FDA schválila 1. screeningový test na DMD
17. prosince 2019
Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) autorizoval první screeningový test na DMD, který nyní americké laboratoře mohou zařadit jako součást nabízeného panelu novorozeneckého screeningu. Tato autorizace však nepřidává DMD na seznam nemocí doporučených ke screeningu. Laboratoře tedy test mohou zařadit, pokud chtějí.
GSP novorozenecká CK-MM sada (GSP Neonatal Creatine Kinase-MM kit) není určena k diagnostice DMD či ke screeningu jiných forem svalových dystrofií. Schválený test měří koncentraci CK-MM, což je protein, který se dostává do krve především při poškození svalu. Zvýšená koncentrace v krvi značí vysoké riziko možného postižení DMD, nicméně stále je potřeba dokončit vyšetření a provést genetický test či svalovou biopsii k potvrzení či vyvrácení diagnózy.
Rozhodnutí FDA se opíralo o klinickou studii na 3 041 novorozencích, mezi kterými test odhalil čtyři pacienty s mutacemi způsobujícími DMD. V další studii test podstoupilo 30 novorozenců s potvrzenou diagnózou DMD. Všechny z nich by test správně zachytil.
Přípravek na trh uvede firma PerkinElmer.
Více informací na: