Novinky z výzkumu - říjen 2022

Na pole exon-skippingových terapií Duchennovy svalové dystrofie se nově přidala společnost Avidity Biosciences, které Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil klinickou fázi studie léku AOC 1044, který je zaměřen na léčbu pacientů s mutací vhodnou pro exon-skipping 44. Společnost by tedy v tomto roce ráda zahájila I. fázi klinického výzkumu léku u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií. Zároveň má klinické programy pro léčbu fascioscapulární svalové dystrofie a myotonické dystrofie I. typu. Více informací najdete zde.

Firma PepGen v září 2022 zveřejnila výsledky z 1. fáze klinického testování PGN-EDO51 - exon-skippingu 51. Studie probíhala zatím na 32 zdravých mužích, léčba byla dobře tolerována a zároveň PepGen udává nejvyšší zjištěnou hladinu oligonukleotidů (látka, jejíž tvorbu léčba podněcuje) doručených jednou dávkou do svalu (ve srovnání s ostatními studiemi exon-skippingu). Nyní firma připravuje II. fázi studie. Více se dozvíte zde.

Sarepta Therapeutics podala Biologics License Application pro svůj produkt SRP-9001 (genová terapie DMD), kterým žádá Americkou FDA o povolení začít v širší míře s léčbou testovaným lékem u chodících pacientů s DMD napříč USA. Tuto žádost je možné podat při slibných dosavadních výsledcích, což tento produkt splňuje. Zároveň by v případě schválení žádosti chtěla Sarepta uvést genovou terapii v USA na trh a spustit poslední část studie, která by sledovala dlouhodobou účinnost podaného léku. Prakticky by to však znamenalo dostupnost léku pro chodící pacienty s DMD v USA. Firma plánuje do budoucna také klinickou studii u nechodících pacientů. Podrobnější informace najdete na tomto odkazu.

Solid Biosciences, firma zaměřující se na vývoj genové terapie pro DMD, oznámila strategické změny - firma koupila společnost AavantiBio, která se také zaměřuje na vývoj genové terapie, nicméně pro vzácné kardiomyopatie a Friedreichovu ataxii. Vývoj SGT-003, genové terapie pro DMD, bude pro Solid Bio však prioritou. Původní produkt SGT-001 bude nyní v klinickém testování pozastaven a firma se zaměří na novější a dle výsledků účinnější produkt SGT-003, u kterého chce zahájit klinickou fázi testování v polovině roku 2023. Podrobné informace najdete zde.

Národní ústav pro zdraví a klinickou kvalitu (NICE - úřad při ministerstvu zdravotnictví v Anglii) nedoporučil léčbu Translarnou u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií. Jedná se zatím o průběžné rozhodnutí, které zároveň platí pouze pro Anglii, konečné vyjádření k léčbě je očekáváno začátkem roku 2023, nicméně po zhodnocení dosavadních výsledků ústav vydal toto doporučení. Translarna, jiným názvem Ataluren, je zatím jediný schválený lék na Duchennovu svalovou dystrofii, pro pacienty s mutací způsobující předčasné ukončení čtecího rámce. Toto rozhodnutí nyní nemá vliv na léčbu pacientů v ČR. Celý článek k dispozici zde.