o ženách v souvislosti s tímto onemocněním málokdy hovoří. Nicméně téma Ženy a Duchenne je důležité z několika důvodů.

I ženy ve vzácných případech onemocněním trpí a málokterý lékař si tak raritní kombinaci vůbec připustí a ženu diagnostikuje. Nemoc je v 70 % případů způsobena chybným genem matky, který syn zdědí – tedy 70 % matek chlapců s tímto typem dystrofie jsou tzv. přenašečky,“ vysvětluje MUDr. Karolína Podolská, koordinátorka péče pacientské organizace Parent Project.

Zároveň 10-20 % přenašeček má projevy onemocnění – svalovou slabost a onemocnění srdce – jde o tzv. manifestní přenašečky. Problém u této skupiny je, že lékaři zatím neví, co u nich sledovat, vyšetřovat a především v případě nálezu neví, jak je léčit.

Navíc jsou to právě ženy, které nejčastěji pečují o chlapce se svalovou dystrofií. „Ženy jsou s onemocněním spjaty a mají zpravidla velmi nelehkou roli. Často je to stojí vlastní zdraví, práci, veškerý volný čas. A mnohdy i rodinné vztahy,“ upozorňuje Ing. Jitka Reineltová, předsedkyně Parent Project.

Červené světlo připomene pacienty se svalovou dystrofií

Jako připomínka Světového dne Duchennovy svalové dystrofie se 7. září červeně rozsvítí některé stavby, v Praze například Ministerstvo zdravotnictví, Petřínská rozhledna a Tančící dům v Praze, v Plzni pak Nová scéna Divadla J. K. Tyla.

Její slova potvrzuje i osmapadesátiletá Ivana Pešková, držitelka zlaté medaile v boccie, kterou vybojovala se svým synem Adamem. „Po celodenní péči Adama ukládám v deset večer ke spánku. Na nohou stojím už jen silou vůle. A vím, že mě ještě čeká ‚noční šichta‘ v podobě Adamova polohování. V tu chvíli mi kolikrát probleskne hlavou: ‚Pešková, co budeš dělat, když už v sobě jednou tu sílu nenajdeš?‘,“ říká upřímně pečující maminka Ivana Pešková.

Organizace Parent Project také v rámci Světového dne povědomí o Duchennově svalové dystrofii představí kampaň Dokážeme víc, než si myslíte, ke které spustila sbírku na portálu Donio.

Ženy a Duchenne v číslech:

  • přibližně 1 žena z 50 000 000 narozených je postižena Duchennovou svalovou dystrofií
  • 10–20 % přenašeček má mírnější projevy nemoci – především srdeční onemocnění, svalovou slabost, únavu a svalové křeče
  • podle nedávné studie má přibližně 50 % přenašeček nález na magnetické rezonanci srdce (oproti 5 % v běžné populaci).

Zajímavosti:

  • u žen přenašeček se nemoc zpravidla neobjeví, jelikož i přes chybu v genu na jednom chromozomu X druhý chromozom X
  • doporučení zdravotní péče o přenašečky svalové dystrofie zatím nejsou k dispozici. V USA letos na jaře založili v Pensylvánii první tým, který se bude věnovat srdečním onemocněním přenašeček. Nikde jinde, alespoň pokud je nám známo, není péče specializovaná na přenašečky svalové dystrofie
  • opomenuté je také zdraví pečujících maminek, které mnohdy nemají možnost věnovat se vlastním obtížím.

PARENT PROJECT, z. s. je pacientská organizace založená rodiči, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními raného věku. Spolek sdružuje pacienty, jejich rodiče a další rodinné příslušníky. V ČR působí od roku 2001, kdy zakládající členové navázali na fungování stejnojmenné organizace v USA založené v roce 1994. Hlavním zájmem organizace je zlepšování kvality života pacientů prostřednictvím zkvalitnění sociální a zdravotní péče, šíření povědomí o nemoci, sledování novinek ve výzkumu i v péči v zahraničí. Spolek realizuje terénní práci s rodinou, úzce spolupracuje s odborníky ze všech relevantních oborů, organizuje pobytové akce a konference, zaštiťuje klinické studie v ČR.

Organizace poskytuje všem členům poradenství, individuální konzultace a umožňuje sdílení informací. Spolupracuje s jinými organizacemi, prosazuje zájmy členů při jednáních se zdravotními pojišťovnami a dalšími institucemi.

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je vzácné, progresivní, nevyléčitelné onemocnění, které postihuje 1 z 5 000 novorozených chlapců (nemoc postihuje zpravidla chlapce, ve velmi vzácných případech i dívky). První příznaky se začínají projevovat kolem třetího roku, kdy chlapci hůře vstávají ze země a celkově nestačí svým vrstevníkům. Nemoc postupně oslabuje kosterní svalstvo končetin a trupu a následně mezi osmým až dvanáctým rokem ztrácejí nemocní schopnost chůze. V raném dospívání mezi třináctým a devatenáctým rokem bývají zasaženy i dýchací a srdeční svaly. Ve většině případů je intelekt plně zachován a chlapci si svůj zhoršující se zdravotní stav plně uvědomují.

Světový den Duchennovy svalové dystrofie se připomíná vždy 7. září. Jedná se o iniciativu Světové organizace Duchenne (WDO), která spojuje pacienty, lékaře, odbornou veřejnost, vědce, veřejné činitele a další osoby z celého světa. PARENT PROJECT Česká republika s touto organizací úzce spolupracuje a společně tak naplňují cíl tohoto dne, kterým je především zvýšit povědomí o nemoci.

Více informací:

www.parentproject.cz

www.facebook.com/parentproject.cz

www.worldduchenneday.org

Kontakt pro média:

Ing. Jitka Reineltová, předsedkyně PARENT PROJECT, z. s. / + 420 602 167 243, reineltova@parentproject.cz