Jak vzácná je vzácnost?

28.2. Mezinárodní den vzácných onemocnění

Svět se ještě nikdy nepřestal otáčet. Vy se ale dnes zkuste na chvíli zastavit a zamyslet se, kolik toho víte o vzácných onemocněních. Jedním z těch nejzávažnějších je  svalová dystrofie typu Duchenne.

Jako vzácné se kvalifikuje onemocnění, které postihuje méně než pět osob z 10 000. Ačkoliv to mnohé z vás překvapí, nemocí spadajících do této kategorie je více než 8 000. Duchennova svalová dystrofie patří mezi ně. Zároveň se bohužel jedná o nejčastější a nejzávažnější svalovou dystrofii vůbec.

Příznaky této nemoci byly poprvé popsány anglickým lékařem v roce 1852. O čtyři roky později došlo k podrobnějšímu zkoumání pod drobnohledem francouzského neurologa. Právě jeho jméno choroba nese. Nemoc je genderově vybíravá. Je vázaná na chromozon X, tudíž postihuje převážně chlapce. V minulosti se věřilo, že ženy mohou být pouze přenašečky, ale ve světě jsou již známy případy výskytu tohoto onemocnění i u dívek.  

Více o průběhu nemoci si můžete přečíst zde. V současné době probíhá několik klinických studií, které jsou v různých stádiích vývoje. Více informací o výzkumu naleznete zde. V ČR je ke dnešnímu dni 12 pacientů, kteří nějakým způsobem absolvují léčbu. To je stále velmi malé číslo. Naším záměrem v PARENT PROJECT z. s. je nejen zpřístupnit léčbu většímu počtu pacientů, ale také se aktivně podílet na budování center vysoce specializované péče pro nervosvalová onemocnění. Naším cílem je, aby centrum pečovalo nejen o děti, ale také o dospělé.  V ČR jsme jedni z průkopníků, avšak v zahraničí jsou tato centra běžná a mohou napomoci prodloužit životy o desítky let. Statistiky ukazují, že v západních zemích vedou tito pacienti aktivní život a dnes se již dožívají 40, výjimečně i 50 let. V ČR ani jeden pacient s Duchenne svalovou dystrofií nežije sám a věk dožití se sice zlepšil, ale stále můžeme dělat více pro to, aby život všech lidí se svalovou dystrofií byl kvalitnější a delší.

Výstava Žijeme s Vámi 

Jaký je asi svět lidí se svalovou dystrofií typu Duchenne? Až do 31. března máte možnost nahlédnout do jejich životů. PARENT PROJECT, z.s. ve spolupráci s MDA RIDE Vás srdečně zve na výstavu fotografií ze života chlapců trpících svalovou dystrofií typu Duchenne. Právě v dnešní den zahajujeme výstavu slavnostní vernisáží od 17  hodin na adrese Dobrá Trafika v Praze, Na Újezdě 37. Neváhejte a přijďte nahlédnout do života dětí, které neměly to štěstí jako vy. Podpoříte tak projekt, který pomáhá, tam kde je to skutečně potřeba.

My, jako lidstvo, si musíme připomínat dny, které nám pomáhají lépe pochopit svět kolem nás a vyrovnat se s jeho nástrahami. A především si připomínat, že jsou mezi námi i nemoci, které (ačkoliv nejsou plošně rozšířené) jsou velmi závažné. Děkujeme, že jste s námi a svými skutky vyjadřujete podporu lidem, kteří jsou vzácní, ačkoliv o to vůbec nestáli. Děkujeme i za jejich rodiny. Má to smysl a my nebudeme ustávat v našem úsilí budovat svět jako lepší místo pro lidi s nervosvalovým onemocněním.