ParentProject.cz

Vše o svalové dystrofii Duchenne/Becker,
aneb jak žít a nejenom přežít.

menu
Média

Oceňujeme zejména pravidelnost pomoci – rozhovor s paní Jitkou z organizace Parent Project

Paní Jitka Reineltová, maminka šestiletého Mathiase, je členkou výboru neziskové organizace Parent Project, která se stará o potřeby rodin s dětmi trpícími svalovou dystrofií. A při nedávné návštěvě jsme si s ní proto rádi popovídali…

Paní Jitko, mohla byste prosím krátce popsat onemocnění zvané svalová dystrofie typu Duchenne?

Duchennova svalová dystrofie je nejzávažnější typ dystrofie. Postihuje jednoho z 3600-5000 narozených chlapců a jednu z 50 mil. narozených holčiček. Mechanismus onemocnění je takový, že chlapcům chybí dystrofin, což je bílkovina důležitá pro správnou funkci a regeneraci svalů. V České republice jsme na tom dobře v oblasti včasné diagnostiky, chtěli bychom však zlepšit i dlouhodobou péči, nejen o dětské pacienty.

Kdy je zhruba onemocnění diagnostikováno a proč je to důležité?

Dnes bývá onemocnění zjištěno před třetím rokem chlapce, což dává rodičům šanci ihned s tím začít něco dělat, tedy cvičit. V této době si rodiče všímají, že je něco jinak, že děti neběhají, neskáčou, špatně chodí do schodů, špatně se zvedají ze země. Tyto první příznaky je vedou k lékaři. Mezi 7. a 12. rokem ztrácí schopnost chůze – to přichází náhle, kluci postupně padají, špatně chodí, až se jednou nezvednou. Postupně dochází k ochabování svalstva celého těla, kluci ztrácí úplnou samostatnost, nedokáží již ovládat ani elektrický vozík, rodiny se to snaží řešit, ale pomůcky jsou hodně drahé. Později ochabují i srdeční a respirační svaly. V České republice se dožívají asi 20 let, v zahraničí je to až o 10 let více.

V čem je ten největší rozdíl?

To nedokáže nikdo říci. Já vnímám jako největší rozdíl to, že v zahraničí se řada věcí řeší preventivně – problémy řeší dříve, než nastanou. Mají lepší vybavení z hlediska zdravotních pomůcek, vybavení ve školách, vůbec i začlenění dětí do běžných škol. Velikou radost máme, že v poslední době byla i u nás zavedena podpůrná léčba kortikosteroidy, které snižují záněty, dnes jsou již standardně nasazovány dětem kolem 5 let. Viděla jsem u vlastního syna, jak se během tří dnů po nasazení fyzicky zlepšil. Chápeme to zároveň jako velikou příležitost pro nás se k těmto státům přiblížit. Rodiče musí být partnery lékařů, jsou manažery zdraví svých dětí a my jako Parent Project jim pomáháme zájmy rodin prosadit.

Jitka Reineltová

Co se týče zdravotní péče, je nějak v České republice soustředěná nebo organizována specificky pro svalové dystrofie?

Lepší se to. Nejvíce spolupracujeme s nemocnicemi v pražském Motole, v Brně nebo v Ostravě. Rodiny se snažíme směřovat do těchto center, protože když se tam dítě dostane, má mnohem lepší šanci na kvalitní a plnohodnotnější život. Snažíme se, aby vysoce odborná centra vznikla i legislativně, aby byla podpořena a financována lépe z veřejných prostředků zdravotního pojištění. Pro obvodní neurology je to totiž péče v mnoha ohledech složitá, protože podobného pacienta mají párkrát za svoji profesní kariéru. Aktuálně se také chystáme na MPSV podat projekt týkající se péče pro starší děti, principem tohoto projektu bude terénní práce, v týmu bude psycholog a poradkyně domácí péče, aby rodinám poskytli informace, pomohli jim, řekli, kam se mají obrátit. V rámci tohoto projektu bychom také rádi angažovali pečovatele, kteří by umožnili vyspat se maminkám, které několik let nepřetržitě pečují i v noci o své synky.

A jak je to s péčí o dospělé pacienty? Je v tom nějaký rozdíl?

Ano, to je bohužel rozdíl zatím zásadní. Péče o děti je v centrech skvělá, rodina přijede, během jednoho dne absolvuje všechna potřebná vyšetření, celý tým lékařů se dystrofikům intenzivně věnuje. Bohužel v péči o dospělé jsme zatím v úplných začátcích. Kapacity současných lékařů specialistů s tímto příliš nepočítají, v našich podmínkách je u dospělých péče chápána spíše jako paliativní (např. tlumení bolesti a dalších průvodních jevů nemoci). Tak by to být nemuselo, když vidíme, že v zahraničí se dožívají dystrofici i 40 a 50 let života. Očekáváme, že i u nás se bude postupně průměrná délka života prodlužovat, a pracujeme na tom, abychom měli kam ty pacienty na prahu dospělosti směřovat. Zatím to často bohužel je tak, že ve své nejtěžší fázi života, kdy potřebují největší péči, často vrací ke svým obvodním neurologům.

Parent Project sdružuje pacienty i s jiným onemocněním?

Zatím se koncentrujeme pouze na Duchenneovu a Beckerovu svalovou dystrofii, ale máme jako velikou vizi, že bychom naši činnost rozšířili i na další diagnózy. Již nyní má naše činnost přesahy i do jiných nervosvalových onemocnění.

Dá se zhodnotit období 15 let, co Parent Project funguje?

Na začátku byly 4 rodiny, které neměly nikoho, ani informace, ani internet a založily si rodičovskou organizaci, sdílely si informace, zkušenosti, starosti i radosti. Časem se založil Parent Project i registr pacientů s DMD/BMD (ReaDY) v roce 2007, od roku 2011 jsou tam i další nervosvalová onemocnění. Postupně jsme se spojili s paní doktorkou Haberlovou z FN Motol, která naši činnost velmi posunula dopředu. Od roku 2012 se snažíme působit na zákonodárce, jednat se zástupci zdravotních pojišťoven atd. Když chceme prosazovat něčí zájmy, musíme být hodně vidět.

Největší výhodou dnešních rodičů u nás je, že dokáží vidět trochu i do budoucna, setkávají se rodiče mladších kluků s rodinami starších, vidí, co by jim mohlo do budoucna pomoci. Škoda je, že rodiče menších dětí se k nám zatím moc nepřipojují, protože dnes již veškeré informace i péči mají, ale je to škoda hlavně pro ně, protože po 10. roce věku pacienta, kdy je postupně opouštějí zdraví kamarádi, je pro ně užitečné, aby se poznali, vzájemně se podpořili. Mají jeden druhého.

Zmínila jste registr pacientů ReaDY, jaký je jeho hlavní účel?

Hlavní účel je získávat data, kolik je pacientů (např. i pro zdravotní pojišťovny), ale úplně nejdůležitější je, že s ním pracují zahraniční registry a zvyšuje to šanci pacientů dostat se do mezinárodních klinických studií. Dnes se snažíme i působit na rodiče i lékaře, aby si data v registru kontrolovali, aby byla data validní.

Jaký má Parent Project vztah k výzkumu a zvyšování povědomí o onemocnění?

Naším motem je: léčba - výzkum – naděje. Samozřejmě chceme klinické studie i zde v ČR, ve finančních možnostech Parent Projectu to ale není. Spolupracujeme však se zahraničními organizacemi, které mají lepší finanční možnosti klinické studie a výzkum podpořit. Naší úlohou je zvýšit povědomí o nemoci v České republice. Vyspělé země mají množství různých klinických studií, ale nemají již pacienty. My jsme připraveni spolu s lékaři v ČR na realizaci studií spolupracovat. Díky validnímu registru je to dnes možné.

Je to tedy tak, že se pacient v určitém čase může účastnit pouze jedné ze studií?

Ano, přesně tak. Dokonce po dobu 6 měsíců poté se nemůže účastnit studie nové.

Do léčby v České republice pronikl v poslední době nový lék, komu přesně pomůže a jak to funguje?

Lék Translarna funguje zhruba pro 12-13 % dětí s určitým typem mutace. Lék je schválen předběžně, financován ze zdravotního pojištění. V ČR jsou pouze 4 pacienti, kteří tento lék dostávají. Omezuje nás zatím fakt, že klinická studie probíhá pouze u chodících pacientů, přestože by tento lék pomohl i pacientům nechodícím. Lék zcela neléčí, pouze zpomaluje progresi. U dětí v klinické studii je pravidelně prováděn šestiminutový test chůze.

Jaké jsou šance u jiných léků?

Jsou zde dvě nadějné zahraniční studie, které jsou v závěrečné fázi. Já vnímám jako velmi důležité ještě dvě jiné klinické studie - jedna se týká využívání kortikosteroidů, která by měla probíhat i ve FN v Motole, další se zabývá využití utrofinu. Utrofin mají děti v prenatálním stádiu, při studii ve Velké Británii zvyšují množství utrofinu v těle s vyhlídkou, že částečně nahradí funkci chybějícího dystrofinu. Je to velmi nadějné. Časově se využití výsledků z klinických studií většinou protáhnou, věřím tomu, že do asi 5 let bychom mohli mít aspoň něco pro pacienty nejen s DMD. Může fungovat i na další podobná onemocnění.

Návštěva v kanceláři Dobrého anděla – paní Jitka s dcerou Kateřinou, která také působí v Parent Projectu a kolegyně Martina a Klára O.

Jak dopadá onemocnění na rodiny s malým pacientem se svalovou dystrofií?

Je to hodně individuální, ale vždy strašně náročné. Někdy maminky po oznámení diagnózy ihned přestávají chodit do práce a dělají asistentky svým dětem doma, později i ve školách. V jiných případech, jako je např. ten náš, se naopak rodina snaží pokračovat v zavedeném životě a působit tak na co největší samostatnost malého pacienta. I tohle ale jde jen do určité doby, než kluci ztratí sílu. Vždy pak dochází k výpadku jednoho příjmu, spousta pomůcek není hrazena zdravotními pojišťovnami a je tak nákladná, že si to rodiny kolikrát nemohou dovolit. Hodně důležité jsou pro nás různé nadace a Dobří andělé, kteří dávají možnost žít alespoň částečně normální život.

Existuje nějaký systém psychosociální podpory pro rodiny pacienta s DMD?

V současnosti nic takového neexistuje, daří se nám spolupráce s ranou péčí, kde to však jedna pracovnice nemůže vše stihnout. Řešíme to my v rámci Parent Projectu při setkáních rodin. Vloni jsme např. zorganizovali sraz rodin s menšími dětmi a mělo to velmi pozitivní ohlasy, u těch starších se setkáváme pravidelně již řadu let, i když ne každý je ochoten tam přijet. Je to zátěž, vidět kluka v pozdějším stádiu. Vnímáme to tak, že psychologická podpora je strašně důležitá už od okamžiku samotného sdělení diagnózy, kde by kromě lékaře měl být i psycholog a sociální pracovník. Lidé, kteří jim pomohou, dají informace a rady do dalšího života. Diagnóza je zátěží pro celou širokou rodinu, protože dítě se jeví od začátku relativně v pořádku, hodně prarodičů diagnózu bagatelizuje kvůli nedostatku informací, zdraví sourozenci jdou přirozeně do pozadí… V rámci pobytových akcí bychom se rádi věnovali i těmto širším aspektům rodiny, přiblížili se péči ve vyspělých státech, např. v Norsku nebo v Dánsku. Péče by se měla především více profesionalizovat, protože i my jako rodiče postižených chlapců nemáme potřebný odstup a kapacity vše zvládat. Jdeme do toho hodně srdcem a je to emočně náročné.

Dá se řádově určit částka, jakou ročně musí rodiče za celou péči utratit?

Řekla bych, že prakticky od sdělení diagnózy si rodiče musí začít tvořit finanční rezervu. Skoro ke každé pomůcce hrazené ze zdravotního pojištění je potřeba dokoupit řadu doplňků. Dále je to úprava na bezbariérové bydlení, speciální postel, rehabilitační a lázeňské pobyty, kašlací asistent, pomůcky na dechovou rehabilitaci, strašně důležité je plavání. Jde to do statisíců ročně.

Jak velká část pacientů využívá pomoc od Dobrých andělů?

Dnes již všechny rodiny, které se o Dobrých andělech dozví. Snažíme se šířit pomoc mezi všechny rodiny již od malých pacientů, aby si rodina mohla začít tvořit rezervu. Pravidelnost pomoci je pro nás velmi důležitá – je na ni spolehnutí, a to rodiny velmi oceňují. Je to prostě pomoc, se kterou mohou počítat.

Které jiné organizace pomáhají?

Přes ranou péči spolupracujeme s organizací Život dětem, která pomáhá s většími pomůckami, podporují nás i jiné organizace, např. v poslední době hodně kašlacích asistentů podpořila Nadace České Pojišťovny. U Dobrých andělů nás baví právě pravidelná pomoc dostupná pro všechny rodiny malých pacientů.

Několikrát jsme zmínila kašlacího asistenta, v čem je jeho přínos a proč je tak důležitý?

Kašlací asistent je nová pomůcka, která pomáhá dětem odkašlat. Nyní děláme malou klinickou studii, kdy jsme pěti chlapcům koupili my jako Parent Project kašlacího asistenta. Cílem je prokázat, jak moc je tato pomůcka užitečná, a že se vyplatí. Kluci jezdí každé 3 měsíce na měření respiračních funkcí do FN v Motole. Již nyní, po roce běhu studie, musíme říci, že ani jeden z kluků ve studii nebyl po celý rok z důvodu respiračního onemocnění hospitalizován, přičemž normálně bývají hospitalizováni minimálně jednou ročně i při běžné chřipce. Kašlacího asistenta používají několikrát denně, umožňuje jim udržet plíce, průdušky a průdušnice v lepší čistotě, bez choroboplodých zárodků. Dokonce se u některých chlapců z této studie respirační funkce zlepšily.

Parent Project se soustředí z velké části na zážitky samotných pacientů, je úžasné, co děláte, kluci jezdí s motorkáři, hasiči, hrají bocciu…

To se snažíme opravdu docela nejvíce. Nedávno jsme prezentovali tyto akce na konferenci v Římě, když jsme jim ukázali náš rozpočet, mysleli si, že je v něm chyba, jak byl nízký. Ale děláme, co můžeme. Hodně nám pomáhá spolupráce s různými organizacemi. Chceme, aby toho kluci zažili co nejvíce, říká se, že žijí čtyřikrát rychleji. I těm velkým klukům dělá radost, že s nimi jezdí na setkání ti menší. Dokáží dělat spolu lotroviny – jako každé děti. Dva větší kluci Kuba a Martin píšou knihu a založili vlastní blog www.nevzdavejto.cz, na který se určitě podívejte.

Děkujeme za rozhovor!