Informace o DMD/BMD

Co je svalová dystrofie Duchenne/Becker?

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalovou dystrofií dětského věku. Poprvé byla popsána anglickým lékařem Edwardem Meryonem v roce 1852, podrobněji pak francouzským neurologem Guillaumem Benjaminem Amandem Duchennem v roce 1868, po němž také nese své jméno.

Onemocnění postihuje přibližně 1 z 3 600 až 6 000 živě narozených chlapců a je geneticky vázané na chromozom X. Z tohoto důvodu se nemoc projevuje především u chlapců, zatímco ženy bývají nejčastěji přenašečkami. Ve zcela výjimečných případech se však mohou příznaky objevit i u žen.

U pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií zcela chybí dystrofin – bílkovina nezbytná pro správnou funkci svalových buněk. Důsledkem je postupné ochabování a úbytek svalové hmoty.

Chlapci se zpravidla rodí bez viditelných obtíží. První příznaky se objevují nenápadně, obvykle kolem druhého roku života. Patří mezi ně potíže s chůzí, vstáváním či běháním. S postupem nemoci dochází ke zhoršování svalové síly a v pozdějším věku je většinou nutné používání invalidního vozíku.

Beckerova svalová dystrofie (BMD) je mírnější formou onemocnění ze stejné skupiny jako Duchennova svalová dystrofie.

Onemocnění je méně časté – postihuje přibližně 1 z 20 000 až 25 000 mužů. Na rozdíl od Duchennovy svalové dystrofie u pacientů s Beckerovou formou dystrofin nechybí zcela, ale je přítomen v sníženém množství a horší kvalitě.

První příznaky se obvykle objevují v pozdějším věku a průběh nemoci je zpravidla pomalejší. Vývoj onemocnění a dlouhodobá prognóza jsou však méně předvídatelné a mohou se výrazně lišit mezi jednotlivými pacienty.

I přes mírnější postižení svalů se u Beckerovy svalové dystrofie může objevit významné postižení srdce, a to dokonce i u osob, které mají pouze minimální svalové obtíže. Pravidelné kardiologické sledování je proto velmi důležitou součástí péče.

Co způsobuje Duchenne a Becker svalovou dystrofii?

Geny fungují jako základní „plán“ těla, podle kterého si organismus vytváří bílkoviny. Ty jsou nezbytné pro správnou funkci všech buněk – včetně svalových.

Svaly jsou tvořeny velkým množstvím drobných svalových buněk. Aby mohly správně fungovat a zvládat každodenní zátěž, potřebují ochranu. Právě tu zajišťuje dystrofin. Pokud dystrofin zcela chybí, vzniká Duchennova svalová dystrofie. Pokud je ho pouze málo nebo je nekvalitní, jedná se o Beckerovu svalovou dystrofii.

Je důležité vědět, že chybějící dystrofin nelze nahradit stravou, ani když je bohatá na bílkoviny. Problém totiž nevzniká v tom, co dítě jí, ale v samotné genetické informaci, podle které si tělo dystrofin vyrábí.

DMD je dědičné onemocnění vázané na chromozom X. Nejčastěji se proto projevuje u chlapců, zatímco ženy bývají obvykle přenašečkami. Ty většinou nemají výrazné svalové obtíže a často ani netuší, že mutaci nesou.

U části přenašeček se však mohou objevit určité zdravotní potíže. Přibližně u 10 % žen se mohou vyskytnout například problémy se srdcem, lehká svalová slabost nebo kognitivní obtíže. U mnoha přenašeček je také zjištěna zvýšená hladina svalového enzymu kreatinkinázy (CK), která může být jedním z prvních signálů nosičství mutace.

Ve většině případů je průběh onemocnění u dívek mírnější než u chlapců. Výjimečně se však může stát, že se nemoc projeví výrazněji. Nejčastějším vysvětlením je tzv. nerovnoměrná inaktivace chromozomu X, kdy v těle nepřevažuje zdravá genetická informace tak, jak by bylo obvyklé.

Co se stane se svaly u chlapců s DMD a BMD?

Duchennova svalová dystrofie je onemocnění, které se v průběhu času mění.

V prvních letech života většinou nezpůsobuje výrazné obtíže, postupně je však nemoc stále výraznější a vyžaduje dlouhodobou a komplexní péči mnoha odborníků.

U dětí s DMD bývá patrné mírné opoždění motorického vývoje. Chlapci mají potíže s běháním a skákáním, protože svaly v oblasti boků, stehen a trupu postupně slábnou. Typickým projevem je také způsob vstávání ze země, kdy si dítě pomáhá rukama o stehna – tzv. Gowersův manévr.

U menších dětí si lze všimnout také zvětšených lýtek, která mohou působit svalnatě. Ve skutečnosti se však jedná o tzv. pseudohypertrofii, kdy je svalová tkáň postupně nahrazována tukovou a vazivovou tkání.

Jak svaly slábnou, dítě si hledá způsoby, jak pohyb kompenzovat. Při chůzi se může kolébat, trup se více prohýbá vpřed a břicho je více vysunuté. Častým projevem jsou také zkrácené Achillovy šlachy, které vedou k chůzi po špičkách.

Svalová slabost se u DMD obvykle objevuje nejdříve v oblasti boků a pánve, následně postihuje stehna a bederní oblast. Bez léčby dochází k postupnému zhoršování svalové síly.

U neléčených chlapců obvykle dochází ke ztrátě schopnosti samostatné chůze mezi 9. a 12. rokem věku. Při léčbě kortikoidy se tato fáze často oddaluje přibližně na 11.–14. rok života.

U Beckerovy svalové dystrofie (BMD) se první příznaky obvykle objevují mezi 5. a 15. rokem věku. Není však výjimečné, že se obtíže projeví až v pozdějším období – v některých případech byly první příznaky zaznamenány dokonce až ve třetí nebo čtvrté dekádě života.

Lidé s BMD mají sice zkrácenou délku života, přesto je běžné dožití 40 až 50 let a u řady pacientů i déle. Průběh onemocnění je individuální, ale obecně platí, že nemoc postupuje pomaleji než u Duchennovy svalové dystrofie.

Klinické projevy jsou podobné jako u DMD – typicky se jedná o svalovou slabost v oblasti boků, stehen a trupu. Na rozdíl od Duchennovy formy však dochází k pozdějšímu nástupu obtíží a výrazně pomalejší progresi.

Je důležité vědět, že průběh Duchennovy i Beckerovy svalové dystrofie se může výrazně lišit mezi jednotlivými pacienty. Existuje také skupina osob, jejichž projevy leží na pomezí obou forem, tedy mezi DMD a BMD. To znamená, že hranice mezi těmito diagnózami nemusí být vždy zcela jednoznačná a průběh onemocnění je vždy velmi individuální.

Stanovení diagnózy

Diagnostiku Duchennovy i Beckerovy svalové dystrofie by měl vést odborník na nervosvalová onemocnění. Ten dokáže dítě posoudit v souvislostech – nejen podle výsledků vyšetření, ale i podle celkového klinického obrazu. Zároveň má přístup ke specializovaným vyšetřením a zkušenosti s jejich správnou interpretací.

Jedním z typických laboratorních nálezů u obou onemocnění je výrazně zvýšená hladina enzymu kreatinkinázy (CK) v krvi. Tato hodnota může být zvýšená již od narození. Je ale důležité vědět, že u některých pacientů může být CK zvýšená jen mírně, nebo dokonce zcela v normě.

U dětí s DMD nebo BMD se často objevuje také zvýšení jaterních enzymů ALT a AST. To může být zpočátku mylně považováno za problém s játry. Tyto enzymy jsou však produkovány nejen játry, ale i svaly. K rozlišení, zda se jedná o jaterní, nebo svalový problém, slouží vyšetření GMT a CK. Pokud je GMT v normě a CK zvýšená, je pravděpodobné, že zdroj obtíží je ve svalech.

Pokud je u dítěte kolem 3 let věku zjištěno izolované zvýšení CK, je riziko DMD přibližně 80 %. V dalších asi 15 % případů se jedná o BMD a zhruba 5 % připadá na jiné příčiny.

V ČR je dnes průměrný věk stanovení diagnózy DMD přibližně 3,7 roku. Podezření na tuto diagnózu by mělo být zvažováno bez ohledu na rodinnou anamnézu, protože u řady rodin se nemoc vyskytne poprvé.

Nejčastěji bývá u chlapce zaznamenána neobvyklá svalová slabost nebo je zvýšená hladina CK či jaterních enzymů odhalena náhodně při krevních testech prováděných z jiného důvodu.

K potvrzení diagnózy je vždy nutné genetické vyšetření ze vzorku krve, které hledá mutaci v genu pro dystrofin. Nejprve se testují tzv. delece a duplikace. Pokud se mutace tímto způsobem neprokáže, následuje podrobnější sekvenace dystrofinového genu, která může odhalit drobné změny genetické informace.

V minulosti se k potvrzení diagnózy často používala svalová biopsie. Dnes už není nutná, pokud lze diagnózu stanovit geneticky – a to zejména proto, že biopsie může být pro dítě i rodinu velmi zatěžující. Pokud však genetické testy mutaci neprokážou, přestože jsou hodnoty CK zvýšené a klinické příznaky odpovídají Duchennově dystrofii, může být svalová biopsie dalším nezbytným krokem.

Genetické potvrzení diagnózy je důležité nejen pro samotné stanovení onemocnění, ale také pro:

• zařazení pacienta do registru svalových dystrofií,
• možnost účasti v klinických studiích, pokud jsou pro dítě vhodné,
• a pro vyšetření přenašečství u matky a případně dalších členů rodiny.

Ačkoli se v minulosti u dětí s podezřením na nervosvalové onemocnění běžně prováděla elektromyografie (EMG) a vyšetření vodivosti nervů, podle současných doporučení odborníků nejsou tato vyšetření pro stanovení diagnózy Duchennovy svalové dystrofie nutná.

Pro cílené vyhodnocení DMD nepřinášejí zásadní nové informace a dnes se proto rutinně neindikují.

Co je dystrofin?

Aby svaly mohly správně fungovat, potřebují být při pohybu chráněné a stabilní. Každý svalový stah a uvolnění totiž představuje pro svalovou buňku zátěž. Právě zde hraje klíčovou roli dystrofin.

Dystrofin je bílkovina, která funguje jako spojka a ochranný prvek svalové buňky. Pomáhá propojit vnitřek svalové buňky s jejím okolím a zajišťuje, aby svalová membrána zůstala při pohybu pevná a nepoškozovala se.

Pokud dystrofin zcela chybí, svalové buňky jsou mnohem zranitelnější. Při běžném pohybu se snadněji poškozují, postupně zanikají a jsou nahrazovány tukovou a vazivovou tkání. To je důvod, proč u DMD dochází k postupnému ochabování a úbytku svalové síly.

U BMD je dystrofin sice přítomen, ale je ho méně nebo nefunguje správně. Proto má nemoc obvykle pomalejší průběh a pozdější nástup obtíží.

Je důležité vědět, že problém nevzniká kvůli nedostatku bílkovin ve stravě. Dystrofin nelze nahradit jídlem ani doplňky stravy, protože potíž spočívá v genetické informaci, podle které si tělo tuto bílkovinu vyrábí.

Chybění dystrofinu neovlivňuje jen svaly. Vysvětluje také, proč je u části chlapců důležité sledovat funkci srdce a proč se mohou u některých dětí objevit i obtíže v oblasti učení, pozornosti nebo soustředění. Neznamená to ale, že se tyto potíže musí objevit u každého dítěte – průběh nemoci je vždy individuální.

Shrnutí pro rodiče:

• Dystrofin chrání svalové buňky při pohybu.
• Bez něj se svaly snadněji poškozují.
• U DMD dystrofin chybí, u BMD je ho méně nebo je nefunkční.
• Strava nemůže dystrofin nahradit.
• Průběh onemocnění se liší dítě od dítěte.

Život s DMD

Život s DMD je náročný nejen pro dítě, ale pro celou rodinu. Zároveň ale platí, že s dostatkem informací, podpory a postupným vytvářením vlastního systému je možné zvládat běžný život lépe, než se může na začátku zdát.

Mnoho rodin potvrzuje, že po prvotním šoku z diagnózy se jim daří najít nový rytmus. Většina chlapců s DMD jsou šťastné, zvídavé děti a rodiny se postupně učí přizpůsobovat každodenní fungování tak, aby bylo co nejméně zatěžující.

Doma: bezpečí a samostatnost

Jednou z prvních otázek, které si rodiče kladou, je, zda je jejich domov pro dítě dobře přístupný. Důležité je, aby se syn mohl co nejdéle pohybovat samostatně a cítil se doma bezpečně.

Zkuste si položit jednoduché otázky:

• Dokáže se doma pohybovat bez zbytečných překážek?
• Dostane se snadno ven z bytu nebo domu?
• Je možné prostor postupně upravovat podle měnících se potřeb?

Úpravy domácnosti bývají časem nevyhnutelné. Širší dveře, odstranění prahů nebo nájezdové rampy mohou výrazně usnadnit život nejen dítěti, ale i celé rodině.

Spánek

Malí chlapci s DMD většinou nemají se spánkem větší potíže. S přibývajícím věkem a postupem nemoci se však problémy se spánkem mohou objevit. Některé děti, zejména při užívání kortikoidů, mohou hůře usínat nebo se v noci častěji budit. V takovém případě je vhodné se poradit s lékařem – někdy pomůže úprava stravy nebo změna typu léku.

Zdravý člověk se během spánku přirozeně otáčí. Děti s DMD to ale postupně zvládají hůře a mohou potřebovat pomoc s polohováním, aby se jim spalo pohodlně a bez bolesti.

Výběr postele

Odborník může doporučit vhodnou postel nebo matraci, která zvýší komfort spánku. Některé rodiny mají dobrou zkušenost například s vodními postelemi bez vlnění, které snižují potřebu častého polohování během noci.

V pozdějších fázích onemocnění se mohou objevovat ranní bolesti hlavy, které mohou souviset s oslabováním dýchacích svalů. Proto je velmi důležité pravidelné sledování plicních funkcí. Lékař může doporučit i použití pulzního oxymetru, jednoduchého a neinvazivního přístroje pro měření okysličení krve.

Výchova a vzdělání

U části chlapců s DMD se mohou objevit specifické poruchy učení nebo lehké obtíže v oblasti pozornosti, paměti či emocí. Neznamená to, že by dítě nebylo chytré – tyto obtíže souvisejí s tím, že dystrofin hraje roli i v mozku.

Pokud má dítě potíže s učením, může být vyšetřeno dětským neuropsychologem, který navrhne vhodná podpůrná opatření nebo individuální vzdělávací plán. Velmi důležitá je také spolupráce se školou a otevřená komunikace s učiteli.

Škola a začlenění

Většina dětí s DMD může navštěvovat mateřskou i základní školu. Klíčová je pravidelná komunikace mezi rodiči a školou a předávání informací o potřebách dítěte.

Jakmile se chůze stává náročnější, je třeba řešit praktické otázky – dostupnost budovy, přesuny mezi třídami, dopravu do školy. V některých případech může být vhodné zvážit speciální vzdělávací zařízení, vždy však s ohledem na individuální potřeby dítěte.

Důležité je podporovat dítě v tom, co dokáže a co ho baví, a pomáhat mu rozvíjet silné stránky.

Řeč a komunikace

U některých chlapců s DMD se mohou objevit také obtíže v oblasti řeči a komunikace. Tyto potíže nejsou přítomné u všech dětí, ale je důležité je včas rozpoznat. Opožděný vývoj řeči je u chlapců s DMD poměrně častý a může být řešen například pomocí logopedie nebo cvičení oromotoriky.

Strava a výživa

Neexistuje žádná speciální dieta ani doplněk stravy, který by dokázal zastavit průběh DMD. Je však velmi důležité dbát na udržení zdravé tělesné hmotnosti, protože nadváha znamená větší zátěž pro oslabené svaly.

U chlapců, kteří užívají kortikoidy, se často zvyšuje chuť k jídlu. Doporučuje se proto strava s nižším obsahem soli a vyváženým příjmem kalorií.

Kombinace omezeného pohybu a oslabených břišních svalů může vést k zácpě. Pomoci může strava bohatá na vlákninu, ovoce a zeleninu a dostatečný pitný režim.

Pohyblivost a kompenzační pomůcky

Různé pomůcky – kočárky, ruční nebo elektrické vozíky – nejsou selháním, ale nástrojem k větší samostatnosti. Pomáhají dítěti pohybovat se, zapojovat se do běžných aktivit a zůstávat součástí kolektivu.

Často platí, že přijetí pomůcek je pro rodiče emocionálně těžší než pro samotné dítě. Pro něj totiž znamenají svobodu a nezávislost.

Fyzioterapie

Protahování – malý krok, který má velký význam

Jedním z důležitých způsobů, jak co nejdéle zachovat schopnost chůze, je pravidelné protahování. Nejde o náročné cvičení ani o výkon, ale o každodenní péči, která může mít dlouhodobý přínos.

Je potřeba počítat s tím, že každodenní cvičení nebývá hrazeno zdravotní pojišťovnou. O to důležitější je spolupráce rodiny s fyzioterapeutem, který pomůže sestavit jednoduchý a zvládnutelný plán, jenž nebude pro dítě ani rodiče stresující.

Zvláštní pozornost je potřeba věnovat:

1. Achillovým šlachám – ty mají tendenci se zkracovat velmi brzy, často už mezi 18.–24. měsícem života. Jejich zkrácení vede k typické chůzi po špičkách. Pravidelné protahování může tento vývoj zpomalit nebo oddálit.
2. Podkolenním šlachám – jak nemoc postupuje, děti více sedí a tyto šlachy se zkracují. Jejich protahování pomáhá udržet lepší pohyblivost a stabilitu při chůzi.
3. Svalům v oblasti kyčlí – pokud si všimnete, že dítě při sezení drží kolena více od sebe, může to ukazovat na jejich zkrácení, což ovlivňuje chůzi i držení těla.

Aby bylo protahování skutečně účinné a bezpečné, je důležité nechat se vést fyzioterapeutem. V některých případech mohou pomoci také dlahy nebo ortézy, které udržují správnou polohu končetin.

Plavání a cvičení ve vodě

Plavání a cvičení ve vodě (tzv. hydroterapie) patří mezi velmi doporučované aktivity. Voda nadlehčuje tělo, takže svaly nejsou zatěžovány vlastní vahou, a zároveň umožňuje přirozený pohyb bez bolesti a rizika zranění.

Pobyt ve vodě pomáhá:

• udržovat svaly pružné,
• snižovat svalové napětí,
• podporovat dýchací funkce.

Než s pravidelnou hydroterapií začnete, je vhodné absolvovat vyšetření srdce, aby bylo cvičení pro dítě bezpečné.

Hipoterapie – pohyb jinak

Hipoterapie je speciální forma fyzioterapie, při které dítě jede na koni pod vedením odborníků. Pohyb koně přirozeně zapojuje svaly trupu, pánve a zad – tedy svaly, které děti s DMD při běžné chůzi často nemohou plně využívat.

Kromě fyzického přínosu má hipoterapie často i pozitivní vliv na psychiku dítěte – podporuje sebevědomí, radost z pohybu a motivaci.