Skvělé výsledky po léčbě Translarnou

Data registru STRIDE svědčí o tom, že léčba Translarnou oddaluje ztrátu schopnosti chůze o více než pět let.

Zároveň dochází později k poklesu hodnot plicních funkcí (průměrně o 1,8 let). Jedná se o hodnocení výsledků 241 pacientů ze 13 zemí z posledních pěti let. I po mnoha letech od schválení zůstává velmi dobrý bezpečnostní profil léku (nedochází k závažným nežádoucím účinkům).

Lék Translarna (ataluren) vyvinula firma PTC Therapeutics a slouží k tvorbě funkčního dystrofinu u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií, kteří mají tzv. Non-sense mutaci. Non-sense mutace je chyba v DNA, která vede k předčasnému ukončení čtecího rámce pro určitou bílkovinu (zde pro dystrofin), a tím k narušení její tvorby. Lék Translarna je zatím schválen pro chodící pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií starší 2 let (kteří zároveň mají příslušnou mutaci).

Registr STRIDE je mezinárodním projektem, který sleduje vliv léčby Translarnou na pacienty. Více informací je k dispozici na tomto odkaze.