Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii 2022 - Ženy a Duchenne

Na 7. září připadá Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii. Jedná se o důležitou iniciativu Světové organizace Duchenne (WDO), která spojuje pacienty, jejich rodiny, kamarády, lékaře, odbornou veřejnost, vědce, veřejné činitele a další osoby z celého světa. Hlavním cílem tohoto dne je zvýšit povědomí o nemoci a upozornit na důležitá témata související s tímto onemocněním. V rámci tohoto dne se rozsvítí například Tančící dům nebo Petřínská rozhledna.

Světový den se letos zaměří na téma Ženy a Duchenne. Duchennova svalová dystrofie postihuje především muže, ženy ovšem hrají nezastupitelnou roli.

Ženy jsou v naprosté většině případů celodenními pečovatelkami. A přesto dokáží úžasné věci. Příkladem může být Ivana Pešková, která se svým synem Adamem vyhrála paralympiádu v boccie.

Ženy a Duchenne v číslech:

• přibližně 1 žena z 50 000 000 narozených je postižena Duchennovou svalovou dystrofií
• 10–20 % přenašeček má mírnější projevy nemoci – především srdeční onemocnění, svalovou slabost, únavu a svalové křeče
• podle nedávné studie má přibližně 50 % přenašeček nález na magnetické rezonanci srdce (oproti 5 % v běžné populaci).

Zajímavosti:

• u žen přenašeček se nemoc zpravidla neobjeví, jelikož i přes chybu v genu na jednom chromozomu X druhý chromozom X produkci dystrofinu umožní
• doporučení zdravotní péče o přenašečky svalové dystrofie zatím nejsou k dispozici. V USA letos na jaře založili v Pensylvánii první tým, který se bude věnovat srdečním onemocněním přenašeček. Nikde jinde, alespoň pokud je nám známo, není péče specializovaná na přenašečky svalové dystrofie
• opomenuté je také zdraví pečujících maminek, které mnohdy nemají možnost věnovat se vlastním obtížím.