Přehled z výzkumu - duben 2018
16. května 2018
Tamoxifen a Evista zlepšují stav svalů a další funkce v myším modelu svalové dystrofie
2. dubna 2018
Používání tamoxifenu a Evisty (raloxifen) zlepšilo fungování srdce, dýchání a kosterního svalstva, a zvýšilo kostní denzitu v myším modelu svalové dystrofie. Naznačují to výsledky výzkumu na Carolina Medical Center.
Studie “Long-Term Treatment of Tamoxifen and Raloxifene Alleviates Dystrophic Phenotype and Enhances Muscle Functions of FKRP Dystroglycanopathy,” se objevila v The American Journal of Pathology.
Tamoxifen a Evista patří do skupiny léčiv známých jako SERMS (selektivní modulátory estrogenových receptorů). Používají se pro léčbu rakoviny prsu, osteoporózy a postmenopauzálních symptomů z důvodu jejich protizánětlivých účinků, prevence ztráty kostní hmoty a zlepšování stavu svalů.
V současné době jsou steroidy jedinou dostupnou léčbou na opakovaný zánět a zhoršování nemoci u pacientů se svalovou dystrofií.
(...)
https://musculardystrophynews.com/2018/04/02/tamoxifen-and-evista-delayed-muscular-dystrophy-progression-mouse-study/
Nová strategie genové editace vede k daleko delší produkci proteinu
4. dubna 2018
Američtí výzkumníci vyvinuli nový způsob dodání genové editační terapie, který významně prodlužuje čas, kdy je opravený gen schopen generovat protein chybějící u onemocnění.
Znamená to, že genovou terapii není nutné tak často opakovat k tomu, aby pomohla lidem vzdorovat zděděnému onemocnění.
Technika dodání genové terapie, kterou vyvinul výzkumný tým na St. Luis University ve Washingtonu, se liší od techniky dodání genových léčeb pro Duchennovu svalovou dystrofii - onemocnění, u kterého probíhá hodně výzkumu genové léčby.
Stručné info o přístupu týmu se objevilo v časopise Gene Therapy. Název je “ Targeted in vivo knock-in of human alpha-1-antitrypsin cDNA using adenoviral delivery of CRISPR/Cas9.”
(...)
https://musculardystrophynews.com/2018/04/04/new-gene-editing-approach-differs-from-one-used-in-duchenne-md-research/
Connecticutští neurologové jsou optimističtí ohledně nových terapií pro DMD a jiné poruchy
4. dubna 2018
Gyula Acsadi je expertem na tři vzácná onemocnění s nejdražší léčbou na světě: Duchennovu svalovou dystrofii (DMD), spinální svalovou dystrofii (SMA) a Pompeho chorobu.
„Poslední rok a kousek byl pro léčbu vzácných onemocnění skvělý“, řekl. „Dostali jsme povolení na dvě důležitá léčiva - pro SMA a DMD. Tato léčiva jsou enormně drahá ale efektivní.“
„...Gen DMD byl objeven v roce 1987. A nyní, po třiceti letech, konečně máme léčbu pro některé z forem DMD, schválenou FDA.“
„Lidé už možná unavuje neustále slyšet o těchto onemocněních - ale nyní jim můžeme dát naději, že léčby přicházejí,“ sdělil nám Ascadi. „Myslím, že zákon Orphan Drug Act rozhodně pomohl propagovat výzkum a vývoj, jako i urychlování klinických studií pro tyto poruchy. Během posledních čtyř nebo pěti let se rychlost posunu do klinických studií opravdu zlepšila a genetické inženýrství expanduje opravdu velice rychle.
MDN
Genetický kompenzační mechanismus by mohl pomoci v léčbě svalových poruch, naznačuje studie
10. dubna 2018
Genetický kompenzační mechanismus objevený u rybky danio by mohl mít význam v léčbě svalových onemocnění, naznačuje nedávná studie.
Studie “Genetic compensation triggered by actin mutation prevents the muscle damage caused by loss of actin protein“ se objevila v časopise PLOS Genetics. „Identifikace specifických faktorů, které spouštějí kompenzační upregulaci srdečního aktinu v tkáni kosterního svalstva je další výzvou, která by mohla mít léčebný význam při zmírňování projevů onemocnění kosterního svalstva.“
https://musculardystrophynews.com/2018/04/10/genetic-compensation-mechanism-could-help-muscle-disorders-study/
PPMD pověřila společnost Perkin Elmer realizací genetických testů v programu Decode Duchenne
8. dubna 2018
PPMD vybrala společnost Perkin Elmer k provádění genetického testování v rámci programu Decode Duchenne, který nabízí testování a poradenství zdarma vhodným pacientům s DMD a jejich rodinám. „Decode Duchenne hraje důležitou roli v naší komunitě, kde pomáhá podporovat rodiny, které by jinam nemusely mít přístup nejen ke genetickému testování samotnému, ale také k interpretaci výsledků.“
Společnost nabídne testování také nosičkám a další podporu rodinám.
(...)
https://www.businesswire.com/news/home/20180405005567/en/Parent-Project-Muscular-Dystrophy-Selects-PerkinElmer-Support
MDN
Pfizer zahájil fázi 1b klinické studie genové terapie s mini-dystrofinem pro léčbu DMD
13. dubna 2018
Pfizer Inc. Zahájila fázi 1b klinické studie NCT03362502 s experimentální mini-dystrofinovou genovou terapií PF-06939926 u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofii.
První dávka mini-dystrofinového genu (zkrácená verze lidského dystrofinového genu) byla podána intravenózní infúzí chlapci s DMD 22. Března pod dohledem hlavního vyšetřovatele Edwarda Smithe, MD, docenta pediatrie a neurologie na Duke University Medical Center ve spolupráci s organizací Cure Duchenne.
Pfizer PF-06939926 je experimentální genová terapie, která využívá pro transport genu bílkovinný obal sérotypu 9 adeno-asociovaného viru (AAV9), ve kterém transportuje mini-dystrofinový gen. Kapsida AAV9 byla použita jako nosič kvůli svému potenciálu zaměřit se specificky na svaly.
"... oceňujeme důležitý krok, který Pfizer učinil, aby posunul potenciální transformační léčbu pro chlapce postižené tímto hrozným onemocněním", říká Debra Miller, generální ředitel a zakladatel Cure Duchenne, v tiskové zprávě:
Vzestupná dávka v Klinické studii fáze 1b bude jedna intravenózní infuze PF-06939926. Studie bude zahrnovat přibližně 12 chodících chlapců s DMD ve věku 5 až 12 let. Studie bude měřit následující výsledky: bezpečnost; snášenlivost; exprese a distribuce dystrofinu; a svalovou funkci, kvalitu a sílu. Pro kontrolu budou někteří kandidáti testováni, aby se potvrdil negativní výsledek na protilátky proti kapsidě AAV9 a nepřítomnost imunitní reakce na dystrofin (T-buňky).
Pět klinických výzkumných pracovišť na Duke University v Durhamu v Severní Karolíně v současnosti přijímá účastníky. Další informace naleznete v sekci Kontakty a Lokace zde:
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT03362502#contacts
První výsledky studie se očekávají v první polovině roku 2019 poté, co budou všichni pacienti hodnoceni po dobu jednoho roku po léčbě.
Pfizer také koordinuje další probíhající klinický program zaměřený na DMD. Program zahrnuje domagrozumab, experimentální, infuzí podávanou protilátku proti myostatinu, která je v současné době ve studii fáze 2 (NCT02310763).
PFIZER
Vědec z UT zakládá s podporou Cure Duchenne společnost pro léčbu DMD pomocí technologie CRISPR / Cas9
16. dubna 2018
(...)
Olson, ředitel Hamonova centra regeneračních věd a medicíny na Southwestern UT, se prostřednictvím investiční skupiny spojil s neziskovou skupinou CureDuchenne a vytvořil společnost Exonics Therapeutics.
Olson vysvětlil, že mutace, které způsobují DMD (...), jsou shlukovány do hot spotů nebo oblastí na masivním genu dystrofinu, které jsou obzvláště náchylné k chybám.
"Nakonec jsme si uvědomili, že bychom mohli opravit velmi velké procento těchto mutací jednoduchou strategií, kterou označujeme jako SingleCut CRISPR, kde používáme jednu krátkou vodící RNA pro dodávání enzymu cas9 do hot spotu v genu," řekl.
V nedávných studiích, zaměřených na potvrzení mechanismu účinku, Olson uvedl, že jeho tým testoval SingleCut CRISPR na myších a v lidských buňkách získaných od chlapců s DMD.
"Toto nelze aplikovat na každou chorobu, ale Duchennova svalová dystrofie je obzvláště vhodná pro tento typ strategie, protože jediným řezem do genomové DNA můžeme obnovit produkci bílkoviny skrze exon skipping," řekl.
Obnovený protein "není dokonalý; je to podobné jako s nasazením náhradní pneumatiky na auto,“ dodal Olson, ale "dostane Vás tam, kam chcete dojet.“
Závěry byly hlášeny ve dvou studiích, vedených Ericem Olsonem: “Single-cut genome editing restores dystrophin expression in a new mouse model of muscular dystrophy,” publikované koncem roku 2017 v Science Translational Medicine, a “Correction of diverse muscular dystrophy mutations in human engineered heart muscle by single-site genome editing,” publikované v lednu 2018 v Science Advances.
Olson označil za nepravděpodobné, že by jeho léčba mohla způsobit nežádoucí vedlejší účinky "off-target", což je obecná obava u genové terapie.
"Myslíme si, že in vivo, jsou efekty mimo cíl minimální nebo prakticky neexistují. Svaly mohou být zvláště odolné, protože svalové buňky se nerozdělují,“ řekl nám Olson.
"Jsme skutečně povzbuzováni údaji, které naznačují, že se může jednat o terapii pro pacienty, kteří ji potřebují," přestože je zapotřebí více práce, "aby byla zajištěna bezpečnost a dlouhodobá trvanlivost tohoto přístupu.“
Za předpokladu, že práce uspěje, Olson řekl, že "mluvíme o několika letech, než se budeme moci přesunout k počátečním lidským klinickým studiím. Nemluvíme o desetiletích. Musíme jen postupovat velmi opatrně a systematicky", což znamená, že vědci musí při dodávání CRISPRu přesně analyzovat, co se děje in vivo, nebo v rámci živé bytosti a organismu.
"Musíme se ujistit, že je to bezpečné, posoudit imunitní odpověď a ujistit se, zda je tato strategie pro editaci genů z hlediska účinku dlouhodobá," řekl. "Věříme, že bude, zejména v srdci. Stále se snažíme optimalizovat strategii dodávek, abychom to činili co nejúčinnějším způsobem. V současné době využíváme neškodný AAV [adeno-asociovaný virus] jako nosiče pro dodání. Zatím je to velmi efektivní.„
Exondys 51 shledán bezpečným u malého dítěte s DMD, ukazují předběžná data
18. dubna 2018
Zjistilo se, že léčba přípravkem Exondys 51 (eteplirsen) je bezpečná a dobře snášená u velmi mladého dítěte s DMD. Ukazují předběžné údaje z následné studie.
Počáteční výsledky studie byly předmětem prezentace na výročním zasedání Americké neurologické akademie (AAN) v letošním roce, které se konalo 21. - 27. dubna v Los Angeles. Prezentace se jmenuje "Snášenlivost vůči Eteplirsenu u nejmladšího hlášeného pacienta s Duchennovou svalovou dystrofií, léčeného touto terapií" a byla prezentována v rámci sekce Dětská neurologie a vývojová neurologie: Nervosvalové onemocnění: Nervosvalové onemocnění:
Hodnocení vývoje dítěte pomocí Bayleyho stupnice ukázalo, že po šesti měsících léčby bylo dítě ve 4. percentilu hodnocení motorických funkcí.
Tyto výsledky ukazují, že léčba přípravkem Exondys 51 dosud nezpůsobila žádné nežádoucí účinky u dítěte a byla dobře tolerována. "Vliv časné terapie na účinnost bude určen na základě pokračujícího dlouhodobého sledování," uvedli vědci.
(...)
MDN
Re-analýza klinických studií ukazuje potenciál Emflazy zachovat motorickou funkci u chlapců s DMD
20. dubna 2018
Léčba přípravkem Emflaza (deflazacort) je vhodnější pro zachování motorické funkce u pacientů s DMD než standardní léčba kortikosteroidy. Vyplývá to z nové analýzy údajů ze dvou klinických studií.
Nové nálezy vycházejí z přehodnocení údajů, získaných v placebové skupině klinických studií - studie 007 fáze 2b (NCT00592553) a ACT DMD fáze 3 (NCT01826487). Výsledky sdružené analýzy dat jsou naplánovány k prezentaci na 20. Výročním zasedání Americké neurologické akademie (AAN) v Los Angeles, 21. - 27. dubna. Jsou součástí plakátu s názvem “Meta-Analysis of Deflazacort vs Prednisone/Prednisolone in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy,”
"Deflazacort [Emflaza] se zdá být účinnější než přednison / prednisolon při zpomalení progrese DMD," napsali výzkumníci.
Výsledky předchozí post-hoc analýzy dat z ACT DMD již prokázaly podobnou vylepšenou reakci - u pacientů léčených přípravkem Emflaza bylo v testech chůze naměřeno o 31,6 metru více než u ostatních chlapců. Emflaza také zpomalila ztrátu chůze u chlapců starších sedmi let - průměrná doba byla delší o 3,8 roku ve srovnání s prednisonem nebo prednizolonem.
Nejčastější nežádoucími účinky v obou léčebných skupinách, které postihovaly více než 10% účastníků, byly zvracení, bolest hlavy, zánět nosní dutiny a hltanu (nazofaryngitida), pády, průjem, bolesti v horní části břicha, kašel, bolesti končetin a horečka.
MDN
Časné údaje podporují léčbu přípravkem Golodirsen u pacientů s DMD vhodných na skipping exonu 53
23. dubna 2018
Potenciální nová léčba golodirsen (SRP-4053) usnadňuje a zvyšuje produkci dystrofinu u pacientů s DMD. Předběžná analýza výsledků ze studie fáze 1/2 byla předložena na zasedání Neurologické akademie v Los Angeles.
Nálezy jsou součástí článku "Golodirsen vyvolává exonové skoky, které vedou k expresi dystrofinu v sarkolemě u pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií s mutací vhodnou pro skipping exonu 53". Prezentace bude součástí vědecké platformy Pokroky ve svalové dystrofii a vrozené myopatii. http://n.neurology.org/content/90/15_Supplement/S22.001
Mezi spolupracovníky studie patří Sarepta Therapeutics (vývojář léčby); Institut de Myologie (Francie); University College London, nemocnice Great Ormond Street, Royal Holloway University v Londýně a University of Newcastle (Spojené království) a Universitá Cattolica del Sacro Cuore (Itálie).
Průběžná a multicentrická studie v prvním klinickém testu (NCT02310906) hodnotí bezpečnost, snášenlivost a účinnost golodirsenu u pacientů s DMD s genetickou mutací přístupnou pro skipping exonu 53 celkem po 144 týdnů / 2,7 let.
Golodirsen, vyvinutý na bázi technologie přeskoku exonů, se váže na sekvenci exonu 53 v genu pro DMD a vynechává tuto poškozenou část genetického kódu pacienta.
Výsledky prokázaly signifikantně vyšší produkci dystrofinu - o 0,924% - u všech pacientů ve 48. týdnu, kdy se zvýšila na 1,019% normálních hladin dystrofinu z 0,095% na počátku studie (počáteční biopsie).
Data také potvrdila, že golodirsen účinně vynechal exon 53, což umožnilo produkci funkčního dystrofinu.
Golodirsen je druhou exon skippingovou terapií od firmy Sarepta, která ukazuje schopnost podporovat větší produkci dystrofinu v buňkách. První je přípravek Exondys 51 (eteplirsen), schválená léčba pro pacienty s DMD, vhodné na skipping exonu 51.
Klinická studie fáze 3 ESSENCE (NCT02500381) rovněž vyhodnocuje bezpečnost a účinnost přípravku golodirsen a SRP-4045 u pacientů s DMD s genetickou mutací vhodnou pro vynechání exonu 53 nebo 45.
MDN
1 rok užívání přípravku Edasalonexent výrazně zpomaluje postup DMD, hlásí studie MoveDMD
30. dubna 2018
Experimentální terapie edasalonexent zpomaluje progresi onemocnění u chlapců s DMD. Vyplývá to z výsledků pozorovaných v klinickém testu MoveDMD po dobu téměř jednoho roku.
Konkrétně, edasalonexent - podávaný perorálně, dávka 100 mg / kg po dobu 48 týdnů - vedl ke statisticky významnému zpoždění v progresi onemocnění a známkám nižšího zánětu a akumulace svalového tuku ve srovnání s vyšetřeními před zahájením léčby.
Je plánována klíčová studie fáze 3 této potenciální léčby - určené k léčbě všech pacientů s DMD.
Tyto výsledky byly sdíleny na 70. výroční schůzi Americké neurologické akademie v prezentaci s názvem "MoveDMD: Pozitivní účinky přípravku Edasalonexent, inhibitoru NF-kB, u 4 až 7letých pacientů s DMD ve 2. fázi studie s otevřeným prodloužením“ http://n.neurology.org/content/90/15_Supplement/S29.006
Edasalonexent, vyvinutý společností Catabasis Pharmaceuticals, je malá molekulová konstrukce, která inhibuje protein nazývaný NF-κB, který podporuje poškození svalů v DMD a zabraňuje regeneraci svalů. Vyvíjí se jako potenciální léčba modifikující onemocnění u všech pacientů s DMD, bez ohledu na jejich základní mutaci způsobující onemocnění.
Studie Fáze 1/2 MoveDMD (NCT02439216) zahrnovala 31 pacientů s DMD ve věku 4 až 7 let s různými mutacemi v genu pro dystrofin. Všichni byli steroidně naivní, což znamená, že takové léčení u nich nikdy neproběhlo. Ve druhé fázi studie byli chlapci náhodně rozděleni do skupin s dávkou buď 67 nebo 100 mg / kg / den edasalonexentu nebo placeba pro dobu léčby až 60 týdnů.
Výsledky ukázaly, že u pacientů užívajících edasalonexent při vyšší dávce 100 mg / kg došlo ke statisticky významnému zlepšení zánětu i obsahu tuku ve svalstvu dolních končetin ve srovnání s kontrolním obdobím mimo léčbu. Změny byly významné po 12 týdnech léčby a poté byly udržovány po 24, 36 a 48 týdnů léčby.
Bylo zjištěno, že přípravek Edasalonexent je dobře tolerován bez bezpečnostních signálů.
"Věříme, že tyto účinky se v konečném důsledku promítnou v delším udržení funkčních schopností chlapců s DMD," dodal Milne.
Tisková zpráva: https://www.businesswire.com/news/home/20180425006371/en/Catabasis-Pharmaceuticals-Presents-New-Edasalonexent-Data-Showing
Prolomení studu požádat o pomoc
10. dubna 2018
Mnoho lidí si myslí, že požádat o pomoc nic není. Procházka růžovým sadem. Poznala jsem však - nejen z vlastní zkušenosti, ale také ze sledování ostatních lidí - že to není vždy tak jednoduché. Dokonce i teď, kdy žiju s mitochondriální myopatií už 14 let, je žádání o pomoc něco, s čím stále bojuji.
Zdá se, že existuje nějaké negativní stigma spojené s žádáním o pomoc. Někteří lidé se domnívají, že vypadají slabí, zatímco jiní se obávají, že zatíží své blízké. Někteří jednotlivci mohou být v konfliktu a mít pocit, že pomoc jiného člověka by je obrala o jejich nezávislost. U každého je jiný důvod. Ať tak či tak, ten stud tu je. A stud je potřeba prolomit.
Prvním krokem k žádosti o pomoc je srovnání a smíření se s tím, že ji potřebuji. To je obvykle nejtěžší. Je bolestivé vědět, že tělo už nemůže dělat to, co mohlo. Sleduji, jak rodinní přátele a dokonce i moji prarodiče odmítají lékařskou pomoc, protože se bojí přiznat, že se jejich zdraví zhoršilo. Je smutné vidět, jak lidé trpí. Myslím, že to tak cítili i moji rodiče, když jsem byla příliš tvrdohlavá, a nechtěla je požádat o pomoc. Jako člověk s chronickým onemocněním si vždy neuvědomuji, že tím, že odmítám pomoc, také ohrožuji své zdraví...
Pokračování v Blogu: YOU, me and MD - Leah Leilani
Lidé se zdravotním postižením jako je DMD aktivně hledají práci a překonávají překážky, zjišťuje průzkum
25. dubna 2018
Celonárodní průzkum, který zjišťoval, jak se Američané se zdravotním postižením vyrovnávají s prací a překonáváním překážek v oblasti zaměstnání, zjistil, že navzdory přetrvávajícím výzvám jejich úsilí vede k velkým posunům.
Studie 2015 Kessler Foundation National Employment and Disability Survey (KFNEDS) byla vedena multidisciplinárním týmem výzkumníků v Kessler Foundation a na University of New Hampshire’s (Institute on Disability).
Průzkum v roce 2015 byl navržen tak, aby identifikoval strategie a zdroje potřebné pro udržení osob se zdravotním postižením v placených zaměstnáních. Zjištění mohou pomoci při zavádění nových programů a politik s cílem zlepšit výsledky zaměstnanosti pro osoby se zdravotním postižením.
Výsledky ze studie byly publikovány v časopise Journal of Vocational Rehabilitation pod názvem, “Úsilí pracovat a překonávat překážky: Strategie v zaměstnání a úspěchy lidí s postižením.”
Studie zkoumala, jak účastníci průzkumu reagovali a jak lidé se zdravotním postižením - včetně lidí se svalovou dystrofií (MD) - prožívali překážky při hledání zaměstnání, vedoucí ke špatné účasti na pracovní síle, vyšší míře nezaměstnanosti a vyšším platových rozdílů v porovnání s lidmi bez postižení.
Výsledky v zaměstnanosti osob se zdravotním postižením se liší podle individuálních charakteristik, jako je věk, pohlaví, rasa, etnická příslušnost, rodinný stav a vzdělání.
Starší lidé se zdravotním postižením jsou vystaveni zvýšenému riziku nezaměstnanosti a je pravděpodobnější, že budou diskriminováni při přijímání do zaměstnání.
Po prozkoumání odpovědí z výzkumu KFNEDS z roku 2015 výzkumníci zjistili, že lidé se zdravotním postižením se aktivně zapojují do přípravy na práci, aktivně hledají zaměstnání a stále více se prosazují při vyjednávání o překážkách v práci.
Výzvy při hledání a udržení zaměstnanosti zahrnují nedostatečné vzdělání nebo odbornou přípravu, negativní postoje ze strany spolupracovníků, nepřesné předpoklady o schopnosti, nižší mzdu a nedostatek dopravy.
Přestože významné procento respondentů uvedlo, že se některé z těchto překážek objevily, vědci zjistili, že byly postupně i úspěšně překonány.
Podle průzkumu v současné době pracuje, hledá práci nebo pracuje od počátku svého zdravotního postižení 68,4% respondentů. Více než 42% respondentů pracuje v současné době.
Přestože na pracovišti přetrvávaly překážky, mnozí dokázali tyto problémy překonat, přičemž 45,3% osob uvedlo, že jsou spokojeny se svými pracovními úkoly a 86,6% tvrdí, že se na svém pracovišti cítí přijímáni.
"Přibližně 69% dotázaných se snaží pracovat, což je definováno jako práci, aktivní přípravu na zaměstnání, hledání práce, hledání práce na více hodin nebo překonání překážek při hledání a udržení zaměstnání", řekl Elaine Katz z Nadace Kessler v tiskové zprávě.
"Zaměřením se na úspěšné výsledky uchazečů o zaměstnání a zaměstnanců se zdravotním postižením, spíše než na překážky, se snažíme přehodnotit diskurz a přidat nové poznatky k rostoucímu množství znalostí o nejlepších pracovních praktikách."
"Tato studie zdůrazňuje strategie, které lidé se zdravotním postižením používají při hledání práce a překonávání překážek, což je téma, které bylo v současné době v rámci současného výzkumu v oblasti zdravotního postižení a zaměstnanosti přehlíženo," řekl také Dr. John O'Neill z Nadace Kessler. …
https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-04/kf-sfp041318.php
WEBINÁŘE
PPMD: Plicní péče u dospělých s Duchennovou svalovou dystrofií
Aktualizované informace o péči, zveřejněné v lednu, obsahují informace o plicní péči a službách jak pro děti, tak pro dospělé s DMD. Jako součást zaměření na plicní péči PPMD 28. března uspořádala webový seminář s Dr. Lisou Wolff (Northwestern University) a Christinou Mikesell (Gillettova dětská nemocnice a Centrum celoživotní péče). Smyslem je dospět k lepšímu porozumění specifickým aspektů plicní péče o dospělé lidi žijící s DMD. Témata:
- Pokračování plicní péče v dospělosti
- Hodnocení funkce plic během spánku a potřeba spánkových studií
- Hodnocení a management dysfágie
- Očista dýchacích cest u dospělých
- Prevence a nebezpečí pneumonie
- Vyhodnocení potřeby denní neinvazivní ventilace (NIV)
- Odhalování mýtů a faktů o tracheostomii
https://www.youtube.com/watch?v=Ia6b9EGnptI
PPMD: Master protokol
V tomto semináři PPMD poskytuje základní informace týkající se konceptu hlavního protokolu, jeho pro a proti a potenciálního vlivu na rodiny. Zjistěte více o tom, co jsme se dosud naučili. A o aktualizacích... Můžete oslovit Abby Bronson (abby@parentprojectmd.org) ze společnosti PPMD, abyste se dozvěděli více.
https://www.youtube.com/watch?v=SWwL6SE0FT8
Odborný článek
Unique Burdens of Pediatric Clinical Trials in Duchenne Muscular Dystrophy (Specifické překážky v pediatrických klinických studiích u Duchennovy svalové dystrofie)
Link na autory a článek:
http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/2168479018764650