Konference v Říme 2026

Březen 30, 2026

Přinášíme vám aktuální poznatky z mezinárodní konference v Římě (březen 2026), kde byly prezentovány nejnovější výsledky výzkumu a pokroky v léčbě Duchennovy svalové dystrofie.

Za sepsání článku děkujeme rodině Škvarkových a Fesenkových. Vážíme si vaší otevřenosti sdílet nabyté poznatky s ostatními – právě díky takovéto aktivitě se myšlenky z Říma mohou šířit dál a inspirovat naši širší komunitu.

Konference v Římě: kam se posouvá léčba Duchennovy svalové dystrofie (DMD) a co to znamená pro rodiny


Na konferenci v Římě věnované Duchennově svalové dystrofii (DMD) zaznělo důležité a realistické poselství: výzkum postupuje rychle a možnosti léčby se rozšiřují, ale hlavním cílem většiny současných terapií je zpomalení progrese onemocnění, nikoli návrat již ztracené svalové funkce. Zároveň se stále více ukazuje, že budoucnost pravděpodobně přinese kombinace více přístupů – cílení na dystrofin i na škodlivé procesy ve svalech – vždy jako doplněk kvalitní multidisciplinární péče.


DMD vzniká kvůli chybějícímu proteinu dystrofinu, který chrání svalové vlákno při kontrakci. Pokud dystrofin chybí, svalové buňky se opakovaně poškozují, rozvíjí se zánět, vazivovatění a postupná ztráta funkce. Proto je u DMD zásadní čas: čím dříve se podaří onemocnění zpomalit a udržet stabilitu, tím větší může být dlouhodobý přínos.

Níže přinášíme přehled hlavních terapeutických směrů, které se dnes používají nebo intenzivně vyvíjejí – včetně toho, jak fungují, v jaké jsou fázi a jaká vylepšení se očekávají.

1) Terapie zaměřené na obnovení (části) dystrofinu


EXON SKIPPING (antisense oligonukleotidy – ASO/AON)
 

Princip: Exon skipping je mutačně specifická strategie, která „přeskočí“ vybraný exon při tvorbě RNA tak, aby se obnovil čtecí rámec a vznikl zkrácený, ale částečně funkční dystrofin (tzv. Beckerlike dystrofin).
Aktuální stav: V USA jsou schváleny čtyři exonskippingové léky. Účinnost se často hodnotí podle zvýšení dystrofinu; prokázat funkční přínos v krátkém čase je náročné a vyžaduje dlouhodobé sledování.
Co se očekává: Primárně zpomalení zhoršování (např. oddálení ztráty chůze či poklesu výkonu), ne „navrácení“ síly.
Směr vylepšení: Vývoj míří na lepší doručení léčiva do svalů, vyšší účinnost při nižších dávkách a méně časté podávání; některé molekuly narazily na bezpečnostní limity, jiné pokračují v dalším zkoušení.
Konkrétní příklady (USA):

  • Eteplirsen (exon 51)
  • Golodirsen (exon 53)
  • Viltolarsen (exon 53)
  • Casimersen (exon 45)

GENOVÁ TERAPIE – AAV mikrodystrofin
 

Princip: Jednorázové podání virového vektoru (AAV), který dopraví do svalů informaci pro tvorbu mikrodystrofinu (zkrácené verze dystrofinu) s cílem stabilizovat svalové vlákno.

Aktuální stav: Existuje FDA schválená genová terapie a současně probíhají klinické studie dalších kandidátů. Tato léčba se obvykle podává pouze jednou, u části pacientů může být limitována protilátkami proti vektoru a bezpečnost je klíčovým tématem.
Co se očekává: Potenciálně výraznější biologický efekt než u starších přístupů a zpomalení progrese, zároveň ale zůstávají otázky, jak dlouho účinek přetrvá a jak bude vypadat dlouhodobý přínos v praxi.
Směr vylepšení: Lepší bezpečnostní profily, přesnější výběr vhodných pacientů a dlouhodobá data
o účinnosti i trvání efektu.
Konkrétní příklady:

  • Elevidys (Sarepta)
  • Programy mikrodystrofinu u společností Solid, REGENXBIO, Genethon
  • Kandidát SGT003 (příprava klinického hodnocení v Evropě, cíleno na chodící chlapce 7–12 let.
  • Zkušenosti ze studie EMBARK poukazují na to, že výsledky mohou být smíšené a že se mohou objevit významná bezpečnostní rizika včetně závažných jaterních komplikací u starších chlapců

„Readthrough“ terapie pro stop (nonsense) mutace

Princip: U tzv. nonsense mutací se terapie snaží umožnit „přečtení přes“ předčasný stop signál a tím podpořit tvorbu delšího proteinu.
Aktuální stav: Tento přístup je určen jen pro část pacientů (přibližně kolem 10 %) a průkaz klinického přínosu může být v praxi i ve studiích složitý.
Co se očekává: Spíše mírnější efekt ve smyslu zpomalení progrese u vybrané skupiny.
Směr vylepšení: Lepší identifikace pacientů, kteří mohou profitovat nejvíce, a robustnější důkazy o klinickém dopadu.
Konkrétní příklad: Ataluren (Translarna, PTC Therapeutics).

2) Terapie zaměřené na patologii (tlumení škodlivých procesů ve svalu)


Vamorolone (steroidlike léčba)


Princip: Léčba se podobá účinku kortikoidů, ale je navržena tak, aby měla příznivější profil nežádoucích účinků.
Aktuální stav: Vamorolone je schválený a představuje možnost, jak dlouhodobě tlumit škodlivé procesy a zpomalovat zhoršování. Přesto se mohou objevit nežádoucí účinky, například přibírání nebo potlačení funkce nadledvin, a je potřeba s nimi počítat v běžné péči.
Co se očekává: Stabilní součást dlouhodobé léčby s cílem udržet funkce co nejdéle při lepší toleranci.
Směr vylepšení: Další zkušenosti z praxe, dlouhodobá data a optimalizace režimů.
Konkrétní příklad: Vamorolone (Reveragen/Santhera).

Givinostat (HDAC inhibitor)


Princip: Givinostat tlumí aktivitu HDAC enzymů, které mohou přispívat ke zhoršování patologických procesů ve svalech u DMD.
Aktuální stav: Je dostupný jako schválená léčba, přičemž je nutné počítat s monitorováním bezpečnosti (například laboratorní hodnoty a parametry spojené s riziky léčby).
Co se očekává: Zpomalení zhoršování jako doplněk komplexní péče.
Směr vylepšení: Lepší nastavení monitoringu, dávkování a rozšiřování zkušeností v různých skupinách pacientů.
Konkrétní příklad: Givinostat (Italfarmaco).

Sevasentem (Edgewise)


Princip: Cílem je ovlivnit složení kontraktilních proteinů tak, aby se sval při zátěži méně poškozoval – i za cenu změn v maximálním výkonu.
Aktuální stav: Probíhají klinické studie a sleduje se dlouhodobý dopad na funkci a bezpečnost.
Co se očekává: Zpomalení progrese díky snížení míry poškozování svalových vláken.
Směr vylepšení: Dlouhodobé výsledky, výběr vhodných pacientů a optimalizace dávkování.
Konkrétní příklad: Sevasentem (Edgewise).

3) Buněčné a „sekreční“ buněčné produkty

Dermamiocel


Princip: Opakované infuze buněk odvozených z dárcovské srdeční tkáně; očekává se působení prostřednictvím růstových faktorů s možným dopadem na sval i srdce.
Aktuální stav: Tento přístup prošel pokročilým klinickým hodnocením a pozornost se soustředí na to, jak robustní a klinicky významné jsou výsledky pro rozhodování o dalším využití.
Co se očekává: Pokud se prokáže klinicky relevantní přínos, může jít o doplňkový přístup, který bude vyžadovat jasně definované protokoly a sledování.
Směr vylepšení: Potvrzení klinického přínosu a standardizace výroby i podávání.
Konkrétní příklad: Dermamiocel.


Kmenové (stem cell) terapie


Princip: Transplantace svalových kmenových buněk s cílem opravy a tvorby dystrofinu.
Aktuální stav: Přístup zůstává ve fázi výzkumu, s velkými praktickými překážkami v doručení buněk do rozsáhlé svalové hmoty a v jejich šíření ve svalech.
Co se očekává: Zatím chybí důkazy pro bezpečnou a účinnou klinickou aplikaci u DMD.
Směr vylepšení: Zásadní zlepšení účinnosti doručení a migrace buněk.

4) Úprava genu (genome editing, CRISPR/Cas9)


Princip: Zásah do DNA s cílem dosáhnout léčebného efektu na úrovni genu, teoreticky jednorázově.
Aktuální stav: Zatím jde o predklinický vývoj. Mezi hlavní výzvy patří doručení do svalů, bezpečnost (mimo cílové zásahy, imunologické reakce) a nevratnost změny.
Co se očekává: V dlouhodobém horizontu může jít o průlomový směr, ale v současnosti nejde o běžně dostupnou léčbu.
Směr vylepšení: Bezpečnější a účinnější doručení a kontrola rizik spojených s trvalou změnou
DNA.

5) Srdce u DMD: prevence a léčba je stejně důležitá jako terapie svalů


DMD často vede ke kardiomyopatii, proto má kardiologická prevence a včasná léčba zásadní význam. Běžně se postupuje preventivně: kolem 10 let nasazení ACE inhibitorů nebo ARB; později přidání MRA při známkách postižení; zhruba v adolescenci betablokátory; v dospělosti při horší funkci srdce moderní léky na srdeční selhání (například ARNI a SGLT2 inhibitory) a podle potřeby
další léčba.

Závěr: co si z Říma odnášíme

  • Léčba DMD se rozvíjí ve dvou hlavních liniích: zvýšit dystrofin nebo tlumit škodlivé procesy ve svalech.
  • Nejpravděpodobnější budoucí scénář je kombinovaná terapie a přesnější cílení léčby podle genetického nálezu, věku a klinického stavu.
  • Realistická očekávání jsou důležitá: cílem je udržet stabilitu a zpomalit progresi co nejdéle – i to může pro dítě a rodinu znamenat zásadní rozdíl.

Krátká poznámka pro čtenáře
Text slouží k informování rodin a veřejnosti. O vhodnosti konkrétní léčby vždy rozhoduje neuromuskulární tým podle věku, klinického stavu a genetického nálezu.

Text: 
Sergej a Martina Fesenkovi
Matěj a Miroslava Škvarkovi