Světová organizace Duchennovy svalové dystrofie zahájila nový projekt zaměřující se na výzkum dystrofinu v mozku.

Světová organizace Duchennovy svalové dystrofie zahájila nový projekt zaměřující se na výzkum dystrofinu v mozku - projekt BIND (Brain Involvement in Dystrophinopathies).

Cílem projektu je hlubší porozumění toho, jakou roli má dystrofin v mozku pacientů s Duchennovou či Beckerovou svalovou dystrofií a jak ovlivňuje život pacientů. Do výzkumu se zapojí lékaři z několika klinik, molekulární biologové a biochemici. Hlavním koordinátorem projektu je prof. Francesco Muntoni (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (ICH) a Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust in London.

Projekt si klade několik cílů:

  1. Lokalizovat izoformy dystrofinu a jejich funkci;
  2. Pochopit postnatální vývoj různých izoforem dystrofinu;
  3. Definovat spektrum všech mozkových dysfunkcí, se kterými se jedinci s DMD/BMD potýkají;
  4. Vyvinout vhodné výstupní hodnoty, kterými by se daly hodnotit mozkové dysfunkce u pacientů s DMD/BMD.

Kromě významu pro komunitu pacientů s DMD/BMD vědci doufají, že projekt bude přínosný také pro celou oblast neurobiologie včetně výzkumu poruch autistického spektra.

Do projektu se zapojí 50 účastníků z osmi zemí světa včetně Japonska.

https://www.worldduchenne.org/news/large-international-project-to-study-dystrophin-in-the-brain-in-duchenne-and-becker-muscular-dystrophy-launched/