ParentProject.cz

Vše o svalové dystrofii Duchenne/Becker,
aneb jak žít a nejenom přežít.

menu

Registr svalových dystrofií REaDY (REgistry of muscular DYstrophy):

Všechny informace, včetně registrace naleznete - zde.

  • Registr svalových dystrofií vznikl ve spolupráci s FN Brno, FN Motol a v neposlední řadě pacientské organizace Parent Project za účelem centrálního celorepublikového sběru dat o muskulárních dystrofiích. Výstupem registru bude analytické a statistické vyhodnocení, které poskytne široký pohled na danou problematiku. Elektronická podoba formulářů nabízí rozsáhlé množství funkcí, mezi které mimo jiné patří generování základních reportů v pravidelných časových intervalech, což umožňuje participujícím lékařům dostatečný přehled o zadaných datech.Svalové dystrofie jsou genetické vady, pro které je typické ochabování svalstva. Jak postupuje degenerace, snižuje se i síla ve svalech (Parent Project, 2007). Registr sbírá údaje o době vzniku, vývoje a způsobu léčby tří typů svalových dystrofií, sbírané údaje jsou kompatibilní s mezinárodní strukturou registrů vedenou pod hlavičkou TREAT-NMD.
  • Duchennova/Beckerova svalová dystrofie (REaDY - DMD/BMD):
    Do registru REaDY - DMD/BMD byla převedena data z bývalého registru MDB, který byl v roce 2009 založen za spolupráce IBA, pacientské organizace Parent Project a odborníků z oblasti neurologie. Vzhledem k pokročilému vývoji -technologií, bylo rozhodnuto o převodu registru do nového, uživatelsky přátelského rozhraní.DMD byla prvně popsána francouzským neurologem Guillaume Benjamin Amand Duchenne v roce 1860. BMD je pojmenována po německém lékaři Peter Emil Becker, který poprvé popsal tuto variantu v roce 1950 (Parent Project, 2007).První příznaky nemoci se u chlapců s DMD začnou objevovat již ve věku tří let. Nemoc postupně ochabuje kosterní svalstvo končetin a trupu. V raném věku dospívání mezi 13 - 19 rokem nebo i dříve jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční. BMD je mírnější forma DMD. Nápor nemoci se projeví obvykle později, progrese je pomalejší a prognózy hůře předvídatelné. Ačkoliv nemoc v 99,9% postihuje výlučně chlapce, ve vzácných případech můžou onemocnět i děvčata. V rané fázi DMD a BMD ochabuje svalstvo hrudníku (ramena se stahují dozadu), trupu a horních i dolních končetin (Parent Project, 2007).
    ODBORNÁ GARANCE: doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., MUDr. Lenka Mrázová
  • Spinální muskulární atrofie (REaDY - SMA):
    Spinal Muscular Atrophy-SMAje onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. Výskyt přibližně 1 novorozenec na 6000 narozených a asi 1 osoba ze 40 osob je přenašečem nemoci. SMA postihuje všechny kosterní svaly, tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo) jsou často postiženy nejvíce. Slabost v dolních končetinách je všeobecně větší než u paží. Mohou být také postiženy polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou postiženy. Intelektuální schopnosti rovněž nejsou postiženy. Naopak je často pozorováno, že pacienti se SMA jsou nezvykle duševně čilí a přátelští (Dům rodin, 2010).
    ODBORNÁ GARANCE: MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
  • Myotonická dystrofie (REaDY - DM):
    Myotonická dystrofie je multisystémová porucha, která postihuje kosterní i hladké svaly, ale také oči, srdce, endokrinní a centrální nervový systém. Geneticky se rozlišuje myotonická dystrofie typu 1 a 2 a samostatně se vyčleňuje také kongenitální forma. Myotonická dystrofie je nejčastější dědičnou neuromuskulární poruchou vyskytující se v dospělosti a nejčastěji jde o typ 1. Klinický obraz typu 1 vykazuje určité kontinuum od formy lehké až po těžkou se dělí do třech, částečně se překrývajících fenotypů: forma mírná, klasická a kongenitální. Mírná forma je charakterizována kataraktou a mírnou myotonií, u klasické j přítomna svalová slabost a atrofie, myotonie, katarakta a časté jsou převodní poruchy srdeční. Kongenitální formu charakterizuje hypotonie a těžká generalizovaná slabost při narození a často respirační insuficience. Typ 2 se vyskytuje mnohem vzácněji. V diagnostice je dominantní molekulární genetika, která prokáže u typu 1 expanzi trinukleotidových a u typu 2 tetranukleotidových repeticí. Je popsán klinický obraz jednotlivých forem, diferenciální diagnostika a hlavní zásady sledování nemocných (prof. MUDr Zdeněk Ambler, 2004).
    ODBORNÁ GARANCE: MUDr. Stanislav Voháňka, CSc, MBA

Citovaná literatura

  • Dům rodin (2010). Získáno 12. 4 2011, z Spinální svalová atrofie: http://www.dumrodin.cz/spinalni-svalove-atrofie.html
  • Parent Project (2007). Získáno 12. duben 2011, z SVALOVÁ (MUSKULÁRNÍ) DYSTROFIE DUCHENNE/BECKER: www.parentproject.cz
  • prof. MUDr. Zdeněk Ambler, D. (3 2004). Myotonická dystrofie. Získáno 12. 4. 2011, z SOLEN: http://www.solen.cz/pdfs/neu/2004/03/04.pdf

Důležité informace:

  • 12.04.2011 - spuštěn registr REaDY, tedy REgistry of muscular DYstrophy se zaměřením na problematiku onemocnění SMA a DMD/BMD. Původní záznamy z registru MDB byly převedeny v nové podobě registru REaDY - DMD/BMD.
  • 12.04.2011 - písemné oslovení pacientů s DMD/BMD a jejich rodičů o nutnosti aktualizace pro zvýšení efektivity registru pacientů s DMD/BMD.
  • 12.04.2011 - K dnešnímu dni, byly úspěšně spuštěny webové stránky registru REaDY, které naleznete zde: www.ready.registry.cz . Po vstupu na "staré" stránky - www.dystrophy.registry.cz budete na novou podobu automaticky přesměrováni. Na webu jsou k dispozici jak informace o onemocnění, použité technologii sběru dat, zapojených pracovištích, tak i možnost pacientů zařadit se do sledování přes odkaz Přidejte se. Poté, co pacient vyplní údaje v záložce Přidejte se, a stiskne Odeslat, budou informace zaslány na email Mgr. Lenky Pavlovské, zajišťující chod registru. Následně bude informace zaslána odbornému garantovi daného onemocnění, který rozhodne o dalším postupu. Přes záložku Vstup do registru, je možné se přihlásit do webové aplikace registru. Záložka Dokumenty nabízí ke stažení manuály a CRF, tedy strukturu formulářů pro jednotlivá odvětví registru.

Kontakty

MUDr. Lenka Mrázová
Klinika dětské neurologie, PDM, FN BrnoČernopolní 9, 625 00 Brno
telefon: 532 234 912, e-mail: lenkamrazo@seznam.cz

Mgr. Lenka Pavlovská
Institut biostatistiky a analýz, Kamenice 126/3, 625 00 Brno
telefon: 549 497 231, e-mail: pavlovska@iba.muni.cz 

Centra a lékaři

Zapojená pracoviště

Klinika dětské neurologie
2. LF UK a Fakultní nemocnice v Motole, V Úvalu 84, 150 06 Praha 5

Neurologická klinika
2. LF UK a Fakultní nemocnice v Motole, V Úvalu 84, 150 06 Praha 5

Neurologická klinika
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK, Kateřinská 30, 128 21 Praha 2

Oddělení dětské neurologie
Thomayerova nemocnice s poliklinikou, Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 - Krč 

Klinika dětské neurologie
Fakultní nemocnice Brno, Černopolní 9, 602 00 Brno

Neurologická klinika
Fakultní nemocnice Brno Jihlavská 20, 625 00 Brno-Bohunice

Oddělení dětské neurologie
Fakultní nemocnice s poliklinikou, 17. listopadu 1790, 708 52 Ostrava

Neurologická klinika
Fakultní nemocnice s poliklinikou, 17. listopadu 1790, 708 52 Ostrava

Neurologická klinika
Fakultní nemocnice Hradec Králové, Sokolská 581, 500 05 Hradec Králové

Neurologická klinika
Fakultní nemocnice Olomouc, I. P. Pavlova 185/6, 779 00 Olomouc-Nová Ulice

Neurologická klinika
Pardubická krajská nemocnice, Kyjevská 44, 530 03 Pardubice

Neurologická klinika
Fakultní nemocnice Plzeň, alej Svobody 80, 304 60 Plzeň-Lochotín

Zapojení lékaři

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.
Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN v Motole
tel.: 224 433 354, e-mail: jana.haberlova@gmail.com

as. MUDr. Radim Mazanec
Neurologická klinika, 2. LF UK, FN v Motole
tel.: 224 436 867, e-mail: radimmaz@hotmail.com

prim. MUDr. Petr Mečíř
Neurologická klinika, VFN v Praze
tel.: 224 965 519, e-mail: petr.mecir@lf1.cuni.cz

doc. MUDr. Iva Příhodová, Ph.D.
Neurologická klinika, VFN v Praze
tel.: 224 965 532, e-mail: iva.prihodova@lf1.cuni.cz

MUDr. Petr Ridzoň
Thomayerova nemocnice
tel.: 261 082 272, e-mail: petr.ridzon@ftn.cz

MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA
Neurologická klinika, FN Brno
tel.: 532 232 502, e-mail: svohanka@mail.muni.cz

MUDr. Lenka Mrázová
Klinika dětské neurologie, FN Brno
tel.: 532 234 912, e-mail: lenka.mrazova@fnbrno.cz

MUDr. Jan Staněk
Klinika dětské neurologie, FN Ostrava
tel.: 597 371 111, e-mail: jan.stanek@fno.cz

MUDr. Jana Junkerová
Neurologická klinika, FN Ostrava
tel.: 597 373 097, e-mail: jana.junkerova@fno.cz

MUDr. Pavel Kunc, Ph.D.
Neurologická klinika, FN Hradec Králové
tel.: 495 835 254, e-mail: pavel.kunc@fnhk.cz

prim. MUDr. Pavel Otruba,MBA
Neurologická klinika, FN Olomouc
tel.: 588 443 402, e-mail: Pavel.Otruba@fnol.cz

doc. MUDr. Edvard Ehler, CSc.
Neurologická klinika, Pardubická krajská nemocnice
tel.: 466 615 610, e-mail: eda.ehler@tiscali.cz

MUDr. Jitka Rokytová
Neurologická klinika FN Plzeň, Lochotín
tel.: 377 103 457, e-mail: rokytova@fnplzen.cz

MUDr. Tomáš Božovský
FN Plzeň
tel.:  377 103 230, e-mail: bozovsky@fnplzen.cz

Pracoviště zapojená na Slovensku

Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Banská Bystrica,
Námestie Ludvíka Svobodu 4, 974 09 Banská Bystrica
MUDr. Katarína Okáľová, tel.: +421 484 726 511 e-mail: kokalova@dfnbb.sk

SINALGIS. s.r.o., Neurologické centrum pre deti a dospelých
Miletičova 32, 821 08 Bratislava
MUDr. Roman Mego, tel.: +421 250 201 021, e-mail: roman@sinalgis.sk

Detská fakultná nemocnica s poliklinikou Bratislava
Limbová 1, 833 40 Bratislava
MUDr. Viestová Karin, tel.: +421 259 371 865, e-mail: viestova@dfnsp.sk

Detská fakultná nemocnica Košice
Trieda SNP 1, 040 01, Košice
MUDr. Eva Lazarová, DFN Košice, tel.: +421 556 402 535, e-mail: lazarova@dnkosice.sk