Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii 2020

Na 7. září připadá Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii. Jedná se o důležitou iniciativu Světové organizace Duchenne (WDO), která spojuje pacienty, jejich rodiny, kamarády, lékaře, odbornou veřejnost, vědce, veřejné činitele a další osoby z celého světa. Hlavním cílem tohoto dne je zvýšit povědomí o nemoci a upozornit na důležitá témata související s tímto onemocněním.

Za zpracování videa moc děkujeme báječné Zuzce z Foto Havlín fotohavlin.cz. Díky moc!

Podpořte nás v našem úsilí: https://www.darujme.cz/projekt/1202026

 

Tisková zpráva

Praha, 7. září 2020

Lidem se svalovou dystrofií chybí síla, ale i systematická pomoc. Na jejich podporu se 7. září červeně rozsvítí Petřínská rozhledna

Na 7. září připadá Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii. Tento den se pacienti i odborná veřejnost po celém světě snaží upozornit na toto závažné progresivní onemocnění. Rodiny, ve kterých se vyskytuje svalová dystrofie, často nebojují jen s důsledky závažné nemoci, ale narážejí také na nepřekonatelné byrokratické bariéry a nepřipravenost systému poskytnout sociální pomoc a podporu. Jako připomínka jejich složité situace se v tento den rozsvítí červeně i pražská Petřínská rozhledna.

„V České republice si Světový den povědomí o Duchennově svalové dystrofii připomínáme již od roku 2014, kdy byl poprvé vyhlášený,“ vysvětluje předsedkyně pacientské organizace PARENT PROJECT,  z. s. Ing. Jitka Reineltová, která se již několik let zasazuje o to, aby se pacientům se svalovou dystrofií žilo v ČR lépe.

„Stali jsme se respektovanou pacientskou organizací známou aktivním řešením problémů pacientů,“ upřesňuje. A dodává: V této aktivitě nesmíme polevit, musíme se neustále posouvat, vzdělávat a obhajovat. Chceme, aby existovala terénní péče hrazená z veřejného zdravotního pojištění, stejně tak jako hrazená asistence a další sociální a zdravotní služby, které odlehčí pečujícím a pomohou zkvalitnit život celé rodiny.“

Péče o lidi se svalovou dystrofií je velmi náročná a vyčerpávající. Nejen fyzicky, ale také psychicky. „Jedná se o progresivní onemocnění, to znamená, že jakmile si zvyknete na nějaký stav, například, že dítě přestane chodit, přijde další a závažnější,“ vysvětluje problémy, se kterými se potýkají rodiny, kde se vyskytuje svalová dystrofie, předsedkyně Reineltová. „Snažíme se jako organizace bojovat tam, kde jako jednotlivec nemáte šanci,“ upřesňuje.

Duchennova svalová dystrofie a mozek

Tématem letošního Světového dne je mozek. MUDr. Jana Haberlová, PhD. z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol v Praze vysvětluje: „Bohužel bílkovina dystrofin, která chybí ve svalech lidí s Duchennovou svalovou dystrofií, schází také v mozku, a to může vést k různým obtížím, jako jsou poruchy kognice, dále poruchy učení, pozornosti, porucha autistického spektra a další. Pro mnoho rodin pak tyto problémy znamenají větší zátěž než pohybová omezení.“

Doktorka Haberlová dále vysvětluje, že i přes velký pokrok v medicíně zatím neexistuje lék. „V posledních 10–15 letech dochází k obrovskému pokroku ve znalostech příčiny nemoci. Narůstá počet klinických studií a počet nově registrovaných léků. Pro 10–30 procent pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií je dostupná genová léčba.“

Lékařka ale varuje: „Je třeba zdůraznit, že jakákoliv i kauzální genová léčba nemoc nevyléčí, pouze zpomalí progresi. Proto je zde stále extrémně potřebná multioborová symptomatická péče.“

Duchennova svalová dystrofie a mozek v praxi klinického psychologa

Psycholožka PARENT PROJECTU Mgr. Simona Dejdarová se ve své praxi setkává s rodinami, které hledají pomoc nejen pro své děti, u nichž se nedostatek dystrofinu v mozku projevuje, ale velmi často i pro další rodinné příslušníky, jejichž život je tímto projevem ovlivněn. „Některé děti hůře vnímají a chápou vlastní emoce i emoce druhých lidí, což vede k řadě nedorozumění, konfliktů a někdy i sociální izolaci a depresivním stavům.“ Děti i jejich rodiče pak potřebují dostatek informací a profesně i lidsky kvalitní přístup odborníků ve škole a školských zařízeních.

Nejzávažnější formy nemoci jsou pak spojeny s obtížemi, které bývají diagnostikovány jako různé formy dysfázie či poruch autistického spektra. Děti se někdy ani nenaučí mluvit, některé z nich řeči nerozumí, nebo jen s obtížemi. Jejich kontakt se světem lidí i věcí je zvláštní, často nesrozumitelný. Je patrné, že nejen u těchto dětí, ale i u rodičů a sourozenců to vede k obrovské tenzi, frustraci, vyčerpání a časem i k různým formám duševních poruch.

Kontakt pro média:

Ing. Jindra Landová, Marketing Manažer PARENT PROJECT, z. s. / +420 607 957 816, landova@parentproject.cz

Dlouhé video

Za zpracování videa moc děkujeme báječné Zuzce z Foto Havlín fotohavlin.cz. Díky moc!

Příběhy

Rozhovor s Hankou, maminkou 5letého Tomáška se svalovou dystrofií. Onemocnění u něj výrazně ovlivňuje i rozvoj mentálních funkcí.

Povídali jsme si s naší maminkou Hankou, která má 5letého Tomáška s vrozeným genetickým onemocněním – Duchennovou svalovou dystrofií. Toto onemocnění se u něj neprojevuje jen svalovou slabostí, ale výrazně ovlivňuje i rozvoj mentálních funkcí.

Rozhovor s Alenou, maminkou 7letého Samíka se svalovou dystrofií, který má navíc poruchu autistického spektra

Povídali jsme si s maminkou Alenou, která má 7letého Samíka, který kromě toho, že má vrozené genetické onemocnění – Duchennovu svalovou dystrofii, má navíc poruchu autistického spektra.