Novinky z oblasti genové terapie

Firma Sarepta Therapeutics zveřejnila výsledky studie sledující vliv podané genové terapie SRP-9001 na 11 chlapců s Duchennovou svalovou dystrofií. Po 12 týdnech od podání byla průměrně zachycena hodnota odpovídající 55 procent normální hladiny microdystrofinu (hladiny u zdravých jedinců). Firma chce s těmito výsledky oslovit Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv a probrat cestu k registraci léku. 

Firma Solid Biosciences hlásí další zapojené pacienty ve své vlastní studii testující genovou terapii SGT-001, celkem byla látka podána 8 chlapcům. Firma také upozorňuje, že při srovnání výsledků 3 měsíce po podání léku a rok po podání se zvýšená hladina produkce microdystrofinu buď drží na stejné úrovni jako po podání, nebo postupně zvyšuje. U posledního pacienta, kterému byl lék aplikován, se objevila těžší zánětlivá reakce, nicméně šlo o očekávanou možnou reakci po podání a pacient je už v domácí péči a jeho stav je nyní dobrý. Hladina dystrofinu po 3 měsících dosahuje 17,5 % normální hladiny dystrofinu a až v 70 % svalových vláken byl dystrofin zachycen. 

Vědci zároveň vyvinuli první myší model srdečního selhání podobného jako u Duchennovy svalové dystrofie, což je důležitý krok ke zkoumání vlivu testované terapie na srdeční funkce. Testoval se již např. vliv microdystrofinové genové terapie, který prokázal, že u myší opravdu dochází k prevenci srdečního selhání.