Evropská léková agentura neprodlouží registraci léku Translarna

Translarna (Ataluren) je lék vyvinutý firmou PTC Therapeutics, určený pro pacienty, u kterých je Duchennova svalová dystrofie způsobena nonsense mutací. Roku 2014 udělila Evropská léková agentura (EMA) léku podmínečnou registraci, která umožnila dostupnost léku v EU pro chodící chlapce starší 5 let, od roku 2018 se posunula věková hranice na chodící chlapce s DMD s nonsense mutací starší 2 let.

Podmínečná registrace zároveň znamená povinnost výrobce dále sbírat data a poskytovat průběžně zprávy o účinnosti léku. Tato data musí být předkládána Evropské lékové agentuře, která účinnost i po podmínečné registraci ověřuje a v pravidelných intervalech přehodnocuje.

Podmínečná registrace léku je variantou zrychleného schválení v případě, že lék řeší nenaplněnou léčebnou potřebu, tedy není pro pacienty s daným onemocněním k dispozici jiná varianta. Ataluren byl doteď jediná schválená kauzální léčba Duchennovy svalové dystrofie v Evropské unii.

Lék cílí na obnovení čtecího rámce genu a tím na tvorbu částečně funkčního dystrofinu, který má zmírnit průběh onemocnění.

Výbor pro humánní léčivé přípravky Evropské lékové agentury v září 2023 nedoporučil prodloužit podmíněnou registraci léku. Firma PTC se poté proti doporučení odvolala a požádala o přezkoumání dat, se kterým výbor souhlasil s tím, že o Translarně rozhodne v lednu 2024.

Úplné přezkoumání všech předložených údajů o přínosech a rizicích přípravku Translarna dospělo k závěru, že účinnost přípravku nebyla u pacientů s DMD s nonsense mutací potvrzena. Při přezkumu byly zváženy výsledky studií, údaje z registrů pacientů, názory odborníků a zástupců pacientů, jakož i příspěvky rodin, jednotlivých lékařů, pacientů a zdravotnických organizací.

Výsledky studie 041, která byla podmínkou registrace v roce 2014, ukazují snížení vzdálenosti, kterou pacient ujde, za 18 měsíců o 82 metrů u chlapců na léčbě Translarnou versus snížení o 90 metrů u skupiny s placebem. Nejde ovšem o statisticky významný rozdíl, tudíž může být způsoben náhodou.

Mechanismus účinku Translarny, kdy má být u léčených pacientů detekován vytvořený částečně funkční dystrofin, se bohužel také nepodařil v podrobnějších studiích prokázat. Hodnoceny byly také výsledky sbírané v registru STRIDE u Translarnou léčených pacientů.

Pacienti vedeni ve STRIDE ztratili schopnost chůze v průměru o 3,5 roku později než pacienti vedení v jiném registru. Bohužel po podrobném srovnání těchto dat nebylo možné tato data považovat za průkazná, jelikož registr, se kterým byli pacienti ze STRIDE srovnáni, byl z dřívější doby, tudíž tito pacienti neměli k dispozici některé později standardní formy terapie jako je fyzioterapie, respirační terapie, ortézy a další. Proto mohly být výsledky zkresleny, a nejsou tedy průkazné.

Evropská léková agentura zveřejnila následující oficiální zprávu. Rozhodnutí v následujících týdnech přijme Evropská komise a poté lék dále nebude v Evropské unii dostupný.

Soucítíme se všemi chlapci a mladými muži s DMD, kteří se účastnili klinických studií s Translarnou nebo ji užívali po mnoho let. A také s těmi, kteří doufali, že tuto léčbu v blízké budoucnosti zahájí…

Chápeme znepokojení všech, kteří se obávají, že bude mít nemoc po ukončení léčby Translarnou horší průběh. Situaci budeme dále sledovat a o vývoji vás budeme informovat.

V případě potřeby psychologické podpory kontaktujte naši psycholožku Simonu Dejdarovou či psychoterapeutku Hanu Benešovou.