Přehled událostí z výzkumu za období listopad - prosinec 2016

Výzkum DMD – Celkový přehled důležitých událostí v letošním roce

Zdroj: PPMD – 18.10. 2016

První schválená terapie v USA

Sarepta Therapeutics obdržela povolení ke zrychlení schvalovacího procesu pro Exondys 51 (19. září 2016) a přijala nařízené závazky (provedení studie). Pacienti v USA přístupní léčbě skippingem exonu 51 mají možnost zasílat dotazy týkající se přístupu k léku. Pokud si nejsou jistí, zda je pro ně léčba pomocí exon skippingu vhodná, mají k dispozici poradenství a genetické testování zdarma.

Spolupráce s firmou Sarepta

Sarepta nedávno oznámila dvě partnerství navázaná s cílem rozšířit portfolio léčebných možností pro DMD. Jednak s firmou Catabasis, která provádí program s inhibitorem NF-kB (protein, který je při DMD aktivován a podporuje zánět, fibrózu, degeneraci svalů a potlačuje regeneraci svalů). Druhá je licenční dohoda s firmou Summit, která je developerem ezutromidu (utrofinový modulátor). Utrofin je přirozeně se vyskytující protein, funkčně a strukturálně podobný dystrofinu. Sarepta očekává, že brzy podá žádost o schválení léku Exondys 51 v Evropské unii, ale bude muset vyřešit patentové problémy BioMarin, aby získala možnost léčivo v EU komerčně využít. Studie Essence pro pacienty, kteří se mohou léčit pomocí skippingu exonu 45 nebo 53, zapsala první pacienty a právě probíhá.

Aktuální přezkumy u FDA

Deflazacort, produkt společnosti Marathon Pharmaceutical -- rozhodnutí se očekává v únoru 2017. Těšíme se na další aktualizace Marathonu v příštích týdnech. PTC Therapeutics má podmíněný souhlas pro lék Translarna (ataluren) v EU, ale obdržela zamítnutí pro USA (únor 2016, dokument formou dopisu zvaný refusal-to-file letter - RTF). Tento týden jsme se dozvěděli, že FDA zamítla PTC i první odvolání. Pokud tomu dobře rozumíme, je to proces, který může zahrnovat i další odvolání. PPMD plánuje setkání s PTC, aby lépe porozuměla komunikaci, která mezi agenturou a společností probíhá. Chceme také jako komunita vědět, jak tento proces můžeme podporovat. Mezitím vyšel v PNAS článek o mechanismu účinku. PNAS nedávno také publikoval přesvědčivá data ze skupiny nechodících pacientů. (http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/ptc-therapeutics-announces-new-analyses-that-support-the-potentia) . PPMD ​​navíc provádí sběr dat -- zkušenosti pacientů, kteří byli lékem Translarna léčeni nebo ho právě užívají. Dotazník: http://www.parentprojectmd.org/site/Survey?SURVEY_ID=13143&ACTION_REQUIRED=URI_ACTION_USER_REQUESTS . PPMD tlačí na FDA – žádá: úplný přezkum pro lék Translarna a jednání poradního výboru (včetně zástupců z řad pacientů).

Žádost FDA o další data

Santhera Pharmaceuticals předložila žádost o schůzku s FDA. Chce diskutovat o žádosti NDA (reg. nového léku) v rámci zrychleného schvalování pro lék Raxone (pacienti bez steroidů). FDA chce znát výsledky studie fáze 3 s pacienty léčenými steroidy, než rozhodne. To může zpozdit schválení až o 3 roky. /Studie fáze 3 s pacienty steroidy léčenými se jmenuje SIDEROS; v současné době probíhá nábor účastníků./  PPMD ​​vloni zorganizovala studii preferencí pacientů (přínosy pro plíce). Zjistili jsme, že pacienti i poskytovatelé péče jsou ochotni přijmout rizika, aby bylo dosaženo přínosů pro plíce, a že lék, jako je idebenone (Santhera) pro ně coby potenciální terapie představuje příznivou volbu. PPMD se o výsledky podělila s FDA a také vyjádřila frustrace komunity z rozhodnutí nepovolit firmě Santhera žádost o urychlené schválení. (Zajímavost: Studie preferencí – zpráva PPMD: http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/Santhera_Community_Report_v03.pdf?docID=16886)

Současná generace klinických studií

Komunita DMD tvrdě pracovala na dosažení bohaté škály klinických studií. Mnohé z těchto projektů už od plenek podporuje PPMD. Chceme zajistit studie důkladné, efektivní a rychle vyhodnocovat životaschopnost projektů, aby nedocházelo ke ztrátám drahocenného času a zdrojů. Následující seznam sice není 100% vyčerpávající, ale zahrnuje kandidáty, které jsou na obzoru. Jak již bylo uvedeno, mají první dva zajištěno partnerství firmy Sarepta, která jim finančně pomůže na cestě rizikovější částí vývojového procesu.

PPMD podporovala rané fáze výzkumu

PPMD má dlouhou historii financování raných stadií inovativního preklinického a klinického výzkumu potenciálních terapií. Na podzim roku 2015 PPMD obdržela více než 30 přihlášek. Náš Vědecký poradní výbor (SAC) hodnotil žádosti v předjaří 2016. Zaměřili jsme se na technický význam a schopnost ovlivnit aktuální generaci lidí s DMD, což znamená, že výsledky by mohly být použity smysluplně již v této generaci pacientů s DMD. Z 30 hodnocených projektů obdržely grant 4. Vybrali jsme výzkum, který je podle nás přesvědčivý a relevantní pro dnešní terapeutický terén.

Mikro-dystrofin a imunitní odpověď

Pozornost SAC se na tento projekt zaměřila, protože řeší známý problém spojený s genovou terapii - potenciální imunitní reakci na nově vytvořený mikrodystrofin. Tento projekt se bude zabývat způsoby, jak se imunitní odpovědi na mikrodystrofin vyhnout. Léčba bude upravena tak, aby ji imunitní systém nerozpoznal. Re-engineering se provádí pomocí počítačového modelu. Výsledky by mohly být aplikovány i na dystrofin vyrobený exon skippingem. Díky tomu je tento výzkum opravdu relevantní a pregnantně využitelný.

NF-kappa B a srdeční funkce

Většina pacientů s DMD má časem problémy se srdcem, takže nové léky budou muset fungovat tak, že opraví jak kosterní svalstvo tak srdce. Výzkumu kosterního svalstva je dost, ale o dystrofickém srdci víme velmi málo. Tento projekt se zaměří na protein NF-kB. Je prokázáno, že přispívá k degeneraci kosterního svalstva. Potřebujeme však také pochopit, jak NF-kB způsobuje při DMD selhání srdce. Grant umožní výzkum fungování NF-kB a potenciálních způsobů, jak na tuto molekulu zacílit, aby došlo ke zlepšení terapie. V současné době studuje sloučeniny cílící na NF-kB několik společností a výzkum snad rozšíří naše znalosti potenciálních přínosů.

Zlepšení efektivity exon skippingu

Exon skipping je v současné době slibnou terapií pro útok na primární defekt, který za DMD stojí. Jediná schválená terapie DMD je na exon skippingu založena. Nicméně bylo těžké posoudit, jak dobře tato technologie funguje, když jde o snahu vyprodukovat použitelný dystrofin ve svalech. Tento projekt se bude snažit popsat načasování, účinnost a trvání jednotlivých fází procesu výroby dystrofinu při exon skippingu. Výzkumníci budou testovat tři různé prostředky u dvou kmenů myší, v nichž stejná mutace vytváří dva různé vzorce onemocnění. Výsledky budou důležité, jelikož exon skippingová technologie jde dopředu a mohla by pomoci formovat optimální design režimů podávání různých typů antisense oligonukleotidů.

Kvercetin jako potenciální lék pro DMD

Kvercetin je flavonol. Nachází se v mnoha potravinách a jako doplněk stravy ho někteří pacienti s DMD již užívají. Údajně má silný účinek na srdce, funguje však jinak než ostatní léky (ACE inhibitory). V rámci tohoto projektu se bude studovat kvercetin a lisinopril (ACE inhibitor). Výzkum se zaměří na společný účinek těchto látek, aby se zjistilo, jestli je efekt na srdce synergický (vzájemně se posilující). Projekt detailně osvětlí fungování obou sloučenin. Zajímá nás jejich potenciál pro ochranu srdce a schopnost udržet zdravé svaly. Přesvědčivé stanovení užitečnosti však někdy trvá roky, a vyžaduje studie jak u lidí tak zvířat. Naše komunita to dobře zná. Takže je to další krok k porozumění kvercetinům a poskytne více informací o dalších krocích.

 © 2016 PPMD

Doplňky stravy jako terapie DMD: skutečnost nebo fikce?

Výzkumníci z Austrálie nedávno přezkoumali experimentální a klinická data z různých výzkumných projektů a klinických studií ve snaze určit, zda by potravinové doplňky mohly prospět nebo prodloužit zdraví pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií. Výsledky naznačují, že některé z těchto alternativních produktů by mohly být jako doplňková terapie DMD přínosné díky antioxidačním a protizánětlivým vlastnostem. „Nutraceutika“ jsou potraviny, skupiny potravin, nebo jejich části, které poskytují určitý zdravotní přínos, a mohou proto přispívat k léčbě nemocí. Přezkum "Nutraceutika a jejich potenciál k léčbě DMD: Oddělování důvěryhodného od dohadů," byl publikován v časopise Nutrients. Svalová patologie jde ruku v ruce se zvýšenou mírou zánětu a oxidačního stresu, protože dochází k zapojení imunitního systému. Když se tyto stavy zhoršují, DMD nastupuje a dochází k progresi onemocnění. Proto se látky s protizánětlivým a antioxidačním potenciálem studují. Výzkum se snaží určit, zda je přínos skutečný nebo spekulativní. Tyto doplňky jsou již u pacientů s DMD studovány.

Přezkum se zaměřuje na řadu látek. Jsou to zejména:

  • ‍Koenzym Q10
  • ‍melatonin
  • ‍Tradiční čínská medicína
  • ‍Sojové boby
  • ‍kurkumin
  • ‍Resveratrol
  • ‍Červená řepa (šťáva)
  • ‍L-arginin
  • ‍vitamín D
  • ‍Zelený čaj
  • taurin

Kromě pacientů s DMD byla většina závěrů odvozena z použití modelu DMD s mdx myší. Je to nejrozšířenější myší model DMD.(...)

Zdroj: http://musculardystrophynews.com/2016/11/15/nutraceuticals-supplement-duchenne-muscular-dystrophy-dmd-therapies

Tradiční čínská medicína pomáhá pacientům s DMD ve studii

Zatímco průlomové objevy z laboratoří činí pokroky v léčbě dětí s DMD, akupunktura a tradiční čínská medicína (TCM) také, jak vidno, mají potenciál pomoci se zmírněním symptomů a zlepšením svalové funkce. Tým výzkumníků zkombinoval alternativní terapii s lékovou terapií s cílem vytvořit léčebný režim pro pacienty s DMD. V průběhu studie režim vedl k významnému zlepšení fyzické funkce a snížení zánětu pacientů. Výzkumný tým v dětské nemocnici Zhengzhou zapsal do studie 60 dětských pacientů s DMD (Oddělení neurologie a rehabilitace). Po zápisu byli pacienti rozděleni do skupin s léčbami a léky. Skupina s léčbami obdržela akupunkturu, léčbu infračerveným světlem, tradiční čínskou masáž Tuina, bylinné přípravky a farmakoterapii. Skupina s lékovou léčbou dostávala pouze lékovou terapii. Léčba trvala celkem dva roky. Složení procedur tradiční čínské medicíny se v průběhu let rozšiřovalo ve prospěch dětí s DMD. V tradiční čínské medicínské praxi je progresivní svalová dystrofie považována za součást nemoci Wei Zheng, známé také jako syndrom ochablosti. Akupunktura lidem s DMD pomáhá zřejmě proto, že tradiční čínská medicína nedostatečnou funkci ledvin řeší podobně jako biomedicína genetické poruchy a mutace, a byla k léčbě těchto problémů úspěšně používána pro více než 1000 let. Infračervené teplo (lampa) se v tradiční čínské medicíně používá ke zlepšení mikrocirkulace a masáž Tuina byla zahrnuta ve prospěch nervových a svalových vláken. Jako další složka léčebného režimu byla použita také tradiční čínská bylinná léčiva. Tyto léky jsou vytvořeny z hub reishi (Lingzhi) a podávají se v injekčním přípravku. Další byliny a doplňky zahrnovaly perorálně podávaný levokarnitin, difosfát sodný (fruktóza) a glykopeptidové injekce Bozhi. Po léčbě pacienti zaznamenali celkové efektivní zlepšení ve výši 20% (v léčebné skupině versus ve skupině se samotnými léky). Celkové účinné zlepšení je vypočteno s použitím tří parametrů: úplné uzdravení, výrazné zlepšení a účinnost. Výpočet vedl k hodnocení celkového zlepšení hodnotou 93,3% v léčebné skupině a 73,3% ve skupině se samotnými léky. Ve skupině s tradiční čínskou léčbou bylo navíc pozorováno významné zlepšení enzymů a snížení CPK, LDH a AST. Zlepšené enzymové profily ve skupině léčené TCM ukazovaly na nižší míru zánětu oproti skupině se samotnými léky. I když tento léčebný režim používal více typů TCM a každá složka vyžadovala vlastní protokol, zahrnutí TCM do denního režimu pacienta může být přínosem. Léčebná kohorta dosáhla výrazného zlepšení. Budoucí testy by měly tyto výsledky podpořit. (...)

Zdroj: http://musculardystrophynews.com/2015/08/10/traditional-chinese-medicine-used-help-dmd-patients-study/

Jaké cvičením  je pro Vás dobré, když máte svalovou dystrofii?

Svalová dystrofie je stav, při kterém jsou svaly v těle oslabeny. Cvičení může poskytnout mnoho výhod, i když není vhodné pro každého člověka se svalovou dystrofií. Cvičení se zdá být bezpečné a účinné pro "svalové dystrofie s pomalou progresí," říká Ted Abresch, ředitel Výzkumného a vzdělávacího centra pro nervosvalová onemocnění na University of California Davis. Z tohoto důvodu se před zahájením cvičebního programu doporučuje konzultace s lékařem.

Aerobní cvičení

Pokud máte svalovou dystrofii, jaké cviky jsou dobré? Cvičte minimálně 20 minut 6 dní v týdnu.

Aerobní cvičení zlepšuje srdeční a plicní funkce, vytrvalost a kvalitu života. Navíc podporuje hubnutí. Mírně intenzivní aerobní cvičení (asi 65% maximální tepové frekvence) je pro většinu jedinců se svalovou dystrofií obecně přijímáno za bezpečné. Při této intenzitě byste měli být schopni cvičit a současně mluvit. Pokud obojí naráz nejde, pravděpodobně cvičíte příliš intenzivně. Nejlepší jsou tzv. low-impact formy aerobního cvičení jako chůze, plavání nebo jízda na kole. Americká College of Sports Medicine (ACSM) doporučuje cvičení po dobu nejméně 20 minut 4-6krát týdně. Pokud máte malou výdrž, můžete začít pětiminutovým cvičení nebo tréninky dělit na několik kratších částí během celého den.

Silový trénink

Pokud máte svalovou dystrofii, jak je dobré cvičit? Silový trénink se zaměřuje na hlavní příznak svalové dystrofie.

Silový trénink se zaměřuje na hlavním příznak svalové dystrofie - svalovou slabost. Silový trénink je bezpečný pro osoby s částečným poškozením svalů; nicméně aby nedošlo k dalšímu poškození svalů, měl by být Váš silový trénink lehký (lehká zátěž) a bohatý na opakování. Když se zvedáním zátěží začnete, zařaďte do tréninku pouze 5 až 10 opakování každého cviku. Pak postupně zvyšujte počet opakování a setů, s cílem dostat se na 8 až 12 opakování a 3 sady u každého typu cvičení. Trénink provádějte 3krát týdně. Váha zátěže by měla být v rozsahu 2,2 až 4,5 kg. Zvyšování zátěže by mělo být postupné – zvyšujte jen tehdy, když jste schopni zvedat předchozí zátěž bez obtíží.

Protahování (Strečink)

Pokud máte svalovou dystrofii, co je dobré cvičení? Začněte strečinkovým tréninkem.

Strečinkový cvičební program poskytuje výhod několik - zvýšení flexibility, snížení tuhosti svalů a zvýšení rozsahu pohybu kloubů. Nezbytnou součástí strečinkového tréninku je správný warm-up (cviky na zahřátí): pomůže uvolnit svaly a snižuje riziko poranění svalů. Cviky by se měly soustředit na svaly postižené tuhostí i na ostatní velké svalové skupiny. Pokuste se dokončit 3 sady cviků a krajní polohu udržet 10 až 30 sekund u každého cviku. Sady by by se měly opakovat 3 až 4krát denně a v ideálním případě pro maximální přínos každý den.

Než začnete cvičit

Pokud máte svalovou dystrofii, je dobré cvičit? Poraďte se se svým lékařem před zahájením cvičení.

Pokud máte svalovou dystrofii, poraďte se s lékařem před zahájením cvičení. Vzhledem k tomu že svalová dystrofie oslabuje kosterní svalstvo, existuje riziko poškození svalů během cvičení. Zvláště pokud se snažíte uzvednout větší zátěž, než Vaše svaly mohou tolerovat. Rčení "co nebolí, neroste" se na cvičící se svalovou dystrofií nevztahuje! I když cvičení může snížit bolest svalů způsobovanou onemocněním, silná bolest ve svalu naznačuje, že došlo k jeho poškození. V tomto případě se doporučuje cvičení přerušit nebo snížit jeho četnost, intenzitu a trvání. Mnoho jedinců se svalovou dystrofií má nemocné srdce. Pro osoby se srdeční arytmií nebo srdečním selháním může být aerobik nebezpečný. Pořádné vyšetření srdce lékařem před cvičením je pro tyto jedince zvláště důležité.

Zdroj: Live Strong

Důležité dietní tipy pro osoby se svalovou dystrofií

Podle definice Národního institutu pro neurologické poruchy a mrtvici (USA) je svalová dystrofie genetická choroba, která vede k progresivní slabosti a degeneraci svalů ovládajících pohyb. Nejběžnější forma svalové dystrofie je Duchennova svalová dystrofie (DMD). Tento typ dystrofie ovlivňuje gen produkující protein zvaný dystrofin. Ačkoli na DMD není žádný lék (Poznámka: První schválený lék již existuje. Je to Exondys 51 – léčba na bázi exon skippingu, určená pro ca. 13% pacientů s DMD.), strava bohatá na bílkoviny, bylinné přípravky a potravinové doplňky může svalovou sílu zlepšovat.

Základ o DMD

Podle KidsHealth.org lidé s DMD postupně ztrácejí schopnost provádět jednoduché úkoly jako vzpřímené sezení, chůze, dýchání a přesuny jejich paží a rukou. Někdy se až do dospělosti nevyvinou žádné příznaky onemocnění. U mužů je větší pravděpodobnost vzniku tohoto onemocnění než u žen. S tímto typem svalové dystrofie se rodí 1 z 36.000 dětí mužského pohlaví.

Potraviny, které by lidé s DMD jíst neměli

Pokud máte svalovou dystrofii, Lékařské centrum při Univerzitě v Marylandu Vám radí vyloučit rafinované potraviny jako bílé pečivo, cukr a těstoviny. Kromě toho byste se měli vyhnout kávě a dalším stimulantům jako jsou tabák a alkohol. Pokud trpíte alergií na některé potraviny, držte se dál od potravin obsahujících přídavné látky a konzervanty. Pokud se Vám zdá, že některé potraviny, které jíte, přispívají ke zhoršení příznaků, poraďte se se svým lékařem o jejich úplném vyřazení z Vašeho jídelníčku.

Proteiny

Protein je v lidském těle potřeba pro růst svalové hmoty, opravu a regeneraci svalů. Pokud žijete s diagnózou svalové dystrofie, protein je ve Vaší stravě nezbytný. Jezte méně tučného masa a postavte jídelníček spíše na rybách, libovém mase a luštěninách, bobech a fazolích. Jsou to cenné a chutné zdroje bílkovin.

Zelený čaj

Polyfenoly ze zeleného čaje jsou známé pro své antioxidační vlastnosti. Poskytují nejen ochranu před sluncem a některými druhy rakoviny, ale mohou rovněž omezit úbytek neurologického a kardiovaskulárního zdraví. Podle webu Life Extension se předpokládá, že antioxidanty hrají roli při snižování oxidačního stresu, který vede k zánětu a degradaci svalů. Doporučené denní množství zeleného čaje pro osoby se svalovou dystrofií je 250 až 500 mg.

Doplňky stravy

Doplňky stravy podporují kosterní a svalovou sílu. Pokud trpíte svalovou dystrofií, jsou nezbytnou součástí Vašeho jídelníčku vitamin D a vápník. Lékařské centrum při Univerzitě v Marylandu uvádí, že 1 až 2 kapsle rybího oleje užívané jednou nebo dvakrát denně mohou snižovat zánět při současném zvyšování imunity. Centrum v Marylandu navíc informuje, že aminokyseliny jako například arginin a glutamin pomáhají při ochraně svalů. Kreatin jako doplněk může pomoci zvýšit svalovou sílu. Nezapomeňte vždy konzultovat Vašeho lékaře. Před začleněním doplňku do stravovacího režimu by měl přezkoumat Vaši  zdravotní historii.

Zdroj: Live Strong

Potraviny proti svalové slabosti

Mírná svalová slabost se může příležitostně objevit. Může pramenit z intenzivního cvičení, zotavování z chřipky nebo jiných dlouhodobých nemocí nebo zlomenin. Závažné příznaky mohou působit svalová onemocnění, jako svalová dystrofie, metabolické poruchy, například Addisonova choroba, neurologické poruchy, například mozková obrna nebo nedostatek živin. Kromě lékařského ošetření, pokud je nutné, pomáhá zdravý a vyvážený životní styl, jehož součástí je také kvalitní strava. Některé konkrétní potraviny mohou dokonce pomoci příznaky snížit. Pro dosažení nejlepších výsledků si vyžádejte pokyny od lékaře nebo dietologa.

Ořechy
Ořechy poskytují zdravé, nenasycené tuky, které poskytují energii pro cvičení nízké až střední intenzity. Obsahují navíc životně důležité živiny jako například hořčík. Hořčík je nezbytný pro více než 300 chemických reakcí v těle. Hraje také důležitou roli při funkci svalů. Nedostatek hořčíku může způsobit svalovou slabost. Ořechy zvláště bohaté na hořčík jsou: lískové ořechy, ořechy macadamia, mandle, kešu oříšky, arašídy, piniové oříšky a vlašské ořechy. Cenné živiny poskytnou i ořechová másla, například máslo arašídové a mandlové.

Ovoce a zelenina
Ovoce a zelenina jsou hlavním zdrojem antioxidantů. Posilují schopnost těla chránit se před infekcemi a nemocemi, včetně těch, které mohou snižovat svalovou sílu. Potraviny bohaté na antioxidanty mohou pomoci snižovat příznaky svalové dystrofie (Zdroj: Lékařské centrum v Marylandu). Ovoce a zelenina zvláště bohaté na antioxidanty jsou: lesní plody, třešně, citrusové plody, rajčata, listová zelenina, brokolice, zelí, růžičková kapusta, mrkev, zimní dýně a sladké brambory. Ovoce a zelenina dávají tělu také draslík, živinu jejíž nedostatek se svalovou slabostí souvisí.

Cereálie
Sacharidy poskytují glukózu - hlavní zdroj energie pro naše tělo. Sacharidy jsou také palivo pro svaly (Zdroj: Americká dietetická asociace). Zrna jsou zdrojem tzv. komplexních sacharidů, což znamená, že jsou stravitelné efektivněji než jednoduché sacharidy jako například sladké cereálie nebo sladkosti. Vzhledem k tomu, že mají jen mírný vliv na hladinu cukru v krvi, poskytují také energii, která déle vydrží. Příkladem může být 100% celozrnné pečivo a obiloviny, hnědá rýže, divoká rýže, merlík čilský (quinoa), ječmen a ovesné vločky. Výrobky obsahující ovesné vločky a jiné celozrnné cereálie určené k přípravě s mlékem nebo vodou také poskytnou cenné množství hořčíku.

Ryby z chladných vod
Ryby z chladných vod jsou bohaté na bílkovinu, která je nezbytná pro růst a opravu svalů. Dále obsahují hořčík a zdravý tuk ve formě omega-3 mastných kyselin. Omega-3 mastné kyseliny jsou nezbytné pro zdraví a mohou minimalizovat zánět spojený se svalovou dystrofií (Zdroj: University of Maryland Medical Center). Pokud chcete přínosy maximalizovat, nahraďte tučná červená masa a plnotučné mléčné výrobky (mohou zhoršit zánět) pečenými, na roštu grilovanými, v bujónu vařenými nebo dušenými rybami z chladných vod. Ryby s obzvláště vysokou koncentrací omega-3 tuků jsou losos, tuňák křídlatý, pstruh, halibut, makrela, sleď a sardinky.

Zdroj: Live Strong

První američtí pacienti zařazeni do PhaseOut DMD, klinické studie fáze 2 s Ezutromidem pro DMD

Summit Therapeutics zapsal své první pacienty na území USA do své proof-of-concept studie fáze 2 s ezutromidem u pacientů s DMD. Studie má aktivní nábor pacientů.

"Ezutromid v preklinickém testování prokázal velmi slibné výsledky jako potenciální univerzální léčba, která má potenciál zpomalit nebo zastavit progresi onemocnění u všech pacientů s DMD bez ohledu na typ mutace v genu pro dystrofin," sdělil John Jefferies, MD, z Dětské nemocnice v Cincinnati (Medical Center). Dr. Jefferies je také koordinátorem PhaseOut DMD pro USA. "Jsme rádi, že se můžeme na studii PhaseOut DMD podílet, a přispívat ke klinickému vývoji tohoto utrofinového modulátoru." Phaseout DMD je 48-týdenní klinické hodnocení typu proof-of-concept (NCT02858362). Cílem je vyhodnotit účinnost a bezpečnost utrofinové modulace pomocí ezutromidu u 40 chůzeschopných dětských pacientů mužského pohlaví s DMD ve věku od 5 do 10 let. (...)

Více na: http://musculardystrophynews.com/2016/11/17/first-us-patients-enrolled-in-phase-2-clinical-trial-ezutromid-for-dmd

Studie ukazuje, že určité kognitivní funkce jsou u dospělých s DMD poškozeny

Vědci zjistili, že některé kognitivní funkce, zejména ty, které vyžadují sekvenční zpracování zvukových a vizuálních informací, se u pacientů s DMD s věkem nezlepšují. Studie, "Profil kognitivních funkcí u dospělých pacientů s DMD," byla publikována v časopise Brain and Development. (Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0387760416301747). Několik studií prokázalo, že chlapci s DMD vykazují známky postižení intelektových funkcí. Vyplývá to z obecně nižších hodnot IQ a verbálního IQ (VIQ) v porovnání s výkonnostním IQ (Piq). Dodatečné neuropsychologické testy ukázaly, že chlapci s DMD měli v porovnání se zdravými sourozenci nízká skóre v testech vyžadujících zapamatování příběhů, číslic a porozumění na základě poslechu.Obecné výsledky naznačují, že dovednosti, které se váží na verbální pracovní paměť, jsou u chlapců s DMD selektivně narušeny. Navazující studie se zaměřily na rozvoj těchto dovedností s věkem. Počáteční studie ukázaly, že intelektové funkce se při DMD s věkem mění a u starších chlapců jsou nedostatky méně závažné. Opět platí, že tyto změny se týkají především verbálních a jazykových dovedností. Vědci zkoumali, zda tyto kognitivní slabiny u dospělých s DMD přetrvávají. Proběhlo několik neuropsychologických vyšetření pomocí 24 subškál Wechslerovy inteligenční škály pro dospělé III (WAIS-III), klinické vyšetření koncentrace (CAT) a Wechslerovy zkrácené paměťové škály (WMS-R). Bylo zjištěno, že některé kognitivní funkce jsou u dospělých osob s DMD ve srovnání s běžnou populací i nadále zhoršené. Zvláště sekvenční (postupné) zpracování zvukových informací (poslech). Nicméně kognitivní funkce, které sekvenční zpracování nevyžadují, nebyly narušeny. Výzkumníci pozorovali, že testy na informace a porozumění u dospělých pacientů s DMD v poměru k normální populaci narušeny nebyly. Výsledky jsou v souladu s předchozí studii, kde výzkumníci ukázali, že verbální IQ (paměť na informace, podobnost, aritmetiku, porozumění a čísla) se zlepšují s věkem. Výsledky naznačují, že postupné zpracování zvukových a vizuálních informací zůstává u dospělých s DMD narušeno. Pro pochopení mechanismů DMD za těmito kognitivními deficity jsou nutné další studie. (...)

Více o testech: https://www.google.cz/webhp?sourceid=chrome-instant&ion=1&espv=2&ie=UTF-8#q=Wechslerova+%C5%A1k%C3%A1la+WAIS

Zdroj: http://musculardystrophynews.com/2016/11/16/certain-cognitive-functions-remain-impaired-in-duchenne-dmd-adults

Výbor NSC vydal doporučení proti novorozeneckému screeningu na  DMD

Národní screeningový výbor (NSC) dne 28. listopadu 2016 vydal doporučení neprovádět screening na DMD při narození. 

Proč novorozenecký screening neuspěl?
NSC ve svém doporučení za hlavní důvod označila nedostatek spolehlivých testovacích procedur. Statistiky z minulých novorozeneckých screeningových programů na DMD ukazují, že testy měly mylné negativní výsledky ve zhruba 20% případů – tzv. „false negative" výsledky. "False positive" výsledky byly také poměrně časté. Muscular Dystrophy UK (MDUK) tuto slibnou iniciativu podporuje, protože má potenciál v blízké budoucnosti testy zlepšit.

Proč je screening na DMD důležitý?
Existuje mnoho potenciálních výhod screeningu na DMD. MDUK se domnívá, že NSC toto plně nezohlednila.

Klíčové faktory:

  • ‍Nové a rozvíjející se léčby DMD – maximalizace přínosů ---čím dříve jsou podávány, tím lépe
  • ‍Děti i nadále dostávají chybné diagnózy a jsou diagnostikovány pozdě—tj. přijdou o možnost brzy zahájit léčbu-- což vede ke zhoršování zdraví
  • ‍Rodiny, jejichž děti byly vyšetřeny při narození, uvádějí, že jim to pomohlo při plánování a dokázaly své životy přenastavit už v raném stádiu nemoci dítěte
  • ‍Současné poznatky naznačují, že steroidní léčba by měla být zahájena v raném stadiu onemocnění-- umožní dětem maximální, dlouhodobý přínos
  • ‍U dětí diagnostikovaných a léčených brzy prokázáno, že mají lepší výsledky než děti diagnostikované a léčené pozdě

Další kroky
V návaznosti na doporučení NSC MDUK svolala setkání s rodinami, výzkumníky, lékaři a pacientskými skupinami v parlamentu. Tématem setkání budou další osudy novorozeneckého screeningu na DMD.

Přicházejí nové léčby (+ další jasné výhody screeningu)-- je důležité, aby Velká Británie byla připravena přijmout novorozenecký screeningový program co nejrychleji.

Názory

Jeanette George + syn, Alex, diagnostikován v rámci bývalého novorozeneckého screeningového programu ve Walesu:

Mít velmi časnou diagnózu bylo pozitivní ..., protože nám to umožnilo plánovat. Můžeme si vzít dovolenou, kterou bychom si se starším dítětem vzít nemohli. Můžeme zvolit jiné bydlení. Máme pěkný rodinný dům s dostatkem prostoru, ale chceme-li mít účelový prostor pro Alexe, můžeme to udělat předtím, než si Alex začne uvědomovat, že se stěhujeme kvůli němu. Můžeme plánovat a připravovat věci, které budeme potřebovat; Změnila jsem práci. Myslím, že díky včasné diagnóze můžeme věci zkoušet a trávit více času doma, a vytěžit to pozitivní. Alex chodí na vyšetření každých šest měsíců, takže jakákoliv změna v jeho zdravotním stavu bude zaznamenána ihned. Bere steroidy od čtyř let.

Jane Field + syn Murray, má DMD:

Murray byl diagnostikován v sedmi a půl letech, a zpozdilo to všechny aspekty jeho léčby. Ztratil téměř čtyři roky, kdy už mohl brát steroidy, které jsou pro jeho léčbu zásadní. Mohl tak získat několik let chůze navíc. Díky pozdní diagnóze skončil Murray na vozíku mnohem dříve. Neznalost Murrayho stavu nám rovněž přivodila obrovské množství stresu. Museli jsme se odstěhovat z našeho rodinného domova a začít úplně znova. Museli jsme vyřešit, kam bude Murray chodit do škol. Mohu mluvit jen za sebe – mít syna diagnostikovaného v sedmi a půl je strašný.

Profesor Francesco Muntoni, Great Ormond Street Hospital:

U dítěte ve věku kolem pěti let je již jedna třetina svalové hmoty ztracena. Vyhnout se postupné ztrátě svalové hmoty má u DMD prvořadý význam. Anticipační péče je nezbytná pro zachování maxima funkcí a svalové hmoty. Nečekáte, až je problém velký, abyste až pak začali hledat řešení. Když jsou děti diagnostikovány, mají již symptomy. Ztratily už opravdu velký kus schopnosti chůze ... čím později začnete s léčbou kortikosteroidy, tím menší bude efekt. Takže pokud začnete se steroidy například den nebo týden předtím, než dítě ztratí schopnost chodit, nebude to mít žádný vliv. Začnete-li mnohem dříve, prodlouží se schopnost chodit o dobu čtyř až pěti let, což je obrovský rozdíl pro následnou průměrnou délku života.

Jak probíhá screening na DMD?

Test na DMD vyhledává přítomnost kreatinkinázy (CK) v suchých krevních skvrnách na Guthrieho kartách (Analýza v krevních kapkách). CK je protein, vyskytuje se ve svalech, ale když jsou poškozeny v důsledku nemoci nebo úrazu, prosakuje do krevního řečiště. Když je výsledek analýzy krve z Guthrieho karet pozitivní (CK byla nalezena), opakuje se ještě o šest až osm týdnů později, protože je nebezpečí falešně pozitivních výsledků v důsledku přirozeného poranění při porodu. Pokud jsou hladiny stále vysoké i v opakovaném testu, znamená to poškození svalů. Provede se pak genetické testování, a diagnóza DMD se potvrdí nebo vyloučí.

Pro více informací kontaktujte: Peter Sutton, p.sutton@musculardystrophyuk.org

Zdroj: http://www.musculardystrophyuk.org/news/news/national-screening-committee-recommends-against-duchenne-newborn-screening/