ParentProject.cz

Vše o svalové dystrofii Duchenne/Becker,
aneb jak žít a nejenom přežít.

menu
Novinka
z výzkumu
Přehled
z výzkumu

Přehled událostí z výzkumu za období říjen-listopad 2016

Pro Parent Project, z.s. přeložil: Karel Novotný, navysokemezi@gmail.com

Studie s nosičkami DMD na Nationwide Children´s Hospital v Ohiu

Zdroj: PPMD Matky / sestry / tety lidí s DMD často postrádají informace o tom, co obnáší být nosičkou DMD:

Měly by se nosičky nechat testovat?
Proč by nosičky měly testy podstupovat?
Jaká jsou pro nosičky zdravotní rizika?
Existují i jiná zdravotní rizika než srdeční problémy?
Souvisí bolest svalů a kostí s nosičstvím?

O ženské stránce DMD je opravdu velký nedostatek informací. V nemocnici Nationwide (Columbus, Ohio) proběhne studie se 200 matek dětí s potvrzenou diagnózou DMD / BMD. Pokud matky neměly provedené genetické testy (krevní test) bude jejich provedení prvním krokem ve studii. Výsledek určí, do které skupiny ("kohorty") bude daná maminka zařazena: Kohorta A: 150 maminek, které mají genetickou mutaci v krvi ("somatické nosičky"). Kohorta B: 50 maminek, které nemají genetickou mutaci v krvi, ale mají děti s DMD / BMD a předpokládá se, že mají genetickou mutaci ve vaječnících / vajíčkách ("zárodečná mozaiková forma nosičství"). Studie srovná výsledky těchto 2 skupin. Proběhne také kontrolní srovnání s 50 maminkami v podobném věku, které nemají děti s DMD / BMD (kohorta C). (…)

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/duchenne-carrier-study-at-nationwide-children-s-hospital

Na základě pokračujícího pozitivního hodnocení přínosů a rizik doporučuje CHMP obnovení marketingové autorizace pro lék Translarna™

Výbor pro léčivé přípravky pro humánní použití (CHMP) Evropské lékové agentury (EMA) doporučil prodloužení podmínečné registrace léku Translarna (TM) (ataluren). Lék je určen k léčbě nesmyslné (bodové) mutace v populaci chodících pacientů ve věku 5 a více let. PTC má nařízeno provést další dlouhodobou studii. CHMP požádala společnost PTC o provedení nové 18-měsíční randomizované a placebem kontrolované studie u pacientů s nesmyslnou mutací DMD. Výsledky se očekávají v prvním čtvrtletí roku 2021.  Po studii bude následovat 18-měsíční otevřené prodloužené období, kdy všichni pacienti přejdou na užívání léku Translarna (i pacienti ze skupiny s placebem).  PTC navrhla studii velikostí srovnatelnou se studií ACT DMD. Očekává se, že podrobnosti k protokolu budou dokončeny během příštích interakcích s agenturou EMA. Stanovisko CHMP tvoří základ pro rozhodnutí Evropské komise (obnovení rozhodnutí o registraci). Evropská komise svá rozhodnutí obvykle vydává do tří měsíců. (...)

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/chmp-recommends-renewal-of-translarna-sm-marketing-authorization-

 

Capricor Therapeutics oznamuje finanční výsledky za třetí čtvrtletí 2016 a poskytuje korporátní aktualizaci

Dokončení léčby v klinických studiích fáze I / II HOPE-DMD a fáze II Allstar s léčivem CAP-1002. Oznámeno plánované rozšíření klinického programu pro DMD s léčivem Cap-1002: hodnocení účinku na zlepšení stavu periferního a respiračního svalstva. Posílená rozvaha: čistý zisk z 9,9 milionů $ z kmenových akcií.

Linda Marbán, Ph.D., prezidentka a generální ředitelka společnosti, uvedla: „Ve třetím čtvrtletí bylo dosaženo významného pokroku ve vývoji našeho vedoucího kandidáta Cap-1002 (alogenní buňky derivované z kardiosféry). Dokončili jsme léčbu v randomizované studii s kontrolní skupinou fáze I / II HOPE-DMD (chlapci a mladí muži s DMD a kardiomyopatií), a také v randomizované, dvojitě zaslepené, placebem kontrolované studii Allstar fáze II u pacientů po infarktu s velkou jizvou na myokardu. Domníváme se, že rychlý průběh zápisu do studie HOPE odráží velkou potřebu řešit to, co je v současné době uznáváno jako hlavní příčina úmrtí v populaci osob s DMD: postupné zhoršování stavu srdečního svalu kvůli nedostatku dystrofinového proteinu. Těšíme se na ohlášení top-line údajů po šesti měsících studie HOPE. Počítáme s tím ve druhém čtvrtletí příštího roku. "

Firma Capricor vlastní dostatečný kapitál pro postup Cap-1002 do dalších několika důležitých klinických milníků a aktivit, včetně ohlášení top-line výsledků po 6 měsících studie HOPE, jakož i zahájení druhé klinické studie s pacienty s DMD, která zhodnotí potenciál Cap-1002 zlepšovat zdraví periferního a dýchacího svalstva.(...)

Více na: http://irdirect.net/prviewer/release/id/2193074

Actelion získává možnost inlicencovat VAMOROLONE od firmy REVERAGEN

Vamorolone je nová sloučenina pro léčbu DMD, která má potenciál lépe chránit svalovou funkci a prodloužit období schopnosti chůze pacientů bez některých vedlejších účinků spojených s glukokortikoidy.

Allschwil, Švýcarsko a ROCKVILLE (MD), USA - 03.11.2016

Actelion Ltd (SIX: ATLN) a ReveraGen BioPharma Inc (soukromě vlastněná společnost zabývající se výzkumem a vývojem patentovaných terapeutických produktů pro léčbu neuromuskulárních a zánětlivých onemocnění) oznámily uzavření smlouvy. Firma Actelion získala exkluzivní možnost in-licence na vedoucí sloučeninu firmy ReveraGen pro léčbu DMD Vamorolone. Dohoda se týká dvou různých fází vývoje léku. Vamorolone je nová sloučenina, která má potenciál podporovat zachování funkce svalů a prodloužit období chůze, aniž by měla některé ze známých vedlejších účinků kortikosteroidů, které jsou v současnosti převážně používány. Je to důležité zejména u velmi mladých pacientů s DMD, kde glukokortikoidy nejsou vhodné z důvodu nežádoucích účinků, které zahrnují také růstovou vadu a imunosupresi. (…)

Actelion Pharmaceuticals Ltd

Gewerbestrasse 16
CH-4123 Allschwil
Switzerland
T. +41 61 565 64 58
F. +41 61 565 65 07

Více na: http://inpublic.globenewswire.com/releaseDetails.faces?rId=2053819

 

Aktualizace PTC Therapeutics (PTC)

Zdroj: PTC

Vážená komunito DMD,

rád bych Vám podal aktuální informace o našem úsilí zpřístupnit ataluren (také známý jako Translarna) chlapcům a mladým mužům s DMD. Jak víte, je to již více než 18 let, co má PTC Therapeutics tu čest spolupracovat s komunitou DMD na úsilí vyvinout ataluren, určený k léčbě DMD (nesmyslná mutace/nmDMD). Máme pocit, že jsme se stali součástí Vaší komunity a jsme moc vděční za všechnu Vaši podporu a odhodlání během vývojového procesu. Všechny naše snahy jsou zaměřeny na zajištění léčby osobám postiženým DMD a každému, kdo žije se vzácným onemocněním. Jak možná víte, na začátku roku jsme v USA obdrželi zamítnutí (RTF) od FDA k naší žádosti o registraci nového léčiva (NDA) atalurenu. FDA používá dopisy RTF, aby nedocházelo ke zbytečnému přezkumu žádostí, které považuje za neúplné. Ze společné diskuze víte, že PTC zásadně nesouhlasí s rozhodnutím. Naše žádost NDA je založena na výsledcích rozsáhlého klinického výzkumu a praxi s více než 400 chlapci, kteří byli v našich klinických studiích atalurenem léčeni. V PTC se i nadále domníváme, že FDA může dosáhnout řádného posouzení dat a analýz z našich studií pouze na základě úplného a spravedlivého posouzení vědeckými odborníky na zasedání poradního výboru, který zahrnuje také hlas pacientů.

Máme v úmyslu pokračovat v úsilí přimět FDA, aby naše data k atalurenu přezkoumala a zvážila schválení této terapie. (...)

Upřímně,
Stuart Peltz, Ph.D.
Prezident a CEO PTC Therapeutics Inc.

 

Přeměna zkušeností na data

Zdroj: PPMD

V komunitě DMD již víme, že data jsou to hlavní, ale stejně důležité jsou i zkušenosti, které činíme v průběhu času. Jednotlivci cítí, že fungování a přežití nejsou datové body, ale prožitá zkušenost. V této souvislosti chci zmínit přístup zvaný Vývoj léčiv zaměřený na pacienta (Pacient Focused Drug Development -PFDD). Je to nový vědecký přístup, který zkoumá vstupy pacienta. Postupem času jsme vyslechli neoficiální příběhy o přínosu, změnách a účincích léčiva Translarna. I nadále podobné příběhy zaznamenáváme a poskytujeme FDA. Naše probíhající studie preferencí převádí tyto příběhy na striktní data. Zpomalení progrese onemocnění je naší nejvyšší prioritou. Pokud jednotlivci déle chodí, pohybují rukama a dýchají bez podpůrných přístrojů, není to bez významu. Po všech těch letech 99% jedinců užívajících léčivo Translarna užívá tuto léčbu i nadále.

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/the-latest-update-from-translarna

 

Aktualizace Pfizer ke klinické studii fáze II s léčivem Domagrozumab (PF-06252616) pro léčbu DMD

Firma Pfizer poskytla aktualizace týkající se probíhající klinické studie fáze II s léčivem domagrozumab (PF-06252616), což je inhibitor myostatinu určený pro léčbu lidí s DMD. Věkové rozpětí klinické studie rozšířeno z 6 až <10 let věku na 6 až <16 let. Přibyla další místa studie ve Spojených státech, Velké Británii, Polsku, Bulharsku a Austrálii. Pfizer hlásí, že zápis do studie fáze 2 s léčivem domagrozumab je hotový ze dvou třetin s tím, že léčivo ve stádiu výzkumu je dobře snášeno bez závažných nežádoucích účinků. Více informací naleznete v FAQ listu pro Domagrozumab (PF-06252616) (FAQ listy na DuchenneConnect)

Z aktualizace Pfizer: V rámci pokračujícího úsilí o udržení kontaktu s Vámi a komunitou DMD nabízíme aktualizaci k probíhající multicentrické studii fáze II s klinicky hodnocenou sloučeninou domagrozumab (PF-06252616). Domagrozumab je experimentální, infuzí podávaná, anti-myostatinová monoklonální protilátka. Myostatin je přirozeně se vyskytující protein ve svalech, který pomáhá kontrolovat růst svalové hmoty. Předpokládá se, že blokování aktivity myostatinu může mít potenciální terapeutické využití v léčbě nemocí spojených s úbytkem svalové hmoty. Mezi tato onemocnění patří i DMD. Klinická studie fáze II je navržena s cílem vyhodnotit bezpečnost a snášenlivost, účinnost, farmakokinetiku (co tělo dělá s lékem) a farmakodynamiku (co lék dělá s tělem) domagrozumabu u pacientů s DMD ve věku od 6 do <16 let. Studie se účastní chůze schopní chlapci s potvrzenou diagnózou. Více informací o studii naleznete na www.clinicaltrials.gov (Kód NCT02310763) a www.dmdmyostatintrial.com. Můžete také kontaktovat Call Centrum na čísle 877-763-0415 nebo zaslat dotazy e-mailem na kli@dmdmyostatintrial.com . (...)

Více na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/pfizer-shares-shares-update-on-phase-ii-clinical-trial-of-domagro?xg_source=facebook

 

Firma Solid Biosciences obdržela v USA a E.U. označení Orphan Drug pro vedoucího kandidáta na genovou léčbu DMD

Zdroj: parentprojectmd.org, Solid Bio

Solid Biosciences a její dceřiná společnost Solid GT oznámily, že FDA a Evropská komise udělili označení Orphan Drug kandidátu na bázi genové terapie SGT-001. Léčivo je určeno pro léčbu lidí s DMD. Solid Bio plánuje zahájení klinické studie s SGT-001 v roce 2017. Pro podporu rozvoje klinického programu firma Solid otevřela kancelář v Londýně. "Označení Orphan Drug /léčivo pro léčbu vzácných onemocnění s vysokou nepokrytou potřebou léčby/ znamená pozitivní krok v úsilí o postup SGT-001 do dalších stádií klinického vývoje a k pacientům s DMD ve Spojených státech i Evropě," řekl Ilan Ganot, generální ředitel a zakladatel společnosti Solid Biosciences.

Více o SGT-001 na: http://solidbio.com/research-and-development a http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/solid-biosciences-granted-u-s-and-e-u-orphan-drug-designations-fo

 

Catabasis má nové webové stránky! 

Vyzkoušejte na www.catabasis.com .

 

Studie MoveDMD s léčivem edasalonexent (CAT-1004) a pacienty s DMD pokračuje, a podporuje naši víru v potenciál edasalonexentu být chorobu modifikující léčbou u chlapců s DMD s jakýmkoliv typem mutace

Dokončen zápis pro část B studie MoveDMD. Dokončili jsme zápis do studie MoveDMD – část B. Je to 12-týdenní, placebem kontrolovaná a dvojitě zaslepená studie. Cílem je vyhodnotit bezpečnost a účinnost edasalonexentu. Top-line výsledky očekáváme v první polovině úvodního čtvrtletí roku 2017. Další novinky o části B studie MoveDMD. Pacienti, kteří část B dokončí, pokračují v otevřené prodloužené části studie, která sestává z 36 týdnů podávání edasalonexentu. T2 MRI: neinvazivní měření změny svalové funkce pacientů. Edasalonexent je určen k inhibici NF-kB - proteinu, který hraje důležitou roli při zánětu a pro svalové zdraví vůbec. Studujeme edasalonexent, aby se zjistilo, zda cílení na NF-kB sníží poškození svalů a zlepší svalovou funkci chlapců postižených DMD. Primární měření bude magnetická rezonance (MR). Je to neinvazivní zobrazovací metoda pro zobrazení svalové struktury a skladby svalů a pomůže posoudit progresi onemocnění. Budeme používat určitý typ MR zvaný T2.(...)

Více na: http://www.catabasis.com/Catabasis%20Quarterly%20No.5%20October2016.pdf

  

PTC Therapeutics poskytla aktualizace k léčivu Translarna ™

 PPMD je zklamána zjištěním, že FDA odepřela PTC Therapeutics "první odvolání ve věci zamítavého stanoviska k přezkumu dat k léku Translarna ™ (ataluren). PPMD se prostřednictví setkání s PTC snaží lépe porozumět komunikaci, která se udála mezi agenturou a společností. V PPMD se také snažíme pochopit, jak jako komunita můžeme tento proces podporovat, aby se pohnul kupředu. PTC Therapeutics Inc. poskytla aktuální informace o regulačním procesu s lékem Translarna ™ (ataluren). Lék je určen k léčbě nesmyslné mutace DMD (nmDMD). PTC i nadále tvrdí, že správné posouzení údajů a analýz z různých klinických studií (včetně dvou největších studiích kontrolovaných placebem provedených v populaci DMD) lze dosáhnout pouze v kontextu úplného a spravedlivého přezkumu ze strany FDA. To by zahrnovalo také schůzi poradního výboru, který umožňuje vyjádřit názory na léčivo také klinickým odborníkům a zástupcům komunity (pacientům).  Společnost věří, že Translarna je jediná léčba v aktuálním klinickém vývoji, která se zaměřuje na základní příčinu nmDMD. V klinických studiích PTC byl navíc důsledně prokázán příznivý bezpečnostní profil léčby u více než 1000 jedinců s DMD.(...).

Zpráva PTC k dispozici na: http://community.parentprojectmd.org/profiles/blogs/ptc-therapeutics-provides-regulatory-update-on-translarnam

  

PTC Therapeutics představila nové analýzy, které podporují možný přínos Atalurenu pro zachování funkce plic u nechodících pacientů s bodovou mutací

Zdroj: community.parentprojectmd.org

PTC Therapeutics Inc. oznámila nové údaje, které podporují potenciální přínos atalurenu pro zachování funkce plic u nechodících osob s nesmyslnou mutací DMD. PPMD i nadále naléhá na FDA, aby PTC dopřála úplný přezkum a svolala schůzi poradního výboru. Výsledky, které PTC představila v rámci sympozia sponzorovaného firmou, jsou založeny na analýzách údajů o plicní funkci z jedné z probíhajících prodloužených open-label studií společnosti. Konkrétně se jedná o studii 019. Provádí se srovnání dat s údaji ze studie přirozeného průběhu onemocnění, získaných ve srovnatelné nechodící kohortě. "Jsme rádi, že můžeme sdílet první výsledky, které jsou k dispozici z naší dlouhodobé prodloužené studie s nechodícími pacienty," řekl Stuart W. Peltz, Ph.D., generální ředitel společnosti PTC Therapeutics.  "Pro pacienty s nesmyslnou (bodovou) mutací je důležitý hlavně potenciál terapie zpomalit progresi onemocnění a zlepšit výsledky i tehdy, kdy již pacienti nejsou schopni chůze." "Potenciální přínos atalurenu pro zachování funkce plic upozorňuje na dlouhodobý přínos léčeb založených na obnově bílkovin," uvedl profesor Francesco Muntoni, M.D., ředitel Dubowitzova nervosvalového centra na University College v Londýně a nemocnice Great Ormond Street. "Zachování dýchací funkce je pro pacienty s DMD stěžejní." (...)

  

Sarepta hledá lék pro léčbu vzácného onemocnění

Zdroj: Council Chronicle - councilchronicle.com

Sarepta se spojila s CATB aby vyvinuly lék, který by mohl léčit DMD

Sarepta Therapeutics Inc. (SRPT) oznámila, že zahájila partnerství s Catabasis Pharmaceuticals Inc. (CATB). Společným cílem korporací je najít lék na vzácné onemocnění zvané Duchennova svalová dystrofie (DMD). Lék vyvíjený těmito dvěma společnostmi se nazývá Exondys 51 (eteplirsen).  V rámci partnerství Sarepta zvažuje zavedení kombinace léku Exondys 51 s protizánětlivým lékem CAT-1004 (edasalonexent). Společnosti chtějí analyzovat, zda tato kombinace léků bude účinná v boji poškození svalů, které DMD vyvolává. Toto partnerství představuje první událost svého druhu: je to poprvé, kdy dvě velké farmaceutické firmy testují směs terapií ve stádiu výzkumu s cílem léčit DMD. Finanční zpráva, která monitoruje náklady, nebyla zveřejněna. (...)

 

Summit zvítězil v boji o označení Genetic Disease Drug

Zdroj: investopedia.com

Genetic Disease Drug Label – označení Léčivo k léčbě genetického onemocnění.
Rare Pediatric Disease Designation – označení Léčivo pro léčbu vzácného dětského onemocnění.
Studie POC – Proof-of-Concept: Studie ověřující mechanismus fungování daného léčiva.

  

Společnost Summit Therapeutics Inc. (SMMT) oznámila, že má u FDA zajištěno označení Rare Pediatric Disease pro ezutromid - lék určený pro léčbu DMD.

Klíčový lék společnosti ezutromid je v současné době v proof-of-concept studii fáze II (studie ověřující mechanismus účinku). Tento lék je založen na modulaci hladin utrofinu a je vhodný pro perorální podávání. (...)