Neuropsychiatrické poruchy u jedinců s DMD

Neuropsychiatrické poruchy u jedinců s DMD

Autoři: Joseph G. M. Hendriksen a Johan S. H. Vles

Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je genetické onemocnění, které se obvykle spojuje s postupným slábnutím svalů a ztrátou pohyblivosti. Dlouhou dobu byla DMD vnímána výhradně jako nervosvalové onemocnění, tedy nemoc postihující svaly. Novější výzkumy ale ukazují, že její vliv je širší a že se významně týká také mozku a psychických funkcí.

Na základě kvalitativního výzkumu ve formě dotazníkového šetření u 351 chlapců s DMD (informace byly získány od rodičů) byla stanovena četnost výskytu tří neuropsychiatrických poruch – ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou), poruch autistického spektra a obsedantně kompulzivní poruchy.

Výsledky ukázaly:

• ADHD bylo diagnostikováno u 11,7 % chlapců. To je více než dvojnásobek oproti běžné populaci, kde se prevalence pohybuje mezi 3–7 %.
• Poruchy autistického spektra u 3,1 %. Toto číslo odpovídá výsledkům dalších mezinárodních studií.
• Obsedantně kompulzivní porucha u 4,8 %, což je přibližně dvojnásobek oproti zdravé populaci.

Závěr zní, že výskyt těchto poruch je u chlapců s DMD vyšší než v běžné populaci. Tato zjištění spolu s dalšími výzkumy, které upozorňují na častější výskyt deficitů kognitivních funkcí a poruch učení, podporují představu, že DMD není pouze nervosvalové onemocnění, ale postihuje také mozek. V klinické praxi je proto nezbytné s touto souvislostí počítat. Současně je nutné provést další výzkumy, aby byla tato spojitost mezi DMD a činností mozku jednoznačně prokázána.

Celkově měla téměř jedna šestina (15,7 %) chlapců s DMD alespoň jednu z těchto diagnóz. U části z nich se vyskytovalo více poruch současně – nejčastější byla kombinace ADHD a OKP.

Proč tomu tak je?

Výzkumy ukazují, že dystrofin, bílkovina chybějící u DMD, se nevyskytuje pouze ve svalech, ale také v různých částech centrálního nervového systému. V mozku má dystrofin svou specifickou funkci.

Neuropatologické studie zjistily, že u pacientů s DMD je změněná struktura mozkových neuronů – objevují se abnormality v jejich výběžcích (dendritech) a také úbytek nervových buněk.

Mozeček a velký mozek chlapců s DMD se sníženým intelektem nevykazují přítomnost dystrofinu. To může souviset s obtížemi, jako je dyslexie, deficity paměti či horší schopnost provádět automatické motorické úkony.

Z toho vyplývá, že DMD je nemoc, která postihuje nejen svaly, ale i mozek, což vysvětluje vyšší riziko neuropsychiatrických obtíží.

Jaké poruchy se u chlapců s DMD objevují

ADHD – projevuje se obtížemi s pozorností, hyperaktivitou a impulzivitou. U chlapců s DMD se vyskytuje častěji než u jejich vrstevníků bez onemocnění. Důležité je zdůraznit, že užívání kortikosteroidů, které jsou standardní součástí léčby DMD, nebylo spojeno s vyšším rizikem ADHD.

Poruchy autistického spektra – zahrnují potíže v sociální komunikaci a omezené či opakující se vzorce chování. Výzkumy ukazují, že prevalence u DMD je podobná jako v běžné populaci, nicméně u těchto chlapců může mít výraznější dopad na jejich životní situaci.

Obsedantně kompulzivní porucha (OKP) – je charakterizovaná vtíravými myšlenkami a nutkavým chováním (opakované rituály, kontrola, časté mytí rukou apod.). U chlapců s DMD se objevuje častěji než v běžné populaci. OKP může být reakcí na dlouhodobý stres a úzkost spojenou s progresivní nemocí.

Co to znamená v praxi

Pro rodiče – je důležité vědět, že změny v chování dítěte nemusí souviset jen s jeho pohybovým omezením. Problémy s pozorností, učením, chováním či vtíravými myšlenkami mohou signalizovat neuropsychiatrickou poruchu. Včasná diagnostika a psychologická či psychiatrická pomoc mohou dítěti výrazně ulehčit život.

Pro učitele – chlapci s DMD mohou mít vedle tělesného handicapu také problémy s učením, soustředěním nebo chováním. Individuální přístup a spolupráce se školním psychologem mohou výrazně pomoci.

Pro lékaře a terapeuty – multidisciplinární péče by měla zahrnovat nejen neurology, fyzioterapeuty a kardiology, ale také psychology a psychiatry. To umožní zachytit a léčit i obtíže, které nejsou na první pohled viditelné.

Proč je potřeba další výzkum

Autoři studie upozorňují, že:

• zatím není jasné, jak přesně DMD způsobuje neuropsychiatrické obtíže,
• výsledky mohou být ovlivněny diagnostickými rozdíly mezi jednotlivými zeměmi,
• chybí podrobnější data o inteligenci a dalších faktorech u sledovaných chlapců.

Je proto nezbytné provádět další výzkumy, které pomohou porozumět propojení mezi DMD a činností mozku. To umožní vyvinout cílenější psychologickou podporu a zlepšit kvalitu života pacientů i jejich rodin.

Závěr

Duchenneova svalová dystrofie není jen nemoc svalů – ovlivňuje i mozek a psychiku. U chlapců s DMD se častěji vyskytuje ADHD, poruchy autistického spektra a obsedantně kompulzivní porucha. Tyto obtíže je třeba brát vážně, protože mohou zásadně ovlivnit vzdělávání, chování i každodenní život dítěte.

Pro rodiny, školy i odborníky je důležité vědět, že psychologická podpora a multidisciplinární přístup jsou klíčové. Jen tak lze zajistit, aby chlapci s DMD dostali nejen fyzickou, ale i psychickou péči, kterou potřebují.