ParentProject.cz

Vše o svalové dystrofii Duchenne/Becker,
aneb jak žít a nejenom přežít.

menu
Výzkum

Molekulární diagnostika Duchennovy svalové dystrofie

Molekulární diagnostika Duchennovy svalové dystrofie: minulost, přítomnost a budoucnost ve vztahu k přicházejícím možnostem léčby

Semináře se zúčastnili Hana a Zoltán Némethovi. Seminář byl výrazně zaměřený na diagnostiku z hlediska molekulární genetiky a následně díky tomu možnosti nové i budoucí terapie.

1.přednáška s názvem Molekulárně genetický základ Duchennovy svalové dystrofie od RNDr. Róberta Petroviče, Ph.D. shrnovala stručný genetický přehled, příčinu vzniku, genetickou nomenklaturu, historické milníky a objasnění různých fenotypů z hlediska molekulárně genetické podstaty nemoci. Popisovala fungování genu a úkol promotorových sekvencí v alternativním sestřihu dystrofinu. 

2.přednáška: Duchennova svalová dystrofie - etiologie, klinický obraz, terapie od MUDr. Lenky Mrázové. Ta prostřednictvím videa přiblížila jednotlivé fáze DMD/BMD, nastínila aktuální terapie. Zaujala nás část věnovaná klinické studii kmenových buněk - celkem ve světě 12 ve fázi 1 a 2, které jsou seriózní, zatím se však nejedná o léčbu a zatím není prokázána bezpečnost. Léčba či experiment tedy není nikde povolen!

3.přednáška Minulost, přítomnost a budoucnost molekulární diagnostiky Duchennovy svalové dystrofie - doc.RNDr Lenka Fajkusová, CSc.Přednáška byla hodně podrobná co se aktuální genetické diagnostiky týká. Hlavně poukázala na obrovský pokrok těchto metod, a to i v průběhu posledních několika let. Například dnes již dostupná metoda sekvenace DNA byla ještě před 15-20 lety velmi nákladná. Proto se využívaly metodicky náročné testy (izolace mRNA ze svalu a následně protein truncation test atd.) Nyní je standardem v diagnostice DMD při vyslovení podezření provádět ihned genetické testy. Dělají se z bílých krvinek periferní krve. 

Postup je následující: nejdříve se používá metoda MLPA. Tato metoda odhalí velké delece a duplikace, jedná se cca o 80% pacientů. Při negativitě této metody se přistupuje k sekvenaci, využívá se specializovaný kit, který zahrnuje nejen vyšetření všech exonů, ale také přilehlých intronů a promotorových sekvencí. Tato metoda odhalí většinu zbývajících mutací, výjimky jsou vzácné (jedná se o mutace hluboko v intronových sekvencích, které následně posouvají čtecí rámec). Na konci přednášky také byla vysvětlena obecná diagnostika nervosvalových nemocí - t.č. je možné vyšetření 350 genů v asociaci s dědičnými neuromuskulárními nemocemi. 

4.přednáška Kazuistika - 1. pacient s DMD léčen kauzální terapií v SR

MUDr. Roman Megov SR - Translarnou je léčen 1 pacient. První pacient, jehož kazuistika byla odprezentována. Následně jsme diskutovali o nákladnosti léčby, která je srovnatelná s nákladností terapie v jiných oborech, např. v onkologii.

5.přednáška Vývoj terapeutických přístupů k léčbě Duchennovy svalové dystrofie Mgr. Radoslava Paliesková, Ph.D. pojednávala o stručném přehledu vývoje léčiv, výzkumu. Zde nejnadějnější právě Translarna, Exondys 51, Emflaza (Deflazacort), genová/buněčná terapie jako budoucnost. Bylo odkazováno na pravidelné přehledy Parent Project na webových stránkách.

6.přednáška Management pacienta s Duchennovou svalovou dystrofií od diagnostiky po léčbu 

MUDr.Jana Haberlová Ph.D. uvádí, že se hlavní podstata kladla nejen na nové možnosti terapie, ale především na to, že kvalitní péče závisí na symptomatické terapii obnášející pravidelnou rehabilitaci, včasné nasazení kortikoidů, vhodně indikované kompenzační pomůcky atd. Základem je také multioborová spolupráce a spolupráce s pacientskými organizacemi. Klinické studie plánované v ČR se týkají exon skippingu 45,53, Vamorolonu a upregulaci utrofinu.