Mezinárodní konference péče o pacienty s Duchenne a Becker svalovou dystrofií v Římě

Mezinárodní konference péče o pacienty s Duchenne a Becker svalovou dystrofií a také setkání zástupců World Duchenne Organization (WDO) v Římě, které se měly konat poslední únorový víkend, byly letos na poslední chvíli zrušeny vzhledem k riziku přenosu koronavirové infekce. World Duchenne Organization se s námi o novinky podělila 29. února 2020 alespoň prostřednictvím videokonference. Tady je stručný souhrn toho nejpodstatnějšího.

WDO je aktuálně zapojená do čtyř evropských projektů: Vision-DMD, BIND projekt, Share4Rare a Trials at home. Vision-DMD je projekt, který se zaměřuje na prokázání účinnosti a bezpečnosti Vamorolonu; léku, který je svým účinkem podobný kortikoidům, ale bez nejtěžších nežádoucích účinků. Společnost Reveragen, která klinickou studii vede, dostala na podzim 2019 speciální etický grant za účelem navrácení informací z klinické studie rodinám. Studie jsou nejčastěji tzv. zaslepené a zapojení pacienti nemají k datům z proběhlé studie přístup, zde tomu však bude jinak.

BIND projekt jsme představili nedávno v novinkách ve výzkumu. Jedná se o nový projekt zkoumající roli dystrofinu v mozku u pacientů s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií.

Share4Rare je projekt propojující pacienty s různými vzácnými onemocněními, ale také jejich pečovatele, lékaře a vědce. Cílem projektu je sdílet data a informace, které v současné době máme o péči o pacienty se vzácnými onemocněními, dále také propojovat pacienty nejenom podle diagnózy, ale také na základě jejich společných příznaků, projevů nemoci. Jedná se o projekt, do kterého je zapojeno mnoho organizací.

Posledním evropským projektem WDO jsou Trials at home (volně přeloženo jako „Klinické studie doma“). Tento projekt si klade za cíl umožnit zapojení do klinických studií z domova, využít nových přístrojů a digitálních inovací a zapojit pacienty všech věkových skupin s minimální nutností dojíždění do nervosvalového centra.

Kromě projektů se WDO věnuje také vlastním iniciativám - a to: Scientific directors committee, FAIR declaration a World Duchenne Awareness Day. Scientific directors committee (SDC, Rada vědeckých ředitelů) spolupracuje,  aby docházelo k co nejmenším překryvům výzkumu v oblasti DMD. Stává se poměrně často, že výzkum na některé téma probíhá v několika zemích najednou na sobě nezávisle. SDC se snaží mít o výzkumu v oblastech svalových dystrofií přehled, sleduje jednotlivé projekty a jejich výsledky a také (což je velmi zapotřebí) se chce zaměřit na sdílení nezdařených studií, abychom nedělali ve výzkumu stejné chyby.

Léta spadá pod křídla WDO příprava Světového dne Duchennovy svalové dystrofie. V loňském roce bylo natočeno video, které viděly miliony lidí na celém světě, bylo přeloženo do 21 jazyků, bylo sdíleno v 50 zemích a 100 organizacemi. Každý rok je také vyzdviženo téma odbornější - v loňském roce to byla Výživa pacientů s DMD, letos to bude Duchenne a mozek. Informace ke světovému dni DMD můžete sledovat zde.

Další iniciativou WDO je FAIR Declaration. Veřejnost se shodne na tom, že data související s klinickým stavem pacienta, se kterými pracují vědci a lékaři, patří pacientovi a ten by měl mít možnost je znát a poskytovat podle své vůle dál. V praxi tomu tak ale mnohdy není, klinická a vědecká data pacientům k dispozici nejsou, a tím pádem ani nejsou použitelná pro další účely. To se FAIR Declaration snaží změnit, aby data byla findable (nalezitelná), accessible (přístupná), interoperable (aby je bylo možno použít ke spolupráci) a reusable (znovu použitelná).

WDO také založila knihovnu vědeckých článků a informací, do které budou mít přístup zástupci všech pacientských organizací zapojených do WDO.

V další části videokonference byla prezentována část výsledků průzkumu pacientských registrů (databází) v různých členských zemích WDO. Po finálním zpracování dat budou výsledky zveřejněny a budeme o nich informovat.