2019 Congenital Muscle Disease Scientific & Family Conference

Ve dnech 27. – 28. července jsem se společně s manželem zúčastnila konference, kterou pořádala americká organizace Cure CMD. Konference se celkem zúčastnilo přes 500 lidí. Konala se v hotelu Renaissance v Chicagu (USA).

Byla to první konference pořádaná pro všechny, kteří mají co do činění s kongenitálními svalovými dystrofiemi, Nemaline Myopathy a Titinopathy. Rodinám byli v sobotu a v neděli k dispozici experti na daná onemocnění a špičky ve svém oboru. Čtvrtek a pátek byl věnován expertům a vědeckému symposiu, kam měly přístup jen některé rodiny.

Za Kolagen VI kongenitální svalovou dystrofii se nám věnoval úžasný tým pana doktora Bönnemanna.

Program měl společné části, ale většina byla věnovaná konkrétní diagnóze. Kromě Kolagen VI se odborníci věnovali: Dystroglycanopathy (WWS/MED), Nemaline Myopathy, LMNA (Laminopathy), LAMA2 (Merosion deficitní), SEPN1 (Selenon/Rigid Spine) a Titinopathy.

Jelikož se jednalo o rodinnou konferenci, jejímž velmi důležitým cílem je tzv. networking, tak jsme již v pátek v 15 hodin byli pozváni na úvodní recepci. Byli jsme velmi nervózní a moc jsme nevěděli, zda si najdeme nějaké spřízněné duše, ale povedlo se téměř okamžitě. Velký dík patří hlavní organizátorce a představitelce Cure CMD Rachel Alvarez. Rachel má sama Kolagen VI svalovou  dystrofii, a když jsme jí řekli, že je první s touto diagnózou (vyjma naší dcery), koho jsme potkali, tak neváhala a celé odpoledne nám představovala další a další lidi se stejnou diagnózou. Musím přiznat, že to bylo náročné. Poprvé jsme viděli, jak bude velmi pravděpodobně vypadat naše dcera… Imobilní na elektrickém vozíku a na umělé ventilaci… Na druhou stranu jsme viděli, že i tak se dá fungovat. Organizovat obrovské konference, studovat, žít, mít zdravého partnera, užívat si života, přátel, cestovat… Nechceme před progresivní diagnózou zavírat oči, ale je to náročné, když se podíváte budoucnosti přímo do očí. Je to rána. Ale rána, která vás posílí. Víte, co čekat. A můžete se na to připravit. Ještě pár setkání a přijde vám to normální. Naopak se divíte tomu, že se někdo diví.

Rachel Alvarez

Sobota

Sobota začala krátkým úvodem, po kterém se přešlo na společné přednášky. Nejzajímavější byla pneumologická péče. Již jsme věděli, že pneumologická léčba - a hlavně její včasné zahájení - je základem pro zkvalitnění a hlavně prodloužení života pacientů se svalovou dystrofií. Překvapilo nás však, že pro pacienty s Kolagen VI dystrofií se nasazuje BiPAP (dýchací přístroj) již mezi 7. a 12. rokem života…

Paní doktorka A. Reghan Foley, pan doktor John E. Pascoe na nás udělali velmi dobrý dojem, stejně tak pan doktor Oren Kupfer, se kterým jsme se později bavili a který je otevřen případné spolupráci, kdyby o to nějaký český doktor projevil zájem.

Po společném bloku se konference rozdělila a my se účastnili jen přednášek týkajících se Kolagen VI. Nejprve diagnostice, pak výzkumu. Doktoři Russell Butterfield a Carsten Bönnemann vzali vše od začátku, podrobně a tak, abychom tomu všichni rozuměli, ale přiznám se, že genetika asi nikdy nebude „můj“ obor.

Velkým překvapením pro nás bylo zjištění, že i v oblasti Kolagen VI svalové dystrofie probíhají výzkumy. Měli jsme za to, že počet pacientů s tímto typem onemocnění je tak malý, že výzkumu se téměř nikdo nevěnuje. Dnes tomu již tak není. S tím, jak jde medicína dopředu, tak samotné Cure CMD financuje výzkum. Jeden probíhá v Austrálii a vede ho May Aung-Htut. Vzácná onemocnění jsou tak vzácná, že ani tak velké země jako je USA nemohou pracovat na výzkumu izolovaně. Je zapotřebí, aby se nejen vědci, ale i pacienti spojili globálně, a vývoj léku se tak mohl posunout na další úroveň.  

Svůj prostor dostala také farmaceutická firma Santhera, aby se podělila o novinky ve vývoji léku Omigapil. Musím říct, že zástupkyně firmy Jodi Wolff se úkolu zhostila velmi dobře. Místo suché prezentace firmy se zaměřila na to podstatné, co nás jako pacienty nebo rodiče zajímá.

Závěrem těchto bloků jsme měli dobrý pocit. Nejen, že rozumíme více pozadí genetických odchylek, ale také jsme si odnesli pocit, že budoucnost s sebou nese velmi slibnou naději na léčbu. Já si navíc odnesla jedno jednoduché vysvětlení pana doktora Bönnemann na otázku „Proč“? Hned v úvodu nám řekl, že na otázku, proč ke genetické odchylce došlo (ať už u vás nebo u vašeho dítěte), je jednoduchá odpověď. „Zrození člověka je velká alchymie a mix ohromného množství genů. Je téměř stoprocentně jisté, že se něco pokazí. Blbé je, když se pokazí gen, který má na starosti něco velmi důležitého.“ V případě naší dcery se jedná o důležitý gen ovlivňující svaly… Nikdo za to nemůže, nikdo neudělal nic špatného, prostě se to stalo… 

Na závěr dne jsme se vrátili do společného sálu a vyslechli si ještě přednášku o výživě. Ta je podle mne velmi opomíjená, ale nesmírně důležitá. Přednášející Sabrina Sitkoski, Stephen Chavez, Ajay Kaul nám to potvrdili. Ale člověku, který se o výživu zajímá, zase nic moc převratného neřekli.

Poslední společná přednáška byla ortotika a fyzioterapie. Z hlediska fyzioterapie jsme v ČR asi velmoc, i když je občas těžké najít schopného a hlavně ochotného fyzioterapeuta. Avšak když se to podaří, tak máme péči na velmi vysoké úrovni. Bohužel ani tak se nevyhneme skoliózám a kontrakturám. A proto je důležitá ortotická péče. Tadyje bohužel velký prostor pro zlepšení…

Co bylo zajímavé, to byla ukázka pacienta, který si sám vyrobil dlahy na prsty a na ruku. Ani v USA není dostupná pomůcka, která by pomohla s kontrakturami horních končetin. Téměř stejnou mi pro dceru letos vyrobila kamarádka fyzioterapeutka…

Večer jsme zakončili velmi příjemnou společnou večeří v Dick‘s Last Resort. Seznámili jsme se s dalšími lidmi a sdíleli další zkušenosti.

Neděle

Neděle začala společným blokem o péči o pacienty s Kolagen VI svalovou dystrofií. Tentokrát vedenou A. Reghan Foley a Russellem Butterfieldem. Stihli jsme i krátkou osobní konzultaci s panem doktorem Bönnemannem. Zná naší paní doktorku Janu Haberlovou a moc rád někdy přijede do ČR. Je totiž Němec, takže to má kousek. Na světě není většího odborníka na Kolagen VI.

Zbytek dne již byly jen workshopy, kde si každý mohl vybrat, kterého se zúčastní. My jich zvládli 6, ale ráda bych viděla všechny. Témata workshopů se týkali všeho: sourozenců, sportu, úpravy vozidel, péče o pečující, přechod do puberty a do dospělosti, sexu, nových technologiích, cestování. A právě cestování ve mne vyvolalo největší „wau“ efekt. Jakob Hytken, který má také Kolagen VI svalovou dystrofii, cestuje po světě, dělá si ze všeho srandu, a když jste v jeho blízkosti, tak nabudete dojmu, že život s fyzickým handicapem je naprostá pohodička a život jedna velká párty. Je mi absolutně jasné, že to tak není vždy, ale jako rodič dítěte se stejnou diagnózou za to moc děkuji.

Obava, strach, ostych… S tím jsme odjížděli do Chicaga. Neustálé rozhodování, zda máme nebo nemáme jet. Stálo to za to, absolutně nelitujeme. Poznali jsme komunitu lidí, kteří žijí, studují, cestují, pracují a smějí se přesto, že to mají v životě o tolik těžší. Poznali jsme neuvěřitelný tým lékařů, odborníků a specialistů, kteří rodiny pacientů berou jako své partnery. U nás stále velmi často převládá vztah nadřazený (doktor) – podřazený (pacient či jeho zástupce). Ale jak mi nedávno řekl jeden italský doktor… „Přišel ke mně pacient a říká… Na světě je 8 000 vzácných onemocnění… Ty je musíš znát všechny… Já jen jedno, to svoje… tak kdo z nás je expert???“ Moc si vážíme všech doktorů i dalšího personálu, respektujeme jejich práci a jsme moc rádi, když oni respektují tu naši. Děkujeme za tuto příležitost pacientské organizaci PARENT PROJECT, z. s., která nás přijala mezi sebe. V ČR neznáme žádného dalšího pacienta se stejnou diagnózou, ale pacienti s Duchennovou svalovou dystrofií a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními dětského věku řeší velmi podobné problémy a je důležité se spojovat a bojovat společně. Tam, kde jako jednotlivci nemáme šanci uspět, nastupuje pacientská organizace. Děkujeme všem, kteří se podílejí na tom, aby hlas pacientů byl slyšet. Věříme, že se jednoho dne podaří najít lék na všechna tato onemocnění. Do té doby ale nezbývá než bojovat a dělat pro naše děti to nejlepší… Žít normální a plnohodnotný život…

Jindra Landová