Novinky z výzkumu - červen 2022

Společnost Sarepta Therapeutics oznámila pozastavení klinické studie Momentum testující exon-skippingovou terapii Vesleteplirsen, SRP-5051. Vesleteplirsen je potenciální lék pro pacienty s DMD s mutací vhodnou pro exon-skipping 51; testování bylo v 2. klinické fázi a důvod pozastavení byl významný, pacienta ohrožující pokles hladiny hořčíku v krvi (hypomagnezémie). Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv nyní vyšetřuje nejen tento závažný nežádoucí účinek, ale také několik méně závažných, které se vyskytly u této testované léčby. Sarepta již v USA schválenou léčbu pro mutace vhodné k exon.skipping 51 má -ě a to Eteplirsen. Vesleteplirsen má představovat účinnější variantu, kterou je třeba podávat méně často.

Více informací zde.

PTC Therapeutics v červnu 2022 zveřejnila výsledky Study 041, dlouhodobé klinické studie sledující účinnost Translarny, léčby DMD s mutací způsobenou předčasným stop-kodonem. Výsledky prokazují statisticky významný vliv léčby na pacienty různých kategorií a na výsledky v různých porovnávaných parametrech. V hlavním sledovaném parametru - 6minutovém testu chůze - nicméně významný rozdíl mezi léčenými a neléčenými dětmi zjištěn nebyl. Ve všech ostatních sledovaných parametrech se pacienti na léčbě v porovnání s pacienty na placebu zlepšili a celkově ubylo pacientů se ztrátou chůze. Firma již dříve získala pro Translarnu podmínečné schválení od Evropské lékové agentury (EMA), nicméně z dlouhodobé studie musí prokázat dostatečnou účinnost. S právě zveřejněnými výsledky PTC zažádá EMA o zařazení Translarny mezi standardně předepisované léky, zároveň chce znovu zažádat Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv o schválení v USA.

Více informací zde.

Doktor Paolo Bettica, hlavní lékař farmaceutické společnosti Italfarmaco, prezentoval na konferenci Parent Project Muscular Dystrophy výsledky 3. fáze klinické studie Givinostatu, blokátoru histon deacetylásy. Tento lék má mírnit zánět a podporovat regeneraci svalu u pacientů s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií (bez ohledu na konkrétní mutaci). Ve třetí fázi studie se podařilo prokázat významný klinický efekt ve sledovaných parametrech. Studie primárně sledovala, jak rychle chlapci s léčbou vs. s placebem vyjdou čtyři schody. Konečný rozdíl byl průměrně o 1.78 sekund lepší u léčené skupiny. Studie trvala 18 měsíců a sledováno bylo 179 chlapců s průměrným věkem 9 let. Lepší výsledky měla léčená skupina také v North Star stupnici (vyhodnocující pohyblivost horních končetin), času zvednutí ze země a v procentu uloženého tuku. Vedlejší účinky byly mírné až střední, 2.5% chlapců studii kvůli nežádoucím účinkům opustilo, nejčastější nežádoucí účinky byly průjem, bolest břicha, pokles hladiny destiček, zvýšená hladina triglyceridů a další. Italfarmaco se nyní chystá zažádat EMA a FDA o schválení léku pro evropský a americký trh.

Více informací najdete zde.