ParentProject.cz

Vše o svalové dystrofii Duchenne/Becker,
aneb jak žít a nejenom přežít.

menu
Výzkum

Modulace Utrofinu

Webinář dne 25.01.2017

Přednášející: Jon Tinsley, Ralf Rosskamp z společnosti Summit.

Překlad a zpráva: MUDr. Zoltán Németh a MUDr. Hana Némethová

Výzkum je zaměřen na několik preparátů, nejpokročilejší je Ezutromid, t. č. v 2. fázi klinických studií Léčba by měla být komplementární s dalšími léčebnými postupy a preparáty. Přednášelo se o biologii utrofinu, který se nachází ve vyvíjejícím se svalu u plodu a dále ve svalu při reparaci, po poškození vlákna i u pacinetů s DMD, dystrofin je protein, který se nachází již ve vyzrálých svalových buňkách. Cílem upregulace utrophinu je zvýšit jeho množství ve svalu natolik, aby bylo možné zachovat strukturu a funkčnost svalového vlákna.

V současnosti probíhá 2. fáze klinických studií – studie PhaseOut DMD u léku Ezutromid. Studie probíhá v USA a UK, je do ní zapojeno asi 40 chlapců s diagnózou DMD mezi 5. a 10. rokem věku. První výsledky se dají očekávat mezi 2. a 3. čtvrtletím v roce 2017. Dále se pojednávalo o sledovaných ukazatelích v této studii, pak především o mechanismu působení utrophinu a regenerace svalových vláken, kdy tento ukazatel bude vyhodnocen pomocí svalové biopsie. Zdraví svalu bude hodnoceno pomocí MRI a funkce svalu pomocí 6minutového testu chůze a dalších standardizovaných testů. Další část přednášky byla podrobně věnována zhodnocení výsledků svalové biopsie (popis měření množství utrophinu, zralosti a regenerace svalů pomocí embryonálního myosinu atd.).

Na závěr webináře následovalo zodpovězení otázek, k nejzajímavějším patří:

-        Summit zvažuje pokračovat v zavedené studii další rok, o tomto ale ještě není definitivně rozhodnuto

-        v případě úspěšnosti studie bude pravděpodobně následovat dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie

-        zaujala nás otázka, proč mají účastníci studie jistá dietní omezení a proč nemohou užívat některé výživové doplňky: Ezutromid se intenzivně metabolizuje játry, proto je zde výrazné riziko interakcí (ovlivnění aktivity jaterních enzymů metabolizujících Ezutromid)

Záznam webináře