Mezinárodní konference v Polsku

Ve dnech 29.–30. září 2025 se v Polsku konala konference pořádaná u příležitosti Mezinárodního dne Duchennovy svalové dystrofie. Akci organizovala polská organizace Stop Duchenne.

Za naši organizaci se konference zúčastnil Jaromír Kasárek, který pro vás připravil souhrn nejdůležitějších poznatků.
Mnohokrát mu děkujeme za jeho aktivitu a přínos.

Souhrn části prezentací z konference o Duchennově svalové dystrofii

Prezentace 1:Přehled vývoje terapií a role pacientů

Tato část konference se zaměřila na celkový přehled aktuálně vyvíjených terapií pro Duchennovu svalovou dystrofii (DMD). Bylo uvedeno, že ve vývoji je téměř 100 různých terapií, z toho více než polovina ve fázi klinických studií. Probíhají studie po celém světě, včetně Polska, kde aktuálně běží 5 studií. Byl zdůrazněn význam pacientských organizací a rodičů, kteří stojí uprostřed vývoje léčby. Jejich zapojení je dnes považováno za nezbytné – přinášejí vhled do potřeb a zkušeností pacientů. Prezentace ukázala, jak pacienti pomáhají utvářet klinické studie, podporují jejich design a pomáhají s náborem účastníků.

Prezentace 2:Genethon – GNT0004 (mikrodystrofinová genová terapie)

Projekt GNT0004 společnosti Genethon představuje genovou terapii založenou na mikrodystrofinu, která využívá AAV vektor k doručení zkrácené, ale funkční verze dystrofinu. Terapie je navržena jako jednorázové podání. Preklinická data ukázala dobrou expresi dystrofinu ve svalových vláknech a dlouhodobý účinek až 10 let po aplikaci (na zvířecích modelech). Klinická studie fáze I/II probíhá v EU a USA, fáze III je plánovaná. Výsledky ukazují zlepšení v několika parametrech – NSAA, 6MWT, MRI svalů i biologických markerech. Bezpečnostní profil je příznivý, nežádoucí účinky byly zvládnutelné kortikosteroidy. Pokud fáze III potvrdí dosavadní výsledky, může se jednat o zásadní průlom v léčbě DMD.

Prezentace 3: Nová podpůrná terapie zaměřená na mitochondrie a oxidativní stres

Další prezentace představila klinickou studii nové látky zaměřené na zmírnění vedlejších mechanismů DMD – oxidativního stresu, zánětu, mitochondriální dysfunkce a fibrózy. Cílem není oprava dystrofinu, ale zpomalení úbytku svalové hmoty a zlepšení prostředí svalů. Studie je navržena jako randomizovaná, dvojitě zaslepená a placebem kontrolovaná (nejvyšší standard). Cílová skupina: chlapci ve věku 6–10 let, ambulantní pacienti. Délka sledování je 72 týdnů. Primární cíle: NSAA (North Star Ambulatory Assessment), časové testy (vstávání ze země, běh na 10 m), měření svalové síly a respiračních funkcí. Sekundární cíle: 6MWT, MRI svalů, biomarkery a bezpečnostní data. Pokud bude terapie účinná, mohla by se stát podpůrnou léčbou, která zpomalí progresi onemocnění i u pacientů, kteří nemají přímý přístup k genovým terapiím nebo exon skippingu

Prezentace 4: Nový klinický projekt – design a cíle studie

Poslední prezentace se soustředila na detailní návrh a cíle nové klinické studie u DMD. Byl představen projekt, jehož cílem je ověřit účinnost a bezpečnost nové terapie u chlapců s DMD. Studie je randomizovaná, dvojitě zaslepená a placebem kontrolovaná. Pacienti jsou rozděleni do kohort podle věku a funkčního stavu. Délka sledování je více než 1 rok. Primární endpointy zahrnují: NSAA skóre, časová měření motorických funkcí a respirační parametry. Sekundární endpointy: 6MWT, MRI svalů, biomarkery a bezpečnostní ukazatele. Cílem je poskytnout regulatorním úřadům (EMA, FDA) data dostatečně robustní pro případné schválení. Studie je připravena tak, aby měla vysokou statistickou sílu a mohla být rozhodující v dalším vývoji léčby DMD.

Napsal: Jaromír Karásek