Výsledky třetí fáze studie EMBARK genové terapie Elevidys

Farmaceutická společnost Sarepta oznámila 30.10.2023 výsledky studie EMBARK, která testuje genovou terapii delandistrogen moxeparvovec (lék známý pod názvem Elevidys) určené pacientům s Duchennovou svalovou dystrofií.

Výsledky ukazují, že v rámci třetí fáze klinická studie nedosáhla statisticky významného rozdílu v klíčovém ukazateli zvoleném pro testování účinnosti (tzv. primary endopoint), kterým je škála North Star, měřící motorické funkce u pacientů s DMD. Ostatní parametry ve studii sledované (secondary endpoints) rozdíl ukázaly.

Cílem genové terapie DMD je dodat funkční verzi genu pro dystrofin, aby tělo mohlo produkovat funkční dystrofin. Delandistrogene moxiparvovec (Elevidys) využívá přenosu genu virovým nosičem (vektorem), který přenáší funkční gen do postižených buněk v těle.

Studie EMBARK zahrnula 125 pacientů s DMD ve věku od 4 do 7 let. Šlo o placebo-kontrolovanou randomizovanou studii, v níž pacienti buďto dostávali Elevidys nebo placebo (látku bez léčebného účinku).

Po 52 týdnech vědci zaznamenali zvýšení hodnot na škále North Star Ambulatory Assessment, u pacientů léčených o 2.6 bodů, u pacientů bez léčby o 1.9 bodů. Tento výsledek však nebyl statisticky významný pro splnění klíčového ukazatele studie.

Studie splnila několik sekundárních cílů. Šlo o zlepšení v rychlosti zvednutí ze země (rozdíl o 0.64 sekund oproti pacientům neléčeným) nebo zlepšení v čase chůze/běhu na 10 metrů (u léčených o 0.42 sekundy lepší než u neléčených.

Evropská léková agentura již dříve avizovala, že právě tyto výsledky budou stěžejní ve věci možného schválení léku v EU. Nyní je na společnosti Roche, aby s těmito daty podala žádost o schválení léku v EU. Roche, která má licenci pro prodej Elevidys v EU, vydala k výsledkům toto prohlášení pro pacienty.