Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol
a doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D., Klinika dětské neurologie, FN Brno.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 04.02.12 19:20:14 - Re:spinální amyotrofie - celkový počet témat: 507

Odpovědi na časté dotazy: Jak zařadit pacienta do databáze? Jak se stát členem Parent Projectu? Co je to Protandim a jak ho podávat? Co znamená zvýšené CK, LD, ALT a AST?

Anna  |  Dobrý den, chtěla bych se zeptat na zvýšené hodnoty svalových enzymů u 5měsíčního chlapce. Byl hospitalizován kvůli třem epizodám bezvědomí s hypotomií trvajícím max 10sec během jednoho týdne.Vyšetření bylo týden po poslední atace. Neurologické vyšetření měl v pořádku, vyšly mu zvýšené hodnoty svalových enzymů S-AST 1; S-CK 4,91;S-CKMB 3,37, S-PROT 64,7. Vyvýjí se bez problémů. Má defekt síňového septa. Zajímalo by mě co zvýšené hodnoty svalových enzymů mohou pro chlapce znamenat. Zda by mohly být hodnoty zvýšeny i prodělanou virózou (v době první ataky byl dva dny po očkování hexou a pneumokokem, tři dny před tím měl ještě večer teplotu 38,2 s průjmy trvajíccí cca týden. Děkuji za odpověď.

Andrea  |  Dobrý deň. Chcem sa ešte opýtať či ste sa stretli, že pri dystrofii typu BMD/DMD mali deti problém zo stolicou. Nášho 13 mesačného syna od 4 mesiaca trápia strašné zápchy. Má diagnostikovanú deléciu exonov 45 až 55 dystrofinového génu. Podotýkam, že strava je upravená užívame lieky. A nelepší sa nám to. /Intolerancia laktozy vylúčená, celiakia z krvi tiež, potný test sme absolvovali a taktiež mu bola robená irinografia. Zatiaľ všetko negatívne. Poradťe nám prosím. Može to byť príznak choroby??? Alebo to máme riešiť ďalej a hladať iné príčiny.

Andrea  |  Dobrý deň. U nášho 13 mesačného syna Lukáška bola zistená metódou MLPA delécia exonov 45-55 dystrofínového génu. Chcem sa opýtať je to podľa týchto výsledkov BMD alebo DMD? Viete mi povedať či s takouto deléciou žije daky chlapec. A aké sú vyhliadky do budúcna na život mojho dieťaťa?

Vičarová Blažena  |  Dobrý den, mám syna v první třídě a má problémy, které by mohly souviset s Duchennovou chorobou. Už jsme k Vám objednaní na odběry, ale to čekání je hrozné. Chtěla bych se zeptat, když byl ve 4,5 letech na opereci s nosní mandlí, přišlo by se na to při predoperačním vyšetření? Je od mala velmi pomalý, má problémy se soustředěním, zpožděný vývoj. Nyní chodí špatně do schodů, je celkově velmi neobratný, špatně se zvedá z podlahy. Děkuji za odpověď. Vičarová

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, odběry v rámci předoperačních vyšetření ve většině případů zahrnují i odběr jaterních enzymů kde by u pacientů se svalovou dystrofií typ Duchenne měla být abnormita. Přesto jsem se již setkala z předoperačními odběry kdy jaterní testy nebyli požadovány a nebo abnormita byla jen lehce nad normu a dále se po příčině nepátralo.

monika konečná  |  dobrý den pane doktore!na konci měcíce října jsem spadla a od té chvíle mám potíže s chůzí,ušla jsem jen pár metrů a to jen z pomocí..mám nejistotu v prostoru,bolí mě chodidla a po 2 měsících mě to jde i do lýtek..až tento týden mi zjistily kongenitální myotonii...zatím ani nevím co to obnáší a co bude dál...čeká mě ještě nějaká vyšetření?mohla bych poprosit o přiblížení této nemoci?nebo nějaký odkaz?

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, kongenitální myotonie je vrozené onemocnění svalů, kdy je porucha uvolnění stahu svalu, tzn. pacient pociťuje ztuhlost svalu která po lehkém procvičení mizí. Obecně toto onemocnění nečiní výraznější obtíže, u některých pacientů je v pozdějším věku patrná lehká pletencová svalová slabost.

gabriela  |  dobry den. Chtela jsem se zeptat, mam dve dcery 8,5 a 3,5 roku. Obe dcery mi chodi od narozeni po spickach (90% z chuze). Samozrejme maji zkracene slachy a na tom my spolupracujeme na fyzioterapii o navratne natazeni slach. Ale samozrejme oni mi pokracujou v chozeni na spickach. momentalne cekam na vysetreni MRI,aby se ukazalo, ze se nejedna o neorologickou poruchu. V rodine nikdo netrpel touto chuzi.Bylo mi receno,ze se zrejme jedna o neoro.problem. Obe moje dcery jsou zdrave a nemaji a nemely zadne jine problemy. Chtela jsem se zeptat jak se mohou zbavit tohoto problemu a nebo jake jine vysetreni mohu pro ne dozadovat. fyzioterapie samozrejme tento problem nevyresi a muze pomoc jen aby nedoslo zkraceni SLACH. dekuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, chůze po špičkách je velmi častá obtíž, typická je pro batolecí věk, tzn. jako přechodná vývojová fáze chůze. Ve většině případů při rehabilitaci a samotným vývojem se chůze postupně upraví do normy. Pokud však chůze po špičkách přetrvává, vede, tak jako v případě vaší starší dcery, ke zkrácení Achillových šlach, a zde pak možnou alternativou kromě rehabilitace je lokální aplikace Botulotoxinu (synteticky vyrobený toxin uvolňující stah svalu), v případech, že zkrácení je již fixní a nelze pasivně protáhnout, pak je jedinou alternativou operační protažení šlachy. Příčina chůze po špičkách je nejčastěji vývojová záležitost – jedná se o špatný stereotyp chůze. Bohužel jsou možné i méně časté příčiny, jako jsou onemocnění postihující sval nebo nerv, z tohoto důvodu je vhodné obzvláště se starší dcerou navštívit neurologa.

Kateřina Randová  |  Dobrý den,mám 2 letého syna,který má asi od 11měsíců neustále zvýšené hodnoty CK.Nejdříve měl 15 a nyní má pořád kolem 9.Měl i zvýšené jaterní testy,ale ty jsou již v normě,vyšší leukocyty a trochu zvýšený myoglobin.Syn je v pořádku,není na něm nic vidět.Mám strach ze svalových nemocí,i když každý říká,že je to jen mírně zvýšené.Myslíte,že by se mohlo jednat o nějakou svalovou nemoc?Moc děkuji za odpověd.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, ve vašem případě jsou hodnoty enzymů opravdu jen mírně zvýšené, tzn. svalové onemocnění charakteru svalové dystrofinopatie je méně pravděpodobné. Nelze však vyloučit jiný typ svalového onemocnění, doporučovala bych navštívit neurologa. Bez bližšího zařazení abnormity nelze říci jakoukoliv prognosu, existují i případy svalových onemocnění kdy má pacient celý život lehce abnormální odběry ale je klinicky zcela bez obtíží.

Helena  |  U mého 15letého syna byla diagnostikována kongenitální myotonie Beckerova typu. Chtěla bych se zeptat,zda jde o nemoc podobnou myotonické dystrofii nebo jde o nemoc odlišnou a v čem. Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, kongenitální myotonie typ Becker je zcela odlišné onemocnění od myotonické dystrofie, má mírnější projevy a příznivější prognosu. U kongenitální myotonie hlavním klinickým projevem je porucha relaxace svalu, tzn. pacient subjektivně pociťuje ztuhlost svalů která po lehké fyzické aktivitě postupně mizí. Obecně tato nemoc nezpůsobuje velké klinické obtíže, někdy v pozdějším věku je patrná lehká svalová slabost v oblasti pletenců. U myotonické dystrofie je kromě poruchy relaxace svalu a svalové slabosti i postižení jiných systémů – například postižení srdce, endokrinologické abnormity, šedý zákal,….

Honza  |  Snažil jsem studovat veškeré materiály, které se týkají svalových dystrofií. Bohužel jsem zjistil, že stav péče o pacienta se v zahraničí významně liší od péče nejen v naší zemi, ale po komunikaci se stejně nemocnými pacienty jsem došel k závěru, že se liší i mezi jednotlivými nemocnicemi u nás. Některá vyšetření se u nás neprovádějí, nebo jim není věnován takový význam jaký by si zasloužil. Největší problém spatřuji při prevenci o srdeční a dychací funkce. Tento pohled jsem získal po komunikaci s pacienty, ale na odborný názor na věc jsem zatím nenarazil, pouze jste se o něm v jednom z předchozím příspěvků částečně zmínila. Většinou se prohlídky zaměří pouze na prohlídku pacienta a laboratorní vyšetření krve, ale dlouhodobé sledování srdečních a dýchacích funkcí se neřeší, nebo nejsou včas nasazovány. Pacient často ani neví, že by měl chodit na pravidelné vyšetření srdeční činnosti, pobrobit se měření hustoty kostní tkáně a minerálů v kostech nebo být sledován ve spánkové laboratoři a podle toho nasazovat například inhalační systém, CPAP, BIPAP, nebo umělou plicní ventilaci. Kdy je podle Vašeho názoru vhodná doba pro nasazení léků na podporu srdečních a dýchacích funkcí, kdy dochází k nasazení pomocných systémů. Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, obecně v ČR zatím platí, že nasazení léků na podporu srdečních funkcí se zahajuje až při abnormitě srdce. V určitých zemích EU (např. Francie) se však podává tato léčba preventivně, nejen z tohoto důvodu nyní v ČR probíhá diskuze s kardiology o zavedení preventivní léčby i u nás. Ohledně podpory dýchacích fcí by se vždy mělo vycházet z aktuálního zdravotního stavu, tzn. indikovat monitoraci dýchání během spánku dle subjektivních obtíží pacienta a dle vyšetření dechových funkcí během dne (spirometrie, saturace krve,…). Tento postup je obsahem i publikovaných a na stránkách Parent projektu dostupných standardů péče o pacienty se svalovou Dystrofinopatií – Diagnostika a péče u Duchennovy svalové dystrofie, je však nutné přiznat, že v ČR není s postupem vyšetření velká zkušenost.

Honza  |  Dobrý den, na svalovou dystrofii zatím žádné léky nejsou a poté co sleduji stav ve světě tak se ani v nejbližší době nedá očekávat lék nebo přípravek, který by nemocnému dokázal významně pomoci. Jaké se v současné době doporučuje podávat potravinové doplňky, léky a vitamíny? Jakými se dá alespoň částečně pomoci srdečnímu a plicního svalstvu, jejichž selhání je pro pacienta nejkritičtější. Nejčastější cesta pomocí kortikoidů se mi jako řešení nezdá nejlepší.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, t.č. opravdu pro svalovou dystrofinopatii neexistuje kauzální léčba (léčba odstraňující příčinu). Aktuálně zlatým standardem léčby jsou pouze vámi zmiňované kortikoidy. Ohledně doplňků stravy neexistuje žádná validní studie, která by jasně potvrdila efekt daného doplňku, přesto někteří jednotlivci potvrzují určitý dobrý efekt některých potravinových doplňků, například Idebenone nebo Protandim, je však pouze na rozhodnutí pacienta, jestli bude důvěřovat osobní zkušenosti někoho jiného a efekt doplňku vyzkouší. Reálnou nadějí budoucí léčby jsou aktuálně probíhající klinické studie léku na principu úpravy tvorby proteinu dystrofinu- tzv. exon skipping. Tento lék by měl u pacientů s určitou genetickou abnormitou výrazně zmírnit průběh nemoci, tzn. formu Duchenne změnit na formu Becker.

Strana: 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.