ParentProject.cz

Vše o svalové dystrofii Duchenne/Becker,
aneb jak žít a nejenom přežít.

menu
Novinka
z výzkumu
Přehled
z výzkumu

Přehled z výzkumu - červen 2017

Dokument v PDF:

Probíhající klinické studie

Lék Raxone® dostal první kladné hodnocení od MHRA

Santhera Pharmaceuticals oznámila, že britská MHRA (Medicines and Healthcare products Regulatory Agency) udělila léku Raxone (idebenone) pozitivní vědecké hodnocení prostřednictvím systému EAMS pro zrychlený přístup k lékům (Early Access to Medicines Scheme). Zpráva se týká hlavně pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií, kteří mají již problémy s dýcháním a neužívají steroidy.

Program EAMS je určený k tomu, aby zajišťoval vážně nemocným pacientům přístup k lékům, které ještě nebyl schváleny pro trh. Konkrétně u pacientů s DMD je tomu tak, že pozitivní výnos MHRA umožní přístup k léčivu Raxone již nyní, kdy ještě není dokončen schvalovací proces, který provádí EMA (Evropská agentura pro léčivé přípravky).

Thomas Meier, PhD, CEO Santhera sdělil, že si váží tohoto hodnocení, které mimo jiné vyjadřuje i to, že je Raxone považován za výhledově prospěšný a přínosný léčivo. "Toto rozhodnutí zajistí přístup k léčbě pacientům se zhoršeným dýcháním, kteří by jinak neměli žádné léčebné možnosti."

Janet Bloor  za Action Duchenne sdělila, že tomuto rozhodnutí připravovali usilovně cestu, a že je to hodně pozitivní výnos pro děti s DMD a zhoršenou dýchací funkcemi.

V rámci programu EAMS je Raxone indikováno jako léčivo zpomalující pokles dýchací funkce pacientů s DMD od 10 let věku, kteří neužívají souběžně steroidy. Stav dýchání musí doložit pacienti pomocí opakovaných testů před zahájením léčby léčivem Raxone. Toto léčivo je možné i pro pacienty, kteří steroidy užívali dřív a skončili kvůli vedlejším účinkům a nesnášenlivosti, nebo pro ně jsou steroidy prostě nevhodné.

EAMS je britský systém a sponzoruje ho farmaceutický průmysl. Podmínkou pro přístup k léčivu v rámci programu jsou vážné onemocnění a vysoká neuspokojená potřeba léčby. Hodnotící instancí je MHRA, která hodnotí profil přínosů a rizik. Její výnos platí 1 rok a lze ho prodlužovat.

Santhera Pharmaceuticals

PTC Therapeutics EMFLAZA™ (Deflazacort)

Kontakt:

Steven Danehy

Steven.Danehy@pfizer.com

Deflazacort zachovává svalové funkce déle u pacientů s DMD

Deflazacort oddaluje ztrátu schopnosti chůze u DMD pacientu v průměru o 3,8 roku více než standardní léčba kortikosteroidy jako je Prednison/Prednisolon, zjištěno post-hoc analýzou 3.fáze klinické studie. Nové závěry následují přehodnocení dat získaných ve skupině s placebem vyplněného ACT DMD klinické studie (NCT01826487). Cílem nové analýzy bylo zhodnotit účinek kortikosteroidů na progresi onemocnění DMD, protože všichni účastníci studie byli na kortikosteroidech.

Pacienti užívající deflazacort ve skupině s placebem studie ACT DMD prokázala přínos pro svalové funkce, která nám umožňuje odhadnout odpovídající čas ke ztráte schopnosti chůze (Siva Narayanan, viceprezident PTC Therapeutics).

Data byla prezentována mezinárodní společnosti pro farmakoekonomiku a výsledků výzkumu (ISPOR) 22.ročníku Mezinárodního setkání v Bostonu, Massachusetts, 20.-24.5.

Původní studie byla navržena tak, aby posoudila účinek léku Translarna u pacientů s nonsense mutací u DMD. Studie probíhala ve věku 7-16 let u pacientů na kortikosteroidech (deflazacort, prednison/prednisolon) nejméně 6 měsíců před začátkem studie. Zapsáno bylo 228 pacientů. Toto nové posouzení údajů získaných ve studii ze 115 účastníků, kteří byli léčeni placebem bylo 53 na deflazacortu a 62 na prednisonu/prednisolonu. Srovnání účinku deflazacortu na svalové funkce byly vždy lepší než výsledky pacientů na prednisonu/prednisolonu.

Pacienti na deflazacortu byli schopni chodit v průměru o 31,6 metrů více v testu 6-ti minutové chůze než pacienti na prednisonu/prednisolonu.

https://musculardystrophynews.com/2017/05/24/duchenne-muscular-dystrophy-patients-respond-better-to-deflazacort-than-other-treatments-study-reevaluation-finds/

 

Webinář ESSENCE: Sarepta – Studie Skippingu Exonů 45 a 53

Uspořádala ho PPMD společně se Sareptou a poskytuje přehled o tom, jak se to má s důležitou studií sloučenin SRP-4045 a SRP-4053. Jsou to exon skippingové sloučeniny a cílovou skupinou jsou pacienti s DMD.

YouTube, PPMD

 

Pfizer dokončil nábor pacientů s Duchennovou svalovou dystrofií do studie fáze 2 s lékem Domagrozumab (PF-06252616)

Co je Domagrozumab? Domagrozumab je zkoušené léčivo (neschválené pro komerční použití) určené k blokování aktivity myostatinu. Myostatin je a protein, který působí v těle, aby zabránil přílišnému růstu svalů příliš. Tento lék je testován, aby se zjistilo, zda zablokování myostatinu pomůže zvýšit svalovou sílu a fungovat u chlapců s DMD.

Domagrozumab je experimentální léčivo. Podává se infuzí. Je to monoklonální protilátka k myostatinu. Myostatin je přirozeně v těle přítomný protein, který pomáhá kontrolovat růst svalů. Výzkum vychází z předpokladu, že bude možné působení myostatinu blokovat, a tak předejít redukci růstu svaloviny. V onemocněních spojených s úbytkem svalové hmoty by to mohlo mít terapeutický účinek.

DMD je jednou z poruch, pro kterou je léčba potenciálně využitelná.

Studie se koná na několika místech v USA. Studované léčivo má status sloučeniny ve fázi výzkumu. Do studie se zapsalo 121 dětí s DMD a hodnotí se bezpečnost, snášenlivost a účinnost sloučeniny Domagrozumab…

Tato fáze 2 je randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie s více vzestupnými dávkami s cílem zhodnotit bezpečnost, účinnost, farmakokinetiku a farmakodynamiku přípravku Domagrozumab (PF-06252616) podávaná ambulantním chlapcům s diagnózou svalové dystrofie Duchenne. Zápis účastníků byl dokončen.

Další podrobnosti o této studii naleznete na adrese www.ClinicalTrials.gov (NCT # 02310763) nebo www.dmdmyostatintrial.com

Účastníci, kteří dokončili studii fáze 2 PF-06252616, mohou být zařazeni do otevřené rozšířené studie Domagrozumabu (PF-06252616). Informace o rozšířené otevřené studii  lze nalézt na adrese www.ClinicalTrials.gov (NCT # 02907619).

Účastní se pacienti od 6 do 16 let věku. Podmínkou je potvrzená diagnóza, na typu mutace (genotyp) nezáleží. Studie se plánuje na 2 roky. Po dokončení úvodní dvouleté fáze II je možné pokračovat v navazující otevřené prodloužené studii.

Podrobný Update od PTC Therapeutics pro pacienty a rodiny je zpracovaný formou otázek a odpovědí (FAQ) a je k dispozici na webu emflazy.

(…)

Solid Biosciences - SGT-001

Výzkum je na cestě do klinické fáze

Blíží se zahájení klinické studie s pacienty. SGT-001 je kandidát na léčivo od společnosti Solid Biosciences (Solid). Jedná se o genové léčivo a jeho cílem je přenos genetické informace (genový transfer).

Více základních informací o transferu genů naleznete třeba zde.

Horizontální přenos genetické informace (také laterální genový transfer či jiné kombinace těchto slov, zkratky HGT a LGT) je proces, při němž jeden organismus přijímá genetický materiál (DNA) jiného jedince, ačkoliv není jeho potomkem. Tím může získávat nové vlastnosti. Vyměňovaná DNA se někdy označuje jako promiskuitní DNA.

Naopak vertikální výměna genetické informace je tak v podstatě omezená jen na rozmnožování.

Kolem tohoto nového přístupu k léčbě je samozřejmě hodně očekávání, vzrušení a také otazníků. Toho si je firma Solid dobře vědoma, takže sestavila Update, aby vyjasnila alespoň něco z toho, co pacienty a rodiny určitě zajímá.

Od začátku se Solid soustředí, aby tento program dopadl dobře. Navázáno je partnerství s předními odborníky na DMD i genový transfer. Už byla vystavěna i silná základna ve formě preklinického programu – cílem bylo dozvědět se o kandidátovi co nejvíc ještě před tím, než se dostane do výzkumu na pacientech. Hlavním úkolem pak bylo vystavět dobrou klinickou studii, která spolehlivě zhodnotí účinnost a bezpečnost léčby přímo s pacienty s DMD. Tohle je prioritní a může to napomoct předejít mnoha problémům a tudíž odkladům v budoucnu (v budoucnu v řádu let)-

Studie ještě nemá zelenou – a tak není možné sdílet úplně všechny informace. Ale alespoň něco Solid sdělit může: Bude to určitě adaptivní studie fáze I/II, která prozkoumá bezpečnost, snášenlivost a účinnost kandidáta SGT-001, který se bude podávat žilou. Studie začne na několika místech v USA a zvažují se i doplňující místa v cizině (mimo USA). Důležité je připravit se taky na to, že v počáteční studii bude jen nemnoho pacientů. Jakmile to půjde, firma komunitě sdělí tato další místa i jiné detaily ke studii a taky kritéria pro účast.

Solid ví o tom, že stav je vážný, protože populace pacientů s DMD je už dlouho bez jiné než tradiční léčby. Do závazku jde firma na 100%

(Volný překlad dopisu od Jorge Quiroze M.D. – zdroj Solid Biosciences a PPMD)

Nové finance a grant: Save Our Sons a Join Our Boys

Webové stránky

Solid Biosciences dostala další prostředky na výzkum od organizací z Austrálie (Save Our Sons) a grant od Irů (Join Our Boys)-

Prostředky: AUD 500,000 a EUR 100,000

"Prostředky, které dostáváme od charitativních organizací, podporují 360-stupňový přístup společnosti Solid k boji proti DMD, což nám umožňuje rychle a efektivně ověřit nové vědecké přístupy a posunout dopředu jen to, o čem věříme, že má největší potenciál k úspěchu. Financování nám také umožňuje zůstat stále vpředu ve vznikajícím vědeckém prostředí DMD a udržet zaměření na řešení celého spektra onemocnění, " říká Annie Ganotová, Head of Patient Advocacy (vedoucí oddělení vztahu s pacienty a pacientskými organizacemi), Solid Biosciences. Australané přidělili Solid částku 500 000 AUD na podporu studií zaměřených na porozumění a obcházení imunitních reakcí u protilátek na adeno-asociovaný virus (AAV) s cílem umožnit opětovné podání genové terapie. Tyto studie probíhají ve spolupráci s Barrym Byrnem, ředitelem oddělení genové terapie na University of Florida Powell. Výzkum stojí na na vzrušujících předběžných údajích, které generovala právě jeho výzkumná skupina. Tento významný grant představuje další milník v pokračujícím partnerství Solid s australskou charitou.

Připojilo se také Irsko a přidělilo 100 000 EUR na podporu průzkumných metod pro urychlení chápání aktivity vektorové genové terapie. Tyto studie podpoří úsilí Solid o rozvoj současných a budoucích přístupů genové terapie.

Zpráva korporací

Firmy Sarepta Therapeutics a Genethon oznámily,  že budou spolupracovat na výzkumu genové léčby

Společnost Sarepta Therapeutics-- americká bio farmaceutická společnost  zaměřená na objevování a vývoj unikátních  RNA-cílených terapeutik pro léčbu vzácných neuromuskulárních onemocnění

Genethon---nezisková organizace  zabývající se výzkumem a vývojem bioterapií  pro genetické onemocnění od fáze  výzkumu až po klinickou validaci

Společnosti podepsaly dohodu o spolupráci při výzkumu genové terapie,  aby společně vyvinout léčbu pro pacienty s DMD. Genethon rozvíjí přístup  ke genové terapii pomocí mikrodystrofinu,  který může být zaměřen na většinu pacientů s DMD. Genethon prokázala  správnost konceptu působení u svého programu s mikrodystrofinem  prostřednictvím výrazné exprese genu ve zvířecím modelu.

Podle podmínek spolupráce bude  Genethon zodpovědná za počáteční vývojové fáze. Společnost Sarepta má možnost  společně vyvíjet program mikrodystrofinu, který zahrnuje výhradní obchodní  práva pro USA. Finanční podmínky spolupráce nebyly zveřejněny.

Společnost Genethon významně  investovala do vývoje genových terapií v oblasti nervosvalových onemocnění a  zaměstnává jeden z největších výzkumných a klinických týmů na světě. Její  evropské výzkumné laboratoře mají dlouhodobý závazek vůči nervosvalovým  onemocněním – hlavní zaměření je na DMD.

Společnost Genethon je navíc  přidružena k největšímu evropskému výrobci vektorů cGMP YposKesi (Sídlí  v Evry - ve francouzském departementu Essonne).

Společnost YposKesi zaměstnává  zhruba 150 odborníků na bioprodukci při stávající výrobní kapacitě ve  výrobních halách o rozloze 16 459,2 m2 a  plánuje významnou budoucí expanzi, aby uspokojila rostoucí poptávku po  produktech na bázi genové terapie.

"Genetická terapie na bázi  mikrodystrofinu je velmi slibným přístupem s potenciální aplikací u velké  většiny pacientů s DMD. Abychom urychlili vývoj léčby, stali jsme se partnery  společnosti Sarepta Therapeutics, která prokázala závazek a úspěch u  inovativních terapií pro svalovou dystrofii. Naše partnerství sdružuje vysoce  komplementární a synergické zkušenosti Sarepty a Genethonu ve prospěch  pacientů, " řekl Frederic Revah, generální ředitel společnosti Genethon.

(…)

GLOBE NEWSWIRE 

Seriál

Relaxační techniky 

V tomto cvičení se zaměříme na to, jak využít negativní pocity a myšlenky pozitivním způsobem.

Když se negativní pocity vrací a opakují, je to někdy proto, že se nám snaží něco říct. Když v životě provedeme nějaké změny – třeba v pracovní oblasti, ve vztazích nebo jinde - mají jen kosmetický význam, pokud s nimi nejde ruku v ruce proměna našeho myšlení.

Když už dokážeme poměrně snadno žít v daném přítomném okamžiku (k tomu nám napomáhalo předchozí cvičení), negativitu už nepotřebujeme. Do té doby, než se nám to začne více dařit, ji ale můžeme zužitkovat, aby nám sdělovala, co je v dané životní situaci potřeba. Dokud je negativita přítomna, využijme ji. Můžeme použít negativní stavy jako signál, že se odchylujeme od přítomného prožívání k myšlení, a pomůže nám to vrátit se k tomu, co je skutečně tady a teď.

Jak využít negativní myšlenky a pocity pozitivně

Kdykoliv v sobě pocítíme nástup negativity - může to způsobit třeba nějaký vnější faktor, myšlenka nebo ani nevíme, přesně co - berme to jako hlas, který nám říká: „Pozor. Tady a teď. Probuď se. Přestaň se uzavírat do myšlení. Buď přítomný(á).“

Pociťujme jak se stáváme více transparentními/průsvitnými, a tvrdé materiální tělo nás už tolik netíží. A nyní dovolme, aby cokoliv, co nás naplňuje negativitou – třeba spuštěný alarm, štěkot psa nebo dopravní situace – procházelo přímo skrze nás. Už to nenaráží na nic pevného, nemáme už v sobě zeď, do které se to může opřít.

Buďme jako hluboké jezero. Vnější životní situace, ať už se děje cokoliv, je jako hladina tohohle jezera – někdy klidná, někdy zvlněná i rozbouřená. Hluboko dole ale jezero zůstává klidné. I my sami, každý(á) z nás, jsme celé jezero – nejen povrch. Procvičujme se v tom, jak zůstat v náročných situacích v kontaktu s touhle pozitivní hlubinou, která je vždy absolutně klidná.

 

Zdroj: Eckhart Tolle, New Earth