Postup péče při DMD/BMD
Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je závažné neuromuskulární onemocnění, které vyžaduje komplexní a dlouhodobou péči. Tento článek přináší přehled doporučení, která byla revidována na základě diskusí odborníků z jednotlivých oborů.
Cílem těchto doporučení je šíření aktuálních poznatků mezi rodiny, odborníky i zdravotnický personál. Slouží jako praktický průvodce amerického Centra pro kontrolu nemocí (CDC) ve spolupráci s mezinárodní sítí TREAT-NMD.
Text je založen na dostupných důkazech a konsenzu odborníků, nikoli na systematických revizních procesech. Je třeba počítat s tím, že možnost jejich aplikace se může lišit podle země a regionu.
Diagnóza DMD
Klinické příznaky
Prvním krokem je pečlivé klinické vyšetření. Lékař sleduje, jak se dítě pohybuje – jak běhá, skáče, chodí po schodech a vstává ze země.
Typické příznaky jsou:
- časté pády a pomalý běh,
- chůze po špičkách,
- potíže při vstávání,
- zvětšení lýtkových svalů (tzv. pseudohypertrofie).
Charakteristickým znakem je Gowerův manévr – dítě se při vstávání „vyšplhá“ rukama po stehnech. Proximální svalová slabost bývá patrnější v běžném pohybu (např. na chodbě) než v ordinaci.
Laboratorní a genetická vyšetření
-
Kreatinkináza (CK): obvykle zvýšená 10–20× nad normu. Vysoké CK je důvodem k okamžitému odeslání ke specialistovi.
-
Genetické testy: potvrdí diagnózu ve více než 95 % případů. Nejčastěji jde o delece (70 %), méně často o duplikace (6 %) nebo bodové mutace. Negativní výsledek však nemoc zcela nevylučuje.
-
Svalová biopsie: ukazuje degeneraci a regeneraci svalových vláken, nahrazování tukem a vazivem. Analýza dystrofinu je vždy abnormální a doplňuje genetické testy
Podpora rodiny
Součástí diagnostického procesu je také okamžité propojení rodiny s podpůrným týmem. Rodina by měla získat kontakt na pracovníka, který poskytne praktickou i psychologickou podporu, a informace o pacientských organizacích (např. Parent Project).
Kortikosteroidy a neurologická péče
Kortikosteroidy jsou v současnosti základním lékem, který dokáže zpomalit postup onemocnění.
Kdy začít
Nejlepší účinek mají při zahájení mezi 4.–6. rokem, kdy se zpomaluje motorický vývoj. Pozdější zahájení, těsně před ztrátou chůze, má už menší přínos.
Dávkování:
- Prednison/prednisolon: 0,75 mg/kg/den.
- Deflazacort: 0,9 mg/kg/den.
- Oba léky působí podobně, liší se nežádoucími účinky – deflazacort méně zvyšuje váhu, ale častěji způsobuje kataraktu.
Před zahájením léčby
Je nutné zkontrolovat očkování a imunitu proti planým neštovicím. U rizikových skupin je třeba zvážit i testy na tuberkulózu.
Sledování účinnosti:
Léčba by měla být pravidelně vyhodnocována pomocí:
- testů svalové síly a funkce,
- měření usilovné vitální kapacity (FVC),
- hodnocení rodičů i dítěte.
Vedlejší účinky
Kortikosteroidy mohou způsobovat:
- změny chování, přibírání na váze, zpomalení růstu,
- osteoporózu, poruchy glukózové tolerance, oslabení imunity,
- žaludeční obtíže a kataraktu.
Proto je nutné pravidelně sledovat hmotnost, výšku, krevní tlak, moč (glukózu), náladu a častost infekcí.
Vysazování a délka léčby
Pokud je nutné kortikoidy vysadit, musí se to dělat postupně během několika týdnů.
Některá centra doporučují pokračovat v podávání i po ztrátě chůze – kvůli ochraně plic, srdce a páteře.
Výživa a gastroenterologie
Správná výživa je zásadní součástí péče. Od raného věku by měla rodina získat dietní poradenství.
Důraz je kladen na zdravé návyky, omezení soli a cukru, dostatek vápníku a vitaminu D.
Nadváha: je častá při léčbě steroidy. Doporučuje se redukce max. 0,5 kg/měsíc nebo stabilizace váhy.
Podvýživa: objevuje se hlavně po ztrátě chůze. Řešením může být noční enterální výživa.
Doplňky: pokud strava nestačí, je nutné podávat vápník (800 – 1300 mg/den podle věku) a vitamin D (400 IU/den).
V pokročilých stádiích mohou potíže s polykáním vyžadovat sondovou výživu nebo PEG.
Respirační péče
Sledování
- Pravidelné měření FVC pomáhá sledovat sílu dýchacích svalů.
- Pokud FVC klesne pod 40 % nebo pod 1,25 l, je nutné sledovat i noční oxymetrii.
Kašel a infekce
- Při PCF pod 270 l/min je vhodné zavést podpůrné techniky kašle.
- Pod 160 l/min je indikováno použití přístrojů pro asistovaný kašel.
- Očkování proti chřipce, černému kašli a pneumokokům je doporučeno.
Hypoventilace
- Symptomatická noční hypoventilace je indikací k neinvazivní ventilaci (NIV).
- V těžších případech je možné rozšířit podporu i do denní doby.
Anestezie
- Je nutné vyhnout se nepolarizujícím svalovým relaxanciím.
- Operace by měly probíhat s možností intenzivní péče.
Péče o srdce
- Sledování: echokardiogram a EKG při diagnóze, dále do 10 let každé 2 roky, poté ročně.
- Léčba: inhibitory ACE (často i preventivně od 5.–10. roku), později beta-blokátory, diuretika, případně antikoagulace.
- Arytmie: pravidelné Holterovo monitorování u pacientů s dysfunkcí.
- Přenašečky: vyšetření každých 5 let.
V ČR se od roku 2016 provádí vyšetření srdce magnetickou rezonancí také u přenašeček (FN u sv. Anny v Brně). Vyšetření provádí Doc. MUDr. Roman Panovský, Ph.D. - roman.panovsky@fnusa.cz .
Ortopedie
- Noční dlahy (AFO): při ztrátě dorsiflexe.
- KAFO: prodlužují schopnost chůze.
- Skolióza: operace doporučená při Cobbově úhlu >25–30°.
Psychosociální péče
DMD má zásadní dopad na rodinu. Psychosociální podpora je proto nezbytná:
- při diagnóze pomáhá zvládnout pocity ztráty, viny a úzkosti,
- důležitá je i v období krizí – ztráta chůze, operace, přechod do školy či práce, konec života,
- součástí je psychologická podpora dítěte, pomoc při poruchách učení či autismu,
- rodina má mít přístup k sociálnímu poradenství a praktické pomoci.
Rehabilitace
- Neurologické, respirační a kardiologické vyšetření 1× ročně.
- Fyzioterapeut a ergoterapeut 1–2× ročně dle stavu dítěte.
- Cvičení: vhodný je mírný pohyb, zejména v bazénu; odporová cvičení nejsou doporučena.
- Vozíky: elektrický vozík s polohováním by měl být poskytnut včas.
- Doporučují se i kurzy a domácí návštěvy multidisciplinárních týmů.
Orální péče
- Péče u zubaře se zkušeností s DMD, nejlépe ve specializovaném centru.
- Důraz na prevenci a pravidelnou hygienu.
- Pomůcky a technické prostředky přizpůsobené slabší síle rukou a krku.
Co si zapamatovat
- DMD vyžaduje multidisciplinární přístup – neurolog, fyzioterapeut, kardiolog, pneumolog, nutriční specialista, psycholog a zubař.
- Kortikosteroidy dokážou zpomalit progresi, ale musí se pečlivě sledovat jejich vedlejší účinky.
- Výživa, srdce a plíce patří k hlavním oblastem, které rozhodují o kvalitě života.
- Psychologická a sociální podpora je stejně důležitá jako medicínská péče.
Bushby k, Bourke J, Bullock R, Eagle M, Gibson M, and Quinby J. The multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy. Current Paediatrics 2005; 15: 292-300
Cardiovascular Health Supervision for Individuals Affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy. Section on Cardiology and Cardiac Surgery. Pediatrics 2005; 116; 1569 - 1573.
Quinlivan R, Roper H, Davie M, Shaw NJ, McDonagh J, Bushby K. Report of a Muscular Dystrophy Campaign funded workshop Birmingham, UK, January 16th 2004. Osteoporosis in Duchenne muscular dystrophy; its prevalence, treatment and prevention. Neuromuscular Disorders 2005; 15:72-79
Duboc D, Meune C, Pierre B, et al. Perindopril preventive treatment on mortality in Duchenne muscular dystrophy: 10 years' follow-up. American Heart Journal 2007; 154:5962602
American Thoracic Society consensus conference (Finder JD, chair). Respiratory care of the patient with Duchenne muscular dystrophy. Am J Crit Care Med 2004; 170:456-465
Angelini C. The role of corticosteroids in muscular dystrophy:a critical appraisal. Muscle & Nerve 2007; 36:424-435.