Setkání pacientských organizací v Athénách

Tak jako v loňském roce, uskutečnilo se i letos setkání pacientských organizací v Athénách. Toto setkání se od ostatních konferencí odlišuje tím, že není zaměřené na aktuální zprávy z vývoje léků či standardy péče, je zaměřené na diskuzi o problémech v různých zemích, zapojení jednotlivých zemí do aktivit World Duchenne Organization, trénink argumentačních schopností a stanovení nových cílů pro WDO i pro jednotlivce.

Během pátečního odpoledne proběhlo představení nového projektu WDO, jmenovitě Duchenne Data Foundation, která zahrnuje několik dalších projektů a to Duchenne Map, Duchenne Community Advisory Board a Duchenne Patient Academy (www.duchennedatafoundation.org). Hlavním cílem Duchenne Data Foundation je propagovat celosvětově nové standardy péče, zrychlit vývoj léků efektivním sběrem a shromažďováním dostupných dat, propojením a sjednocením systémů zaznamenávání dat, lepším využitím dat. Duchenne Map je vznikající světová mapa pacientů, pacientských organizací, nervosvalových center, farmaceutických firem, lékařů. Mapa bude cvičně spuštěna od roku 2019, v tomto období bude možnost se do mapy zapsat – jednak jako jednotlivec, také jako organizace či centrum. Ku příležitosti Mezinárodního dne vzácných onemocnění by tato mapa měla být již spuštěna. Bude obsahovat jména, adresy, kontakty. Bude k dispozici v několika světových jazycích, můžeme brzy očekávat i češtinu.

Duchenne Community Advisory Board představuje nezávislého hodnotitele a rádce pro EMA, FDA, také pro pacientské organizace, které se rozhodují, který výzkum podpořit, i pro farmaceutické firmy, které se chtějí poradit. Jedná se o jedenáct zkušených DMD expertů z jedenácti světových zemí v čele se Sally Hoffmeister, dlouholetou členkou WDO. Scházejí se dvakrát ročně a nejčastěji jsou ve spojení formou telekonference. DCAB se bude především snažit předcházet špatnému designu jednotlivých studií. Duchenne Patient Academy je zase iniciativou, která podporuje zapojení pacientů a hlavně pacientských organizací do co nejsilnější advokacie za DMD. Toto setkání je též nazváno Duchenne Patient Academy. Snahou je vyškolit pacienty a organizace k silné argumentaci a k co nejefektivnější práci na domácím poli.

Dalším diskutovaným problémem v pátek večer byl Novorozenecký screening na DMD. Úskalí, výhody, reálná naděje, že se podaří ho zařídit a již proběhlé pokusy. Nejblíže realizaci mají v Austrálii, proto úvod k problematice měla Klair Bayley, zástupkyně australské organizace Save Our Sons Foundation. V Austrálii mají zákonem stanovená trochu jiná pravidla screeningu. Zákon screening doporučí/umožní a je na každé z 6 zemí, jestli se rozhodne ho spustit. Klair vedla dvouletý pilotní projekt screeningu na DMD, který stál celkem 500 000 dolarů. Těchto zkušebních pilotních projektů proběhlo již celkem deset, nejúspěšnější ve Walesu. Žádná země zatím screening nemá zavedený. Na screening využívají hladinu kreatinkinázy. Během dvou zkušebních let vyvstalo na povrch několik hlavních důvodů pro a proti screeningu. Ještě před spuštěním se shodlo 90 ze 101 rodin s DMD, že by novorozenecký screening velmi ocenily. Většina rodin se shoduje, že kdyby o onemocnění věděly hned od začátku, že by spoustu rozhodnutí udělali jinak, přizpůsobili by si bydlení, nechali by si geneticky poradit před dalším dítětem. Proti screeningu stojí fakt, že zatím není kauzální léčba pro většinu nemocných a že většinou děti cca do 4-5 let věku pouze sledujeme a neléčíme, do té doby se většina nemocných zachytí. Také vyvstává problém s falešně pozitivními a negativními výsledky, případně s pozitivním screeningem u dívek.

Sobotní dopoledne bylo věnováno farmaceutickým firmám, které prezentovaly aktuality ze svých studií. Prezentovali: Italfarmaco o Givinostatu (budou začínat 3. fázi s chodícími chlapci a hledají nová centra pro klinické studie), Sarepta (11 exon skippingových studií a nově také studie genové terapie a gene editing Crispr/cas9), PTC (především vytvořili nové stránky pro pacienty – duchenneandyou.eu s edukačními fyzioterapeutickými videi, takeonduchenne.eu – stránky pro odborníky, duchenneandme.eu – pro chlapce), Roche (pořád nabírají do studie anti-myostatin, nová centra pro studie zatím neplánují otevřít), Santhera (nové edukační stránky www.takeabreathedmd.com, www.breatheduchenne.com).

Sobotní odpoledne a neděle již byla věnována pouze pacientským organizacím a tréninku argumentace. Během sobotního odpoledne jsme dostali za úkol připravit během hodiny projekt, kampaň, nebo benefiční akci (každá skupina jiný úkol), se kterými půjdeme žádat firmu o finanční dar. Měli jsme sestavit název, ujsnit si, koho představujeme, za co lobujeme, co to přinese, proč bude pro firmu výhodné přispět, co nabízíme oplátkou, jaký máme časový plán realizace, rozpočet, kolik nás bude stát příprava a kolik bychom rádi vydělali a na co. Z koho bude sestavený přípravný tým, jak je zaplatíme atd. Moje skupina dostala za úkol připravit kampaň. Vybrali jsme si kampaň za nové středisko pro pacienty, rodiny i odborníky, s bezbariérovým přístupem, nazvané DMDream. Koupě  bude stát 500 000 eur, kampaň jsme měli rozvrženou na rok a vyústila crowdfundingovou kampaní na Hithit.cz. Ostatní měli např. Run to end Duchenne, gala večeři s cílem zakoupení bezbariérového auta pro organizaci, charitativní večer XFactoru věnovaný DMD atd.

Nedělní dopoledne jsme trávili také ve skupinkách, kdy jsme měli za úkol sepsat největší výzvy pro svět DMD, postupně je rozebrat a přicházet na různá řešení. Také jsme měli za úkol přemýšlet nad přínosem zvětšující se role technologií v medicíně a co to bude pro svět (nejen DMD svět) znamenat.

Na tomto setkání opět zavítaly i úplně noví zástupci zemí – z Mexika, z Finska, z Ukrajiny, z Maďarska, z Austrálie. Společnost to byla velmi pestrá. Ptala jsem se také na sociální program v jednotlivých organizacích, jak se věnují programu pro rodiny. Ve většině zemí přímo program pro rodiny nepřipravují, především kvůli vzdálenosti (např. Argentina, Austrálie, Keňa) – země jsou příliš rozlehlé. Snaží se sejít jednou až dvakrát ročně, případně dělají telekonference. V menších zemích jako je Libanon a Izrael jsou aktivnější. Zajímavý způsob byl poprosit agenturu tisknoucí koncertní lístky o různé lístky zdarma navíc jako dar pro pac.organizaci a pak je nabídnout rodinám jako sdružovací akci. V Izraeli zase společným relaxem slaví Mezinárodní den žen, jdou si třeba nechat udělat nehty a namasírovat se. V Libanonu je zvykem se scházet opravdu často, drží hodně pospolu, tráví spolu čas jednou měsíčně.

Za Parent Project se setkání zúčastnila

MUDr. Karolína Podolská